Apabila penemuan saintifik dan perubatan membantu kita memahami dengan lebih mendalam bagaimana susunan genetik kita memberi kesan kepada tubuh kita dan kesihatan kita, ujian baru juga sedang dibangunkan untuk membantu individu mengetahui sama ada gen mereka sejajar dengan penyakit atau keadaan tertentu. Orang ramai mula tertanya-tanya sama ada mereka harus menjalani ujian genetik . Keputusan itu boleh dibuat dengan memahami apa yang dilakukan genetik dan meninjau kebaikan dan keburukan ujian genetik.
Kenapa Ujian Genetik Dibangunkan?
Selama ribuan tahun, tubuh manusia telah mengembangkan penyakit atau keadaan dengan pengetahuan yang sangat sedikit tentang mengapa. Kenapa seorang wanita mengalami kanser payudara, tetapi yang lain tidak? Kenapa seorang lelaki membangunkan penyakit Parkinson , tetapi yang lain tidak? Walaupun faktor alam sekitar dapat menceritakan sebahagian dari cerita, ia diakui bahawa mesti ada sesuatu tentang tubuh orang itu yang menyumbang kepada perkembangan masalah-masalah perubatan ini juga.
Pembangunan awal sains perubatan kebanyakannya bertujuan untuk memastikan penyakit dan keadaan dapat sembuh atau sembuh. Sepanjang 50 atau 60 tahun yang lalu, sains mula melihat genetik seseorang sebagai cara untuk menjawab lebih banyak soalan asas tentang mengapa manusia bervariasi dalam pembangunan masalah-masalah seperti ini.
Soalan-soalan badan manusia yang lain berkembang dari masa ke masa, juga, selalunya sebagai tindak balas kepada soalan-soalan undang-undang. Soalan seperti, yang melahirkan bayi tertentu? Atau yang darahnya ditemui pada senjata pembunuhan?
Bermula pada tahun 1950-an dan 60-an apabila DNA ditemui sebagai asas sel manusia, dan gen ditemui sebagai asas untuk DNA dan keturunan, dan oleh itu tidak ada dua manusia mempunyai gen yang sama atau DNA, saintis menyedari bahawa mereka boleh mula jawab beberapa soalan tersebut. Sebagai contoh, jika mereka memeriksa genetik genetik sekumpulan orang yang mempunyai penyakit yang sama, mereka boleh membuat beberapa kesimpulan tentang persamaan gen mereka, dan mengapa gen mereka berbeza daripada seseorang yang tidak mempunyai penyakit itu. Atau, jika mereka memetakan DNA seseorang, mereka dapat membandingkannya dengan DNA orang lain dan mengetahui sama ada kedua-dua orang itu berkaitan.
Menjelang tahun 2003, Projek Genom Manusia telah selesai, dan saintis dapat mengenal pasti setiap gen dalam tubuh manusia. Para saintis lain mula memasangkannya dengan masalah perubatan yang menyebabkannya. Antara gen yang paling dapat dikenalpasti adalah gen BRCA , yang diketahui mempengaruhi perkembangan kanser payudara . Lebih banyak pengenalan penyakit gen baru dibuat setiap hari.
Apabila pasangan ini ditemui, saintis boleh mula melihat bagaimana mereka mempengaruhi perkembangan penyakit atau keadaan, dan semoga dengan itu, suatu hari nanti dapat mengembangkan cara-cara untuk menghentikan gen-gen dari takdir mereka untuk mewujudkan masalah-masalah medis. Ini adalah hari-hari awal perubatan khusus . Perubatan peribadi bermakna solek genetik seseorang adalah apa yang mempengaruhi sama ada langkah pencegahan untuk mengelakkan penyakit, atau ubat-ubatan atau rawatan perubatan lain yang disesuaikan dengan seseorang berdasarkan solek genetik mereka.
Apakah jenis Ujian Genetik yang wujud?
Beberapa ujian genetik telah wujud selama beberapa dekad. Ujian darah, air liur, rambut dan kulit telah dilakukan selama beberapa dekad untuk menentukan segala-galanya daripada "whodunnit?" kepada bapa.
Lain-lain telah digunakan selama beberapa tahun. Ujian pemeriksaan genetik mungkin berlaku sebelum bayi dikandung untuk membuat penentuan tentang sama ada keturunan ibu bapa akan terdedah untuk mengembangkan penyakit atau keadaan tertentu. Sebelum pembiakan, seorang wanita dan lelaki akan menjalani ujian genetik untuk menentukan sama ada bayi mereka akan membina penyakit genetik seperti fibrosis kistik, sel sabit, atau penyakit Huntington. Sebaik sahaja mereka mengetahui peluang, mereka boleh menentukan sama ada mereka harus mengandung bayi itu.
Hari ini ujian-ujian baru sedang dibangunkan untuk pelbagai jenis penyakit yang dapat meningkatkan pengetahuan kita mengenai sejarah kesihatan kita dan mungkin meramalkan masa depan kesihatan kita. Ujian telah dibangunkan untuk menentukan risiko seseorang untuk membangunkan penyakit Alzheimer , tekanan darah tinggi , atau kanser paru-paru , atau sebagai contohnya. Ujian ini adalah di peringkat awal mereka, dan kebanyakannya, saintis tidak bersetuju dengan ketepatan mereka.
Kenapa Ada Soalan Mengenai Kelebihan dan Kekurangan Ujian Genetik?
Terdapat sedikit persoalan tentang kebolehpercayaan ujian genetik untuk bukti darah, identifikasi ibu bapa atau penentuan awal kerana mereka agak muktamad dan telah membuktikan diri mereka berguna.
Soalan-soalan timbul untuk ujian-ujian yang belum membuktikan nilai mereka. Walaupun gen boleh diselaraskan dengan penyakit tertentu, dan walaupun ia dapat ditentukan bahawa seseorang mempunyai versi gen itu, itu tidak menjamin orang itu akan mengembangkan penyakit ini. Sekalipun ia dapat membuktikan seseorang akan mengembangkan penyakit itu, mungkin ada cara untuk mengubah perkembangan itu atau bahkan merawatnya jika mereka membangunkannya. Ini adalah faktor yang mempengaruhi nilai ujian.
Para saintis dan penyelidik pasti berminat untuk memastikan ujian genetik berlaku kerana mereka mengembangkan lebih banyak pendekatan untuk ubat yang disesuaikan. Semakin banyak ujian yang berlaku, semakin banyak bukti yang mereka miliki untuk prosedur, proses, dan rawatan yang mungkin atau mungkin tidak berfungsi.
Tetapi pada hari ini, terdapat sedikit nilai perubatan untuk pesakit untuk menjalani gen mereka diuji dalam perkembangan penyakit masa depan. Terdapat beberapa pengecualian-yang bertujuan mengenal pasti payudara dan kanser wanita lain, sebagai contoh. Lama kelamaan, ujian baru dan lebih pasti dan langkah seterusnya akan dibangunkan untuk lebih banyak penyakit dan keadaan.
Oleh itu, persoalan timbul mengenai sama ada atau tidak seseorang harus mempunyai gen mereka yang disaring untuk jenis penyakit hari ini. Anda akan sedar akan kebaikan dan keburukan ujian genetik.
Apakah Kelebihan Ujian Genetik?
Bagi ujian-ujian yang sudah digunakan secara kerap, seperti pengujian genetik bapa atau pra-pembesaran, terdapat hasil positif dari hasil positif. Mereka meletakkan orang yang mengawal maklumat yang membantu mereka membuat keputusan yang kukuh tentang masa depan mereka secara perubatan, kewangan dan undang-undang. Mempunyai ilmu definitif semacam itu pasti pro bagi ramai orang.
Ini juga benar untuk ujian genetik yang digunakan untuk beberapa ramalan penyakit, seperti ujian BRCA. Wanita yang mengetahui mereka mempunyai petunjuk khusus dan peluang yang baik bahawa mereka akan mengembangkan penyakit itu boleh membuat keputusan berdasarkan pengetahuan itu.
Dan itu adalah "pro" yang paling penting untuk pengetahuan pengujian genetik. Sekiranya anda adalah seseorang yang hanya ingin tahu tentang kemungkinan supaya anda boleh membuat keputusan, maka anda mungkin mahu melakukan ujian. Sebagai contoh, anda mungkin diuji untuk penanda genetik untuk Penyakit Alzheimer. Sekiranya anda belajar badan anda akan mempunyai kecenderungan untuk membina Penyakit Alzheimer, anda mungkin membuat pilihan pencegahan pada tahun-tahun yang lebih muda untuk memberi anda peluang terbaik untuk tidak mengembangkannya.
Satu lagi hasil yang positif ialah dengan memproses gen anda, maklumat anda akan dimasukkan ke dalam pangkalan data maklumat yang boleh dikongsi oleh penyelidik dan saintis di seluruh dunia. Mereka belajar lebih banyak tentang cara menggunakan maklumat ini untuk membangunkan rawatan untuk membantu anak-anak kita, anak-anak mereka dan sebagainya pada masa akan datang. Sebenarnya, sesetengah orang sanggup menjalani ujian hanya untuk sains lebih lanjut, dengan harapan ia akan memberi manfaat kepada keturunan mereka.
Apakah Kelemahan Ujian Genetik?
Kerana sebahagian besar dunia pengujian genetik dan ubat yang diperibadikan sangat baru, masih banyak pertanyaan yang tidak dapat diatasi. Juga, kerana ujian genetik yang paling banyak hanya menimbulkan lebih banyak soalan, dan bukannya memberikan jawapan, ia sebenarnya boleh menghasilkan lebih banyak masalah daripada penyelesaiannya. Tambahan lagi, terdapat beberapa implikasi undang - undang dan etika yang mengelilingi ujian genetik, yang kebanyakannya bersandar kepada negatif.
Berikut adalah soalan-soalan yang mencadangkan masalah yang berpotensi:
- Seberapa tepat ujiannya? Tidak ada langkah ketepatan yang ada untuk kebanyakan, khususnya, yang meramalkan masa depan kesihatan anda. Katakan anda telah diuji untuk potensi kanser paru-paru dan ketahui bahawa anda mungkin membangunkannya suatu hari nanti. Anda membuat keputusan untuk tidak merokok dan anda tidak membinanya. Tetapi anda tidak boleh mengetahui sama ada ujian itu betul atau salah untuk bermula kerana anda mengambil langkah untuk tidak membangunkannya.
- Siapa yang boleh menterjemah maklumat? Seorang doktor boleh memerintahkan ujian genetik tertentu untuk anda, atau anda boleh memerintahkan diri anda di Internet, atau bahkan membeli satu di kedai. Siapa yang boleh menyemak keputusan untuk anda? Ahli genetik dilatih untuk melakukan terjemahan itu, dan selagi anda menghabiskan masa dengan seseorang untuk mengetahui apa hasilnya bermakna, anda mungkin belajar sesuatu dari mereka. Tetapi kebanyakan doktor tidak terlatih untuk memahami mereka. Jika keputusan tiba di mel, anda perlu melakukan penyelidikan sendiri untuk memahami jawapannya. Sudah tentu, kertas kerja itu juga termasuk penafian yang ketepatan tidak dapat dijamin. Selanjutnya, terdapat kesilapan dalam ujian itu sendiri.
- Siapa yang memiliki maklumat genetik? Ia mungkin dimiliki oleh anda, pesakit, tetapi ia dikendalikan oleh orang lain. Atau ia mungkin dimiliki oleh pemaju ujian, di mana mereka boleh melakukan apa yang mereka mahu dengannya - menyimpannya, menjualnya, berkongsi - apa sahaja yang mereka mahu. Terdapat sedikit undang-undang yang mempengaruhi maklumat genetik setakat ini. Undang-undang yang wujud, GINA, alamat diskriminasi dan kod genetik sahaja.
- Bagaimana swasta adalah maklumat itu? Kerana ujian begitu baru, undang-undang masih belum wujud untuk menentukan bagaimana maklumat itu boleh digunakan, dan oleh itu sama ada undang-undang privasi dan keselamatan HIPAA akan digunakan.
- Apa yang akan anda lakukan dengan maklumat itu? Beberapa ujian ramalan penyakit ini menghasilkan keputusan yang boleh dijangkakan, dengan kemungkinan pengecualian taktik pencegahan seperti menguruskan berat badan, tidak merokok, mendapat banyak latihan dan lain-lain - semua langkah yang baik tanpa mengira hasil ujian gen. Juga ada rawatan yang dicadangkan untuk majoriti ujian-ujian ini yang akhirnya akan menghasilkan pendekatan peribadi untuk pesakit. Dengan beberapa pengecualian, rawatan peribadi tidak tersedia lagi.
Apabila masa berlalu, lebih banyak ujian akan dibangunkan, lebih banyak undang-undang akan dibuat untuk menangani mereka, dan ubat yang diperibadikan akan menjadi pendekatan yang berkesan untuk merawat manusia untuk masalah perubatan. Tetapi buat masa ini, pesakit mesti mengkaji semula kebaikan dan keburukan ujian genetik untuk menentukan sama ada ia adalah langkah yang tepat untuk mereka.