Kecacatan Kongenital Dengan Gejala-gejala Yang Teruk
Megacystis microcolon syndrome hipoperistalsis usus (MMIH), juga dikenali sebagai Sindon Berdon, hasil daripada gangguan otot licin dalam sistem perut dan pencernaan. Gangguan ini menghalang perut, usus, buah pinggang, dan pundi kencing berfungsi dengan betul.
Ia tidak diketahui dengan tepat bagaimana atau mengapa sindrom MMIH berlaku. Sesetengah penyelidik percaya ia diwarisi kerana terdapat kes-kes adik-beradik yang terjejas.
Hampir semua kes yang diketahui adalah di kalangan kanak-kanak perempuan. Salah satu sebabnya ialah MMIH mungkin salah didiagnosis sebagai sindrom perut prapatan, terutama pada lelaki.
Gejala
Gejala-gejala hasil MMIH dari gangguan otot licin yang mendasarinya. Otot-otot organ-organ dalaman adalah lemah dan tidak berkembang dengan baik dalam utero. Gejala MMIH adalah:
- megacystis - pundi kencing gergasi yang lemah
- mikrokolon - usus besar yang terlalu kecil
- hipoperistalsis usus - usus kecil yang luas dan otot yang lemah tidak lulus makanan dengan sangat baik
Otot-otot perut adalah lusuh, menjadikan perut bayi kelihatan berkedut, seperti prun. Hipoperistalsis membawa kepada sembelit dan penyumbatan usus.
Diagnosis
MMIH sukar didiagnosis sebelum bayi dilahirkan. Organ-organ dalaman yang tidak normal seperti pundi kencing yang diperbesar dan tidak terhalang boleh dilihat pada ultrasound janin, tetapi mungkin tidak jelas bahawa kanak-kanak itu mempunyai MMIH, kecuali kanak-kanak mempunyai adik-beradik dengan gangguan itu.
Setelah bayi dilahirkan, pemeriksaan fizikal dan ultrasound dapat menentukan apakah MMIH ada.
Dalam peperiksaan fizikal, doktor akan mencari pembentangan gejala berikut petunjuk awal keadaan:
- Perut belon atau diperbesar
- Muntah-muntah-muntah dan kegagalan untuk melepasi meconium (bahan hijau gelap membentuk kotoran pertama bayi yang baru lahir).
- Kepelbagaian sistem saraf ketara (yang mengawal otot licin, otot jantung, dan sel-sel kelenjar)
- Isu-isu saluran pencernaan termasuk mikrokolon, malrotation usus, dan usus pendek.
- Malformasi saluran kencing
- Testis yang tidak dicela dalam sesetengah kes
Rawatan
Sayangnya, tiada ubat untuk MMIH (Berdon Sindrom), dan prospek yang kurang baik untuk bayi yang lahir dengannya; kebanyakan mati dalam tahun pertama kehidupan. Bayi boleh diberi intravena dengan campuran khas, tetapi jenis terapi ini sering menyebabkan kegagalan hati.
Pakar-pakar telah mencuba untuk menggantikan semua organ dalaman yang rosak pada bayi dengan MMIH melalui pemindahan. Satu artikel dalam jurnal Transplantation pada tahun 1999 melaporkan kepada 3 perempuan dengan MMIH yang menerima pemindahan organ pelbagai. Transplantasi gagal dalam satu anak, yang mati; Seorang kanak-kanak mati 17 bulan kemudian dari radang paru - paru , tetapi anak ketiga masih hidup dan baik pada masa artikel itu.
Percubaan lain pada transplantasi pelbagai organ untuk MMIH berlaku pada 31 Januari 2004. Alessia Di Matteo, Genoa, Itali, menerima lapan organ dari bayi yang lain: hati, perut, pankreas, usus kecil, usus besar, limpa, dan dua buah pinggang. Doktor di Hospital Universiti Miami / Jackson Memorial, di mana pembedahan dilakukan, dilaporkan 7 minggu kemudian bahawa Alessia berjalan dengan lancar.
Dia perlu terus mengambil ubat-ubatan anti-penolakan sepanjang hayatnya, tetapi ibu bapanya menganggap bahawa harganya kecil untuk membayar hadiah hidup yang diberikan kepadanya.
Sumber:
Brecher, EJ Baby mendapat 8 organ baru di Miami. The Miami Herald, Jumaat, 19 Mac 2004.
InfoBiogen. Sindrom Megacystis-microcolon-usus-hipoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transplantasi multivisceral untuk megacystis microcolon sindrom hipoperistalsis usus. Pemindahan , 68 (2), ms 228-232.