Masih, belum ada penawar bagi Penyakit Parkinson (PD). Tetapi kemajuan penting telah berlaku baru-baru ini dalam pencarian untuk menyembuhkan. Dalam tempoh 10 tahun yang lalu, beberapa bentuk PD keturunan telah ditemui dan kecacatan gen yang bertanggungjawab terhadap bentuk PD ini telah dikenal pasti dan dikaji. Penemuan bentuk genetik penyakit ini boleh dianggap sebagai penemuan terobosan dalam mencari ubat PD kerana para saintis boleh menggunakan gen yang dipersoalkan untuk mencari punca penyakit tersebut.
Untuk rekod, kecacatan genetik yang menyebabkan bentuk penyakit turun temurun termasuk mutasi (perubahan dalam pembuatan kimia gen) atau duplikasi bahagian-bahagian gen dalam soalan itu. Gen-gen yang diselidiki termasuk gen alfa-sinuclein, gen ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), gen gen pengulangan yang kaya dengan leucine (LRRK) 2 dan Parkin, PINK1, DJ-1 Gen ATPase13A2.
Sekarang, tentu saja, semua nama-nama gen ini mungkin hanya berbunyi seperti bahasa asing yang tidak bermakna kepada anda. Tetapi saya memberi jaminan kepada anda bahawa penemuan mereka akan membawa kemajuan yang ketara dalam mencari penawar bagi PD.
Membaiki Kecacatan Genetik yang Boleh Menyebabkan Penyakit Parkinson
Sekarang kita tahu bahawa beberapa jenis kecacatan genetik pada gen tertentu boleh menyebabkan PD. Ini bermakna jika kita boleh membaiki gen yang dipersoalkan, kita boleh mencegah atau mungkin mengubati penyakit ini. Terdapat beberapa kerja di kawasan ini dan beberapa projek yang menarik sedang dijalankan.
Seluruh kawasan penyiasatan ini dipanggil terapi gen atau ubat genom. Setakat ini, pengenalan ke dalam otak tikus (tikus yang telah merosakkan sel dopamin) daripada agen virus yang menyatakan Park1 manusia menjadi model tikus PD mengakibatkan perlindungan daripada kehilangan sel dopamin dan tingkah laku seperti Parkinson dalam tikus.
Sudah tentu, menunjukkan peningkatan dalam model tikus PD adalah jauh dari menunjukkan bahawa perkara yang sama boleh berlaku di dalam otak manusia.
Bagaimana Malfungssi Genetik Dapat Menyebabkan Bawaan Penyakit Parkinson
Kajian kecacatan genetik yang menyebabkan bentuk PD keturunan telah menunjukkan bahawa PD boleh menyebabkan apabila salah satu daripada beberapa proses rosak. Proses-proses ini akhirnya membawa kepada kerosakan sel di dalam otak. Proses pertama merangkumi kerosakan dalam proses kawalan kualiti untuk mengendalikan pengeluaran protein di dalam otak. Protein adalah blok bangunan semua tisu di dalam badan anda.
Oleh itu, apabila proses pengeluaran untuk pengilangan protein terputus, rumpun protein yang terbentuk dengan buruk mula berkumpul di dalam sel, dan dalam hal alpha-synuclein, menyumbang kepada pembentukan badan Lewy . Pakar penyelidikan masih menyiasat peranan badan Lewy ini dalam perkembangan penyakit Parkinson, tetapi satu teori menunjukkan bahawa pengagregatan protein mengganggu operasi normal sel dan disfungsi berlaku. Satu lagi masalah yang disebabkan oleh kecacatan gen yang membawa kepada bentuk keturunan PD dikenali sebagai disfungsi mitokondria. Mitokondria adalah organel kecil dalam sel anda yang bertanggungjawab menghasilkan tenaga untuk badan.
Sebuah hasil sampingan operasi mitokondria adalah pengeluaran radikal bebas - molekul kecil yang boleh merosakkan sel penghasil dopamine. Apabila mitokondria berfungsi secara normal, radikal bebas ini dijangkiti dan dinetralkan. Tetapi apabila mitokondria tidak berfungsi secara normal, radikal bebas membina otak dan merosakkan sel penghasil dopamin.
Akhirnya, kecacatan gen yang membawa kepada PD juga didapati dalam protein kinase yang dipanggil. Protein ini mempunyai pelbagai fungsi dalam sel, dan para penyelidik masih cuba memahami bagaimana perubahan gen menyebabkan PD.
Sumber:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro dan Haydeh Payami. Genetik. Dalam: Penyakit Parkinson: Diagnosis dan Pengurusan Klinikal: Edisi Kedua Disunting oleh Stewart A Factor, DO dan William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurologi 2009; 72; S2-S11; Terapi Mochizuki H. Gen untuk penyakit Parkinson. Pakar Rev Neurother. 2007 Ogos; 7 (8): 957-60.