Mastocytosis adalah sebati. Mendengar bahawa anda atau orang yang anda sayangi mempunyai keadaan perubatan yang anda tidak pernah dengar boleh menakutkan. Mastocytosis juga boleh dipanggil penyakit sel mast. Sel-sel mast adalah sejenis sel darah putih dari sistem imun anda. Mereka berkaitan dengan basofil dan terlibat dalam alahan dan anafilaksis (tindak balas alergi yang teruk).
Pada dasarnya, sel mast memikat sel imun yang lain ke kawasan tisu apabila diperlukan dengan melepaskan bahan kimia. Apabila sel mast yang berlebihan berkumpul di dalam tisu, ia dipanggil mastositosis. Apabila sel mast memungut pada kulit hanya ia dipanggil mastositosis kulit. Apabila ia berlaku dalam pelbagai organ, ia dipanggil mastositosis sistemik. Tromositosis sistemik dianggap sebagai neoplasma myeloproliferatif .
Risiko, Tanda-tanda, dan Gejala Mastocytosis
Kerana mastositosis adalah gangguan jarang berlaku, tidak diketahui berapa ramai orang memilikinya. Lelaki dan perempuan kelihatan sama terjejas. Pada kanak-kanak, kebanyakan kes adalah kutaneus manakala pada orang dewasa sistemik mastositosis lebih umum.
Kerana mastositosis boleh berlaku di beberapa organ, gejala penyampaian boleh berbeza-beza. Kebanyakan gejala berlaku apabila sel mast melepaskan histamin dan bahan kimia lain.
Penemuan kulit adalah yang paling biasa dan termasuk:
- Rash: Terdapat beberapa jenis ruam dalam mastositosis. Kadang-kadang ia boleh menjadi kawasan tan / coklat yang kelihatan seperti bintik-bintik. Masa lain kelihatan seperti bintik merah pada kulit.
- Gatal-gatal (pruritus): Ruam mungkin gatal terutama apabila teriritasi (menggosok / tercalar) atau apabila terdedah kepada perubahan suhu secara mendadak (seperti air panas di dalam bilik mandi). Ini dipanggil tanda Darier.
- Flushing (kulit merah, hangat)
- Lepuh
Gejala lain mencerminkan organ dengan kawasan penyusupan sel mast. Gejala gastrointestinal adalah perkara biasa dan termasuk sakit perut, mual, muntah, dan cirit-birit. Penglibatan otot dan tulang mungkin hadir dengan sakit atau osteopenia / osteoporosis (penurunan kekuatan tulang). Reaksi alahan dan tindak balas anaphylactic juga boleh berlaku dengan tekanan darah rendah (hypotension), syncope (pengsan), keletihan (kelesuan), sesak nafas, mengiu atau bengkak mata, bibir, lidah atau tekak. Tidak semua pesakit mempunyai simptom ini.
Apa yang Boleh Menimbulkan Gejala dalam Mastocytosis?
Orang dengan mastositosis tidak mempunyai gejala sepanjang masa. Kadang-kadang gejala dicetuskan oleh perkara lain.
- Ubat-ubatan: ubat sakit (morfin, codeine), ubat-ubatan anti-radang bukan steroid (NSAIDs, ibuprofen), vancomycin (antibiotik)
- Senaman
- Menggosok kulit, terutamanya ruam yang dikaitkan dengan mastositosis
- Perubahan suhu melampau
- Makanan pedas
- Alkohol
- Jangkitan
- Pembedahan
- Gigitan dan sengatan dari lebah, tawon, jaket kuning, tanduk, semut, ubur-ubur atau ular
- Tekanan emosi
Diagnosis Mastocytosis
Diagnosis mastositosis kebanyakannya tertumpu pada biopsi kawasan yang terjejas (kulit, sumsum tulang, saluran gastrointestinal, dan sebagainya).
Oleh kerana gejala-gejala boleh berubah-ubah, diagnosis dapat mencabar.
Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) telah menerbitkan kriteria untuk diagnosis mastositosis yang ditinjau di bawah.
Mastocytosis kulit: Gejala dan biopsi kulit adalah konsisten dengan mastositosis kulit dan tiada ciri-ciri yang konsisten dengan mastositosis sistemik.
Mastocytosis sistemik: Mesti mempunyai kriteria utama dan satu kriteria kecil atau sekurang-kurangnya tiga kriteria kecil.
- Kriteria utama: Pada biopsi (sama ada dari sumsum tulang atau organ yang terjejas) mesti terdapat beberapa kawasan penyusupan sel mast (ditakrifkan sebagai ≥15 sel mast).
- Kriteria kecil:
- Pada biopsi (sama ada sum-sum tulang atau organ terjejas): Lebih daripada 25 peratus sel mast dalam infiltrat adalah tidak sekata (tidak kelihatan seperti sel mast biasa)
- Mengesan mutasi genetik yang dikaitkan dengan mastositosis dalam darah, sumsum tulang atau tisu lain (gen KIT ).
- Sel-sel jurang dalam biopsi mengekspresikan beberapa penanda tambahan (CD2 dan / atau CD25) bahawa sel mast biasa tidak.
- Tryptase (enzim yang merosakkan protein yang terdapat dalam sel mast) yang melebihi 20 ng / mL. Tahap-tahap ini selalunya sangat tinggi dalam leukemia sel mast, sejenis penyakit sel mast kanser.
Rawatan
Sama seperti keadaan lain yang serupa, keterukan penyakit menentukan rawatan yang diperlukan. Langkah-langkah rawatan am adalah serupa untuk mastositosis kutaneus dan sistemik.
- Elakkan pencetus ditinjau di atas.
- Bersedia untuk anafilaksis (tindak balas alergi yang teruk). Ini termasuk suntikan epinefrin yang tersedia di rumah untuk rawatan yang timbul jika perlu.
- Rawatan pencegahan apabila pencetus diketahui tidak dapat dielakkan. Ini termasuk prednison dan anti-histamin (ranitidine, diphenhydramine) sebelum mencetuskan pendedahan seperti vaksin dan pembedahan.
- Immunotherapy : Imunoterapi, juga dikenali sebagai tembakan alahan untuk menyengat serangga seperti lebah, tawon, dan semut boleh digunakan.
- Antihistamin: Kerana gejala berkaitan dengan pembebasan histamin daripada sel mast, tidaklah menghairankan bahawa doktor anda mungkin memberi ubat yang disebut antihistamin. Ini termasuk ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat alergi atau gatal seperti cetirizine dan hydroxyzine. Ubat lain termasuk ranitidine dan cimetidine, yang lebih kerap digunakan untuk merawat refluks gastroesophageal.
- Cromolyn: Cromolyn adalah ubat oral yang digunakan untuk merawat gejala gastrointestinal seperti sakit perut dan cirit-birit yang dicetuskan oleh pelepasan sel mast yang histamin. Kadang-kadang ubat ini boleh dikompaun menjadi salap untuk lesi kulit.
- Ubat antileukotrien: Ubat antileukotrien seperti montelukast dan zileuton boleh digunakan jika gejala tidak dikawal dengan antihistamin.
- Aspirin: Aspirin boleh digunakan untuk mengubati kulit.
- Inhibitor Tyrosine Kinase (TKI): Kod-kod yang terkena gen KIT untuk protein yang dipanggil tyrosine kinase. Mutasi yang ditemui dalam mastositosis meningkatkan akumulasi sel mast dalam tisu. Ubat-ubatan yang dipanggil inhibitor tyrosine kinase mungkin berguna. TKI yang paling baik, imatinib, tidak berkesan dalam mastositosis. Satu lagi TKI, midostaurin, sedang dikaji dalam mastositosis.
- Kemoterapi: Bentuk mastositosis yang lebih agresif mungkin memerlukan rawatan dengan kemoterapi seperti hydroxyurea dan cladribine.
Mastocytosis boleh menjadi masalah yang mencabar untuk difahami. Anda mungkin memerlukan pakar perubatan berganda untuk mencapai diagnosis dan mengoptimumkan rawatan anda.
> Sumber:
> Castells MC dan Akin C. Mastocytosis (kutaneus dan sistemik): Epidemiologi, patogenesis, dan manifestasi klinikal, Mastocytosis (kutaneus dan sistemik): Penilaian dan diagnosis pada orang dewasa, Mastocytosis kulit: Rawatan dan prognosis, dan Sistemast Mastocytosis: Rawatan dan prognosis. Dalam: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.