Kekurangan AAT, atau kekurangan Alpha-1-antitrypsin, adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kekurangan protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), biasanya dihasilkan oleh hati. Bagi majoriti kita yang mempunyai jumlah AAT yang mencukupi, protein kecil ini memainkan peranan penting dalam mengekalkan fungsi paru-paru yang normal. Tetapi bagi mereka yang mempunyai kekurangan AAT, cerita itu mengambil senario yang berbeza.
Pada individu yang sihat, paru-paru mengandungi elastase neutrophil, enzim semulajadi yang - di bawah keadaan normal - membantu paru-paru mencerna kerosakan, sel-sel penuaan dan bakteria. Proses ini menggalakkan penyembuhan tisu paru-paru. Malangnya, enzim ini tidak tahu kapan berhenti, dan akhirnya menyerang tisu paru-paru daripada membantu menyembuhkannya. Di sinilah AAT masuk dengan memusnahkan enzim sebelum ia boleh menyebabkan kerosakan pada tisu paru-paru yang sihat, paru-paru terus berfungsi dengan normal. Apabila tidak ada AAT yang cukup, tisu paru-paru akan terus dimusnahkan kadang-kadang membawa kepada emfisema.
Bagaimanakah Bolehkah Saya Memperoleh Kekurangan AAT?
Apabila kanak-kanak dilahirkan, dia mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap ibu bapa. Kanak-kanak hanya akan mengalami kekurangan AAT jika kedua-dua set gen AAT tidak normal. Jika hanya satu gen AAT yang tidak normal dan yang lain adalah normal, maka kanak-kanak itu akan menjadi "pembawa" penyakit ini, tetapi sebenarnya tidak akan mempunyai penyakit itu sendiri.
Jika kedua-dua set gen adalah normal, maka anak itu tidak akan mengalami penyakit itu, dan tidak akan menjadi pembawa.
Jika anda telah didiagnosis dengan kekurangan AAT, adalah penting untuk anda berbincang dengan doktor anda tentang mempunyai orang lain dalam keluarga anda untuk menguji penyakit ini, termasuk setiap anak anda.
Jika anda tidak mempunyai anak, doktor anda boleh mengesyorkan agar anda mendapatkan kaunseling genetik sebelum membuat keputusan itu.
Untuk mendapatkan maklumat lanjut, hubungi laman web Alpha-1 Foundation atau hubungi talian hotline: 1-800-245-6809.
Statistik
Kekurangan AAT telah dikenalpasti dalam hampir setiap populasi, budaya dan etnik. Persatuan Lung Amerika menganggarkan bahawa terdapat kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat yang dilahirkan dengan kekurangan AAT. Antara majoriti individu ini, emphysema berkaitan AAT mungkin berleluasa. Selain itu, sejak kekurangan AAT sering sama ada didiagnosis atau salah didiagnosis, sebanyak 3% daripada kes-kes emphysema berkaitan dengan kekurangan AAT tidak dapat dikesan.
Di seluruh dunia, 116 juta orang adalah pembawa kekurangan AAT. Daripada jumlah ini, kira-kira 25 juta hidup di Amerika Syarikat. Walaupun pembawa tidak sebenarnya mempunyai penyakit itu sendiri, mereka boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Dengan ini, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mengesyorkan bahawa semua orang yang mempunyai COPD , serta orang dewasa dan remaja dengan asma , akan diuji untuk kekurangan AAT.
Risiko membangunkan emphysema yang berkaitan dengan AAT meningkat dengan ketara bagi orang yang merokok. Persatuan Lung Amerika menyatakan bahawa merokok bukan sahaja meningkatkan risiko anda untuk emphysema jika anda mengalami kekurangan AAT, tetapi juga dapat menurunkan umur anda sebanyak 10 tahun.
Tanda dan Gejala Kekurangan AAT
Oleh kerana emphysema yang berkaitan dengan AAT kadang-kadang mengambil tempat duduk belakang untuk lebih mudah dikenali bentuk COPD, banyak usaha telah dibuat selama bertahun-tahun untuk mencari cara untuk membezakannya. Menurut Dada , dua ciri utama emphysema yang berkaitan dengan kekurangan AAT yang teruk harus mendorong syak wasangka AIS yang berkaitan dengan AAT.
Pertama, simptom emfisema dalam individu yang kurang bernasib baik biasanya tidak berlaku sehingga dekad keenam atau ke tujuh kehidupan. Menurut Persatuan Paru Amerika, ini tidak benar bagi orang-orang yang mempunyai AIS berkaitan emosi. Bagi orang-orang ini, permulaan gejala berlaku lebih awal, biasanya antara umur 32 hingga 41 tahun.
Satu lagi ciri penting yang membezakan emfisema berkaitan AAT daripada rakannya yang kurang AAT adalah lokasi di paru-paru di mana penyakit itu paling sering muncul. Bagi mereka yang mempunyai emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT, penyakit ini lebih lazim di bahagian bawah paru-paru, sedangkan di dalam emulsi yang tidak berkaitan dengan AAT, penyakit ini memberi kesan kepada bahagian paru-paru atas. Kedua-dua ciri ini boleh membantu pembekal penjagaan kesihatan anda membuat diagnosis yang tepat.
Tanda-tanda dan simptom-simptom AISsemia kekurangan AAT adalah:
- Dyspnea
- Dengung
- Batuk kronik dan peningkatan pengeluaran lendir
- Selesema dada berulang
- Jaundice
- Bengkak abdomen atau kaki
- Menurunkan toleransi senaman
- Asma yang tidak responsif atau alahan sepanjang tahun
- Masalah hati yang tidak dapat dijelaskan atau enzim hati yang tinggi
- Bronchiectasis
Diagnosis dan Ujian
Ujian darah mudah boleh memberitahu doktor jika anda mempunyai kekurangan AAT. Kerana pentingnya diagnosis awal, University of South Carolina telah membangunkan program, dengan bantuan Yayasan Alpha-1, yang membolehkan ujian bebas, sulit untuk mereka yang berisiko untuk penyakit itu.
Diagnosis awal adalah penting kerana pemberhentian merokok dan rawatan awal dapat membantu memperlambat perkembangan emphysema yang berkaitan dengan AAT.
Untuk maklumat lanjut mengenai ujian, sila hubungi Penyelidikan Penyelidikan Alpha-1 di Universiti Perubatan South Carolina di 1-877-886-2383 atau lawati Alpha-1 Foundation.
Baca lebih lanjut mengenai bagaimana diagnosis kekurangan AAT dibuat dan siapa yang harus diuji.
Rawatan untuk Kekurangan AAT
Bagi orang-orang yang telah mula menunjukkan tanda-tanda emphysema berkaitan, penggantian (pembesaran) terapi, mungkin pilihan rawatan yang dapat membantu melindungi paru-paru terhadap enzim yang merosakkan, neutrofil elastase.
Terapi penggantian terdiri daripada memberi AAT yang tertumpu dari plasma manusia. Ia menimbulkan tahap AAT dalam aliran darah. Sebaik sahaja anda memulakan terapi gantian, bagaimanapun, anda mesti menjalani rawatan untuk kehidupan. Ini kerana jika anda berhenti, paru-paru anda akan kembali ke tahap disfungsi sebelumnya dan elastase neutrofil akan sekali lagi memusnahkan tisu paru-paru anda.
Bukan sahaja penggantian terapi membantu melambatkan kehilangan fungsi paru-paru pada orang dengan emphysema yang berkaitan dengan AAT, tetapi ia juga boleh membantu mengurangkan kekerapan jangkitan paru-paru. Dalam satu kajian yang diterbitkan dalam Dada , terapi penggantian ditunjukkan mempunyai hubungan yang kuat dengan pengurangan ketara dalam kekerapan dan keterukan jangkitan paru-paru yang berkaitan dengan AIS berkaitan emfisema. Kajian itu menyimpulkan bahawa walaupun emphysema kekal tidak dapat dipulihkan, jangkitan paru-paru yang jarang berlaku dan kerap dapat membantu memperlambat perkembangan emphysema yang berkaitan dengan AAT dan membawa kepada kualiti hidup yang lebih tinggi.
Untuk maklumat lanjut mengenai kekurangan AAT atau terapi gantian, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda atau lawati Yayasan Alpha-1.
Sumber:
Persatuan Lung Amerika. Emphysema berkaitan Alpha-1 http://www.lungusa.org. November, 2006.
Amerika Syarikat Thoracic. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standard untuk Diagnosis dan Pengurusan Individu dengan Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ". ATS: Disember 2002. ERS: February, 2003.
Yayasan Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Terapi Penyegaran Mengurangkan Kekerapan Infeksi Paru-paru dalam Kekurangan Antitrypsin: Hipotesis Baru Dengan Data Sokongan". Dada 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Ciri Klinikal dan Sejarah Semulajadi Kekurangan Alpha-1 Antitrypsin yang Teruk". Dada 1997; 111: 123S-128S.