Penyakit Machado-Joseph (MJD), juga dikenali sebagai spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), adalah penyakit ataxia yang diwarisi. Ataxia boleh menjejaskan kawalan otot, mengakibatkan kekurangan keseimbangan dan koordinasi. Khususnya, MJD menyebabkan kurangnya koordinasi yang progresif dalam lengan dan kaki. Orang yang mempunyai keadaan ini cenderung mempunyai jalan tersendiri, sama seperti orang yang mabuk.
Mereka juga mungkin mengalami kesukaran bercakap dan menelan.
MJD telah dikaitkan dengan kecacatan genetik dalam gen ATXN3 pada kromosom 14. Ia adalah keadaan dominan autosomal, yang bermaksud hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai gen untuk kanak-kanak yang terjejas. Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, anak anda mempunyai kemungkinan 50 peratus mewarisi. Keadaan ini paling biasa dilihat di kalangan orang Portugis atau keturunan Azorean. Di pulau Flores di Azores, 1 dari 140 orang terjejas. Walau bagaimanapun, MJD boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik.
Gejala
Terdapat tiga jenis MJD yang berlainan. Jenis yang anda ada bergantung pada apabila gejala bermula dan keparahan gejala tersebut. Di sini adalah melihat ciri-ciri dan gejala yang paling umum dari ketiga-tiga jenis:
| Taipkan | Umur Permulaan | Keterukan Gejala dan Kemajuan | Gejala |
|---|---|---|---|
| Jenis I (MKD-I) | Antara umur 10-30 tahun | Keterukan gejala berkembang pesat |
|
| Jenis II (MJD-II) | Antara 20-50 tahun | Gejala bertambah buruk secara beransur-ansur dari masa ke masa |
|
| Jenis III (MJD-III) | Antara 40-70 tahun | Gejala-gejala perlahan bertambah buruk dari masa ke masa |
|
Ramai individu dengan MJD juga mempunyai masalah penglihatan seperti penglihatan berganda (diplopia) dan ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata, serta menggeletar di tangan mereka dan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Lain-lain boleh membasahkan muka atau masalah kencing.
Bagaimana MJD Diagnosis
MJD didiagnosis berdasarkan gejala yang anda alami.
Oleh kerana gangguan itu diwarisi , adalah penting untuk melihat sejarah keluarga anda. Jika saudara mara mempunyai gejala MJD, tanyakan apabila gejala mereka bermula dan berapa cepatnya mereka berkembang. Diagnosis definitif hanya boleh datang dari ujian genetik, yang akan mencari cacat dalam kromosom ke-14 anda. Bagi mereka yang hidup dengan permulaan MJD awal, jangka hayat dapat bersamaan dengan pertengahan 30-an. Mereka yang mempunyai MJD yang ringan atau jenis awal yang lewat, umumnya mempunyai jangka hayat yang normal.
Rawatan
Pada masa ini, tiada ubat untuk penyakit Machado-Joseph. Kami juga tidak mempunyai cara untuk menghentikan gejala dari kemajuan. Walau bagaimanapun, terdapat ubat-ubatan yang boleh membantu melegakan gejala. Baclofen (Lioresal) atau toksin botulinum (Botox) boleh membantu mengurangkan kekejangan otot dan dystonia. Terapi Levodopa, terapi yang digunakan untuk orang yang mempunyai penyakit Parkinson, boleh membantu mengurangkan kekejangan dan kelambatan. Terapi fizikal dan peralatan bantuan boleh membantu individu dengan pergerakan dan aktiviti harian. Untuk simptom visual, gelas prisma dapat membantu mengurangkan penglihatan kabur atau berganda.
Sumber:
"Lembaran Fakta Machado-Joseph." Gangguan. 16 Apr 2014. Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
"Penyakit Machado-Joseph." Indeks Penyakit Langka. Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. 15 Feb 2007.