Apabila ujian genetik langsung kepada pengguna (DTC) pertama kali muncul di pasaran, majalah Time merayakannya sebagai penciptaan tahun 2008. Walau bagaimanapun, hampir satu dekad kemudian, kegunaan mereka masih diperdebatkan dengan kritikal. Teknologi kesihatan ini adalah sebahagian daripada perubatan peribadi. Ia menjanjikan pemahaman mengenai komponen genetik kesihatan kita, serta membantu kita berpotensi membuat keputusan yang lebih baik.
Lebih banyak syarikat di seluruh dunia menawarkan kit DNA untuk keadaan dan penyakit yang berlainan. Pengguna kini dapat mengakses maklumat genetik mereka tanpa melibatkan doktor dan / atau syarikat insurans. Tetapi, adakah kami merasa ingin tahu dengan ujian genetik di rumah?
Walaupun ujian di rumah adalah pendekatan yang proaktif yang banyak memberi manfaat, pakar juga memberi amaran terhadap risiko dan batasannya. Selalunya, ujian ini menghasilkan maklumat yang tidak lengkap atau tidak tepat. Ini amat membimbangkan kerana pengguna tidak selalu mempunyai pemahaman yang kukuh terhadap keputusan mereka dan boleh membuat keputusan kesihatan yang kompleks tanpa bimbingan pakar. Selain itu, ujian genetik hanya memberikan pandangan separa.
Untuk pemahaman yang lebih baik tentang kerentanan kita terhadap penyakit, faktor lain perlu dipertimbangkan juga, seperti persekitaran, sejarah keluarga, dan pilihan gaya hidup. Kebanyakan pakar bersetuju bahawa ujian ramalan, yang memberi maklumat kepada pengguna tentang risiko mereka untuk membangunkan keadaan kesihatan, menawarkan novel, kaedah demokratisasi ujian genetik.
Walau bagaimanapun, bidang ini masih penuh dengan maklumat yang bercanggah , dan perdebatan panas antara syarikat dan badan pengawalseliaan berterusan.
Dari Ujian Reproduktif ke Ujian Predisposition
Pada masa lalu, kami lebih akrab dengan ujian genetik reproduktif, yang memberikan maklumat tentang risiko penyakit bayi masa depan.
Sekarang, ujian presymptomatic dan predisposisi peribadi menjadi biasa. Ujian presimptomatik memberikan maklumat tentang keadaan yang diwarisi yang boleh berkembang pada orang yang membawa gen tertentu. Sebagai contoh, hampir semua orang yang mempunyai 40 atau lebih ulangan segmen CAG dalam gen Huntington akan membangunkan penyakit Huntington (penetrasi lengkap). Ujian predisposition , sebaliknya, menceritakan tentang peningkatan risiko mengembangkan suatu keadaan kerana mutasi gen yang ada; tidak ada kepastian bahawa seseorang yang diuji akan membangunkan keadaan ini pada masa akan datang.
Ujian DNA di rumah dipasarkan sebagai ujian presimtomatik dan predisposisi dan dilaksanakan di luar sistem penjagaan kesihatan kebangsaan. Jika anda mengambil ujian ini, anda perlu sedar bahawa hasilnya biasanya tidak hitam dan putih. Kebanyakan pengguna akan (hanya) mengetahui tentang risiko peribadi mereka. Mengikut keputusan, mereka mungkin mahu menyesuaikan kelakuan mereka (misalnya makan lebih banyak asid lemak omega-3) atau mematuhi campur tangan perubatan (contohnya menjalani pemeriksaan kesihatan secara teratur).
Bagaimana Pengujian Genetik Di Rumah?
Selepas anda membeli ujian genetik DTC, protokol untuk ujian biasanya memerlukan anda mengambil sampel air liur atau sapu dari bahagian dalam pipi anda.
Sebagai alternatif, anda mungkin perlu melawat klinik kesihatan untuk memberikan sampel darah. Sampel dihantar kembali ke syarikat ujian dan dalam beberapa hari hingga beberapa minggu, anda menerima hasil analisis DNA anda dalam bentuk laporan.
Ujian DNA di rumah boleh menghasilkan pelbagai maklumat, mulai dari kerentanan anda ke penyakit dan status pengangkut (risiko penghantaran penyakit kepada anak-anak) kepada ramalan kebotakan dan jenis anting-anting. Semakin popular adalah ujian nutrigenetik, yang menetapkan anda diet yang kononnya sesuai untuk anda berdasarkan DNA anda.
Kos Pengujian Genetik Merosot
Walaupun penjujukan genom keseluruhan (WGS) masih mahal, lebih banyak pilihan yang berpatutan menjadi tersedia.
Sebagai contoh, adalah mungkin untuk memilih genotyping polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang berkesan kos, yang memetakan hanya lokasi genom yang berkaitan dengan penyakit. Genotyping SNP boleh memberikan anggaran risiko anda untuk membangunkan syarat-syarat tertentu.
Penganalisis Industri Global meramalkan bahawa menjelang 2018, pasaran global untuk ujian genetik di rumah akan mencapai lebih daripada $ 233 juta. Tiga syarikat ujian genetik DTC yang terkemuka dianggap sebagai 23andMe, Family Tree DNA, dan Ancestry. Pada tahun 2017, 23andMe adalah yang pertama menerima pelepasan FDA untuk melakukan analisis DNA untuk 10 syarat tanpa penglibatan doktor.
Syarikat-syarikat DTC kebanyakannya mempromosikan perkhidmatan genealogi mereka. Pakej untuk jenis perkhidmatan ini boleh ditemui di bawah $ 100. Termasuk maklumat perubatan secara amnya membawa kos, contohnya, 23andMy kini menawarkan versi perubatan + genealogi untuk $ 199. Kebanyakan syarikat DTC tidak menawarkan imbasan WGS yang lengkap.
Ujian Genetik At-Home vs Ujian di Pejabat Dokumen
Satu kelebihan ujian di rumah yang merayu kepada ramai pengguna adalah bahawa mereka tidak dikenali. Keputusan tidak secara automatik menjadi sebahagian daripada rekod perubatan anda. "Diskriminasi genetik" adalah sesuatu yang belum diselesaikan secara komprehensif. Sesungguhnya, sesetengah orang bimbang tentang potensi risiko diskriminasi jenis ujian yang dibawa (contohnya digunakan untuk meningkatkan premium insurans hayat). Sejak 2009, Akta Nondiskriminasi Maklumat Genetik telah wujud di Amerika, tetapi terdapat panggilan baru-baru ini untuk memperkuatnya. Oleh itu, ramai melihat ujian bebas sebagai cara untuk mengekalkan maklumat genetik mereka secara peribadi.
Pengujian DTC telah dipasarkan sebagai kaedah yang dapat memberi anda kawalan ke atas pilihan kesihatan anda sendiri. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa orang ramai boleh berwaspada terhadap ujian genetik yang tidak dilakukan oleh pakar kesihatan yang bekerja di institusi negara. Kekurangan peraturan kerajaan dan kemungkinan salah tafsiran maklumat genetik telah disebutkan sebagai dua kesilapan kit DNA di rumah. Juga, perlindungan pengguna baru-baru ini menjadi kebimbangan. Pengguna telah menyatakan ketakutan bahawa data mereka boleh disediakan kepada syarikat lain atau digunakan untuk penyelidikan lanjut tanpa pengetahuan mereka.
Profesor Madya Christine Critchley dari Swinburne University di Australia dan rakan-rakannya dari University of Tasmania menilai sikap orang awam Australia terhadap ujian genetik DTC. Mereka berminat untuk mengetahui sama ada orang menganggap mereka serupa dengan ujian genetik yang diperintahkan oleh profesional penjagaan kesihatan mereka. Keputusan mereka menunjukkan bahawa orang umumnya berkongsi kebimbangan ahli genetik mengenai ujian genetik DTC dan tidak mungkin untuk memerintahkan satu. Pengguna dalam kajian itu mempunyai kebimbangan yang termasuk pelanggaran privasi dan kurang kaunseling, serta ketepatan yang lebih rendah berbanding ujian genetik yang diperintahkan oleh doktor. Sebaliknya, kajian sebelumnya di Amerika Syarikat dan Rusia menunjukkan sikap yang lebih positif terhadap pembelian ujian genetik komersial. Orang Amerika dan Rusia kelihatan lebih cenderung untuk memerintahkan ujian sedemikian dalam talian.
Andelka Phillips dari Fakulti Undang-Undang Universiti Oxford juga menulis mengenai cabaran undang-undang ujian genetik berasaskan internet yang bersifat antarabangsa. Phillips memerhatikan bahawa sebarang peningkatan dalam perlindungan data dan keselamatan maklumat memerlukan kerjasama antarabangsa.
Ketepatan dan Keselamatan Utama Kesan Ujian Genetik Di Rumah
Keupayaan untuk meramalkan kehadiran (atau ketiadaan) penyakit secara tepat dan boleh dipercayai adalah kebimbangan utama mengenai ujian di rumah. Sesetengah pengguna melaporkan menerima keputusan yang berbeza daripada syarikat DTC yang berbeza. Seorang saintis genetik dari Institut J. Craig Venter dan Institut Sains Translasi Scripps melakukan perbandingan bebas dari lima sampel yang dianalisis oleh 23andMe dan Navigenics.
Walaupun keputusan mereka menunjukkan bahawa ketepatan keputusan mentah adalah tinggi, kedua-dua syarikat berbeza dalam ramalan risiko penyakit mereka untuk individu yang sama. Navigenics dan 23andMe hanya bersetuju dengan dua pertiga ramalan mengenai risiko relatif untuk keadaan. Perjanjian Ramalan lebih baik untuk beberapa penyakit berbanding yang lain. Sebagai contoh, kedua-dua syarikat bersetuju apabila meramalkan risiko penyakit seliak . Sebaliknya, untuk tujuh penyakit-termasuk penyakit Crohn, diabetes jenis 2 dan penyakit jantung - perjanjian itu 50 peratus atau kurang.
Penyelidik menyifatkan perbezaan ini dengan satu set penanda setiap syarikat menggunakan dalam pengiraan mereka. Kriteria yang mana penanda boleh dimasukkan; Oleh itu, hasilnya tidak semestinya sama. Dalam sesetengah kes, ramalan adalah di hujung bertentangan-satu syarikat meramalkan peningkatan risiko untuk suatu keadaan, sementara yang lain mencadangkan risiko menurun.
Kebanyakan penyedia ujian genetik DTC beroperasi di luar sistem penjagaan kesihatan kebangsaan. Makmal mereka tidak dikawal selia dan dalam kebanyakan kes, hasilnya tidak mempunyai kesahihan dan utiliti klinikal. Ketidaksamaan boleh membawa kesan yang ketara. Contohnya, ramalan berisiko rendah mungkin memberikan anda rasa selamat yang salah, memberi kesan negatif terhadap pilihan gaya hidup anda. Kami masih belum memahami sumbangan genetik yang tepat kepada risiko penyakit, jadi dengan mengandaikan seseorang berada di zon selamat boleh membahayakan. Pakar, oleh itu, mencadangkan bahawa pada masa akan datang, perlu ada lebih banyak penglibatan daripada profesional kesihatan yang berpengetahuan serta lebih banyak pengawasan kerajaan untuk meningkatkan keselamatan dan kebolehpercayaan.
Bagaimana Mengatasi Keputusan Negatif
Apabila ujian genetik diperintahkan oleh seorang doktor, pesakit biasanya mendapat kaunseling pra dan pasca ujian. Walaupun apa yang syarikat pengujian genetik DTC sering mengiklankan di laman web mereka, sokongan profesional yang memadai umumnya tidak diberikan kepada pelanggan mereka.
Sesetengah penyelidik menyuarakan kebimbangan mengenai implikasi psikologi dan tingkah laku ujian genetik. Sebagai contoh, mengetahui bahawa anda mempunyai risiko peningkatan kanser dapat membuat anda cemas atau tertekan (walaupun anda tidak boleh mendapatkan kanser). Hasil ujian juga boleh mendedahkan maklumat kepada ahli keluarga lain yang mungkin tidak ingin tahu.
Walau bagaimanapun, beberapa kajian menunjukkan bahawa mencari tahu hasil negatif tidak semestinya menyebabkan kerosakan psikologi. Dr. Lidewij Henneman dari Universiti Vrije di Amsterdam menyimpulkan bahawa ujian genetik dikaitkan dengan kesulitan sedikit dan setelah mengetahui, orang akan kembali ke pandangan mental mereka sebelumnya. Henneman menegaskan bahawa literasi kesihatan masih rendah di kalangan pengguna. Sesetengah orang mungkin meninggikan kemungkinan mendapat penyakit, yang mana ia merujuk sebagai "determinisme genetik."
A Word From
Kebanyakan pakar perubatan menyatakan bahawa ujian genetik hanya perlu dilakukan apabila terdapat petunjuk perubatan; contohnya, riwayat keluarga gangguan atau mempunyai pasangan yang merupakan pembawa. Soalan etika juga mengelilingi ujian genetik kanak-kanak di bawah umur, sebagai contoh, ujian yang semakin popular tentang bakat kanak-kanak. Menurut Persatuan Genetik Manusia Eropah, pengujian genetik pada seseorang yang tidak boleh memberi persetujuan hanya boleh dilakukan jika ia mempunyai faedah langsung kepadanya. Oleh itu, ujian ramalan terhadap anak harus dilakukan hanya jika ada risiko yang diketahui mewarisi penyakit dan, sekalipun, hanya jika ada pilihan terapeutik atau pencegahan. Sesetengah orang berpendapat bahawa piawaian etika yang sama juga harus digunakan untuk orang dewasa atas alasan yang sama.
> Sumber:
> Ajunwa I. Data Genetik dan Hak-Hak Sivil. Harvard Kajian Undang-undang Kebebasan Sivil-Hak Sipil , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reaksi orang ramai terhadap ujian genetik dalam talian langsung kepada pengguna: Membandingkan sikap, kepercayaan dan niat merentas penyedia komersial dan konvensional. Kefahaman Awam Sains , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Satu agenda untuk ubat yang diperibadikan. Alam , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Hanya satu klik sahaja - genetik DTC untuk keturunan, kesihatan, cinta ... dan banyak lagi: Pemandangan landskap perniagaan dan pengawalseliaan. Genomik Gunaan & Translasi , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Ujian Genetik Langsung-ke-Pengguna: Paparan Komprehensif. The Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Pengujian genetik langsung ke pengguna di Slovenia: ketersediaan, dilema etika dan undang-undang. Biokimia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.