Dikenali pada tahun 2004
Pada tahun 1989, seorang kanak-kanak datang ke pejabat Dr. Katherine W. Timothy dari University of Utah. Dr. Timothy menyatakan bahawa kanak-kanak itu mengalami gangguan irama jantung dan jari-jari tangan dan jari kaki. Anak ini mempunyai apa yang dikenali sebagai sindrom Timothy, yang dinamakan sempena karier Dr. Timothy yang terkenal sebagai seorang saintis yang menyiasat sebab-sebab irama jantung yang tidak teratur.
Pada tahun 2004, pasukan penyelidik antarabangsa menunjuk mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk sindrom Timothy dalam gen yang dipanggil CACNA1C, dan secara rasmi mengenal pasti sindrom dalam kesusasteraan perubatan. Mutasi yang menyebabkan sindrom berlaku secara spontan dan tidak diwarisi.
Ia tidak diketahui berapa banyak kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Timothy. Para penyelidik mengenal pasti 17 kanak-kanak, dan percaya anak-anak lain dengan sindrom itu akan didiagnosis sebagai komuniti perubatan belajar tentang gangguan itu.
Gejala
Kanak-kanak dengan sindrom Timothy mempunyai masalah dengan aliran kalsium dalam sel-sel badan. Kalsium adalah salah satu molekul yang paling penting dalam badan, dan mengganggu alirannya boleh menyebabkan pelbagai gejala. Ini termasuk:
- Gangguan irama jantung yang berpotensi membawa maut
- Kecacatan jantung
- Jari jari dan jari kaki (bersindiket)
- Sistem imun yang lemah
- Kesulitan kognitif
- Autisme
- Gula darah rendah (hypoglycemia)
Diagnosis
Mana-mana kanak-kanak yang dilahirkan dengan jari atau jari kaki disebarkan untuk melihat sama ada dia mempunyai masalah genetik . Elektrokardiogram (ECG) akan mengesan irama jantung yang tidak normal. Satu ekokardiogram (ultrasound jantung) akan mengesan sebarang kecacatan jantung. Autisme adalah gangguan kompleks dan mungkin sukar untuk dikesan.
Gabungan jari-jari kaki dan kaki jari dan irama jantung yang tidak normal akan mencadangkan diagnosis sindrom Timothy.
Rawatan
Berita baiknya adalah aliran kalsium yang tidak normal di dalam badan boleh dirawat dengan ubat penyekatan saluran kalsium seperti Calan (verapamil) atau Procardia (nifedipine). Para penyelidik merawat kanak-kanak dengan sindrom Timothy dengan jenis ubat ini, dengan harapan bahawa ubat-ubatan akan mengurangkan irama jantung yang tidak teratur dan meningkatkan fungsi kognitif.
Penyelidikan Terus
Pasukan penyelidik sedang meneruskan kerja mereka, menilai bagaimana ubat menyekat saluran kalsium mempengaruhi individu dengan sindrom Timothy. Mereka juga akan terus mencari gen yang menyebabkan irama jantung tidak teratur, dan bagaimana aliran kalsium yang tidak normal dalam badan mungkin berkaitan dengan autisme.
Sumber:
> "Sindrom Genetik Kanak-kanak Langka Dikenal pasti." Siaran Berita. 30 Sept 2004. Hospital Kanak-kanak Boston.
> "Sindrom Timothy." Indeks Penyakit Langka. 04 Apr 2007. Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare.