Gen Sistem Kekebalan Berkaitan dengan MS
Gen anda adalah faktor penting dalam sama ada anda berisiko untuk membangunkan MS , seperti yang disokong oleh keluarga dan kajian saintifik.
Pengajian Keluarga sebagai Bukti Gen yang Memainkan Peran dalam MS
Dalam populasi umum, terdapat kemungkinan 1 (1) kali 750 (0.1 peratus) bahawa seseorang akan mengembangkan MS. Tetapi kembar identik seseorang dengan MS mempunyai kira-kira 25 hingga 40 peratus peluang untuk membangunkan MS, dan adik-beradik atau anak lelaki dengan MS mempunyai peluang 3 hingga 5 peratus.
Pengajian saintifik sebagai Bukti Gen yang Memainkan Peranan dalam MS
Satu kajian tahun 2007 yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine mendapati faktor risiko genetik baru untuk multiple sclerosis (MS). Kajian menunjukkan bahawa orang-orang yang mempunyai beberapa variasi gen yang berbeza yang terlibat dalam sistem imun (IL7RA dan IL2RA) lebih cenderung mempunyai MS daripada orang tanpa mutasi ini.
IZ7RA dan IL2RA adalah protein yang membimbing tindakan satu jenis sel imun (sel T). Sebagai gen mengendalikan bagaimana protein dibuat dalam badan, perubahan dalam jenis protein mewakili perbezaan dalam genetik.
Versi berkaitan protein MS boleh menyumbang kepada MS dengan membimbing sel-sel imun untuk menyerang sistem saraf, yang menyebabkan demilelasi dan lesi pada otak dan saraf tunjang. Kerosakan ini pula menyebabkan pelbagai gejala MS . Menariknya, mutasi IL2R telah dikaitkan dengan diabetes jenis 1 dan penyakit Graves, juga gangguan autoimun .
Sejumlah kajian lain telah menyokong hubungan antara MS dan gen yang mengawal sistem imun seseorang. Bahagian yang rumit adalah terdapat kemungkinan banyak perubahan genetik, yang dianggarkan 50 hingga 100 oleh Persatuan MS Kebangsaan, yang menentukan risiko seseorang membangunkan MS dan jika mereka membangunkan MS, betapa teruknya itu.
Menganalisis data genetik MS adalah rumit dan memakan masa, tetapi berbaloi, terutamanya jika ia dapat menyesuaikan terapi MS lebih baik.
Pokoknya
Adalah penting untuk memahami bahawa walaupun gen memainkan peranan penting dalam pembangunan MS dan berpotensi mengikuti kursus, ia tidak semuanya. Dengan kata lain, MS bukan penyakit yang diwarisi secara langsung, jadi tidak ada jaminan bahawa anda akan atau tidak akan dapat berdasarkan sejarah keluarga anda (atau kod genetik individu anda).
Sebaliknya, cara MS dalam mengembangkan dan memperlihatkan seseorang mungkin rumit, yang melibatkan dinamik antara gen seseorang dan persekitarannya. Sebagai contoh, satu siri perubahan genetik boleh membuat seseorang lebih terdedah kepada perkembangan MS apabila terdedah kepada pencetus persekitaran tertentu, seperti virus (walaupun, kita tidak tahu pemicu yang tepat lagi).
Sehingga kini, doktor tidak melakukan ujian genetik pada orang yang mempunyai MS atau ahli keluarga mereka yang mempunyai MS. Tetapi sebagai kemajuan MS genetik penyelidikan (yang sangat cepat), rawatan mungkin berbeza-beza berdasarkan solek individu genetik seseorang.
Sumber:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Genetik sklerosis berganda: kajian terkini. Ulasan Imunologi , Jul; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Alel risiko untuk pelbagai sklerosis yang dikenal pasti oleh kajian genomewide. Jurnal Perubatan New England, 30 Ogos; 357 (9): 851-62.
Persatuan MS Kebangsaan. Siapa yang Mendapat MS? (Epidemiologi).
Persatuan MS Kebangsaan. Fakta Asas: Genetik.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Kajian berasaskan populasi pelbagai sklerosis dalam kembar: kemas kini. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.