Mendapatkan Diagnosis Kanan Penyakit Jarang Anda Boleh Mengecewakan
Kenapa sukar untuk mendapatkan diagnosis yang tepat apabila anda menghadapi penyakit yang tidak biasa atau jarang?
Mendapatkan Diagnosis Kanan untuk Penyakit Jarang
Mendapatkan diagnosis yang betul selalunya merupakan halangan utama untuk melompat untuk mendapatkan rawatan yang betul untuk penyakit anda. Ia amat mencabar bagi seseorang yang mempunyai penyakit yang kurang dikenali atau jarang. Ramai orang tidak dapat mendapatkan diagnosis , salah didiagnosis , atau mempunyai pelbagai, diagnosis bertentangan dari pakar yang berbeza.
Mencari jawapan untuk mengapa anda merasa sakit boleh menjadi pengalaman yang panjang dan mengecewakan. Ramai orang menggambarkan pengalaman itu sebagai perjalanan roller coaster atau "perjalanan" kerana sifat ujian yang teruk dan perlu menavigasi yang tidak diketahui.
Kenapa Mendapatkan Diagnosis Sukar Susah
Terdapat banyak sebab mengapa doktor anda mungkin menghadapi masalah mendiagnosis keadaan anda. Berikut adalah beberapa sebab utama yang boleh menyebabkan penangguhan diagnosis anda:
Diagnosis adalah Sukar Apabila Penyakit Anda Langka
Anda mungkin melihat banyak doktor sebelum anda akhirnya mendapati seseorang yang mengetahui sesuatu tentang keadaan khusus anda. Sesetengah penyakit sangat jarang sekali bahawa hanya pengujian genetik yang dilakukan oleh ahli genetik (pakar genetik) boleh mengenal pasti punca utama.
Penyakit jarang terjadi di kurang daripada 200,000 individu di Amerika Syarikat atau kurang daripada 5 per 10,000 individu di Kesatuan Eropah. Kecuali terdapat kes-kes yang direkodkan dalam apa yang anda alami, boleh menjadi sangat sukar untuk membandingkan gejala anda terhadap semua kemungkinan penyakit di luar sana.
Diagnosis adalah Sukar Apabila Gejala-gejala Anda Tidak Khusus
Beberapa penyakit langka mempunyai gejala, seperti kelemahan , anemia , sakit, masalah penglihatan, pening , atau batuk . Banyak penyakit yang berlainan boleh menyebabkan gejala-gejala ini, jadi mereka dipanggil "tidak spesifik," yang bermaksud mereka bukan tanda-tanda penyakit tertentu. Doktor terlatih untuk melihat penyebab simptom yang lebih biasa terlebih dahulu, jadi mereka mungkin tidak berfikir sepanjang garis penyakit jarang apabila mereka mula-mula memeriksa anda.
Terdapat kata-kata dalam perubatan bahawa dalam bidang kuda anda mencari kuda. Dalam bidang itu, penyakit jarang adalah zebra. Ia sering kali mengambil masa yang lama sebelum doktor sedar bahawa mereka tidak berurusan dengan kuda dan mengubah pola pikir mereka untuk mencari zebra.
Diagnosis adalah Sukar jika Gejala Anda Tidak Biasa
Nampaknya logik bahawa mempunyai gejala yang luar biasa akan membantu dalam menentukan diagnosis, tetapi ini hanya benar jika doktor yang memeriksa anda sudah biasa dengan penyakit yang menyebabkan gejala tertentu yang sama. Sekiranya doktor anda tidak mengetahui apa-apa penyakit yang menyebabkan gejala itu, maka anda mungkin akan dirujuk kepada pakar yang mungkin mengetahui sesuatu tentang keadaan anda.
Ini boleh mengecewakan anda jika anda mempunyai gejala yang luar biasa. Anda mungkin merasa bahawa bukan sahaja doktor anda tahu di mana mencari penjelasan untuk gejala anda, tetapi anda mungkin merasa dia tidak benar-benar percaya pada gejala anda. Sekarang, bukan sahaja anda ditinggalkan dengan gejala yang luar biasa, tetapi anda mempersoalkan sama ada doktor anda percaya dan mempercayai anda. Inilah masanya apabila anda benar-benar perlu menjadi peguam bela anda sendiri dalam rawatan perubatan anda, dan ingat bahawa jika doktor anda tidak mempercayai anda itu bukanlah masalah anda.
Anda tidak perlu cemas dan cuba "membuktikan" anda mengalami gejala. Jika anda merasa disokong dengan sudut dengan cara ini, mungkin masa untuk pendapat kedua dan tidak berat sebelah.
Diagnosis adalah Sukar jika Anda Tidak Memiliki "Buku Teks" Gejala
Anda mungkin mempunyai penyakit jarang, tetapi gejala anda mungkin tidak sesuai dengan "klasik" atau gambaran tipikal penyakit ini. Anda mungkin mengalami gejala yang biasanya tidak disertai penyakit, atau anda mungkin tidak mempunyai semua gejala yang dijangkakan dengan penyakit ini. Doktor mungkin teragak-agak untuk mendiagnosis anda dengan penyakit jarang kerana ini.
Perlu diingat bahawa pada senarai gejala untuk keadaan, kebanyakan orang hanya mempunyai beberapa gejala.
Di samping itu, orang mungkin mempunyai beberapa gejala yang tidak disenaraikan.
Diagnosis adalah Sukar jika Maklumat Baru atau Berubah
Kadang-kadang doktor mungkin mencatatkan satu ujian pada ujian, tetapi kerana kekurangan maklumat terkini, hapuskan dapatan. Ini, malangnya, boleh dilestarikan, jika doktor meluluskan laporannya kepada doktor lain yang menilai gejala anda.
Contohnya adalah orang dengan sista Tarlov atau sista meningeal. Terdapat bukti bahawa sista ini boleh menyebabkan kesakitan yang menyakitkan dan kecacatan neurologi yang mengganggu kehidupan orang-orang yang hidup dengan sista ini. Sekiranya anda meneroka kajian baru-baru ini, jelas bahawa sista ini menyebabkan penderitaan dan kecacatan yang besar, tetapi prosedur radiologi dan pembedahan yang lebih baru ini dapat memberi kelegaan yang besar kepada majoriti orang.
Dalam kesusasteraan, bagaimanapun, sista ini sering ditolak (masih) sebagai penemuan sampingan yang dipersoalkan. Dalam erti kata lain, walaupun anda mempunyai diagnosis yang "sesuai" dengan gejala anda, gejala anda mungkin ditolak, dan oleh sebab itu, diagnosisnya terlewat. Dan dengan misdiagnosis, kehilangan rawatan yang berkesan berikut.
Anda Telah Menunggu Selamanya Untuk Lihat Pakar
Adalah sukar untuk mendapatkan temu janji dengan doktor yang pakar dalam penyakit jarang berlaku, kadang-kadang mengambil masa antara tiga hingga enam bulan atau mungkin lebih lama sebelum anda dapat melihat seseorang. Ia boleh mengecewakan dan mengecewakan untuk menunggu lama hanya untuk diberitahu mereka tidak pasti apa yang anda miliki atau yang mereka mahu anda pergi berjumpa pakar lain.
Ramai orang yang telah menunggu seperti ini mungkin lega jika mereka mendengar mereka dapat melihat seseorang tanpa menunggu sama sekali. Walau bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa sebab sesetengah doktor sangat sukar untuk mendapatkan temujanji dengan kerap kerana mereka pergi sembilan meter tambahan untuk mencuba dan mencari jawapan. Ini sememangnya tidak selalu berlaku, tetapi sesuatu yang perlu diingat.
Memberitahu Cerita Anda Mudah 50 Kali Pertama
Kami tahu seorang ibu kanak-kanak dengan penyakit jarang yang menaip empat muka surat yang menjelaskan penyakit anak perempuannya, sejarah perubatan dan pembedahannya, dan ubat-ubatannya yang sekarang. Dia menyalin salinan halaman-halaman ini kepada setiap doktor baru yang memeriksa anak perempuannya supaya dia tidak perlu mengulangi segala-galanya lagi. Anda mungkin berasa kecewa kerana dia mempunyai banyak maklumat yang sama. Ia mungkin kelihatan seolah-olah doktor tidak membaca carta anda atau melihat hasil ujian anda.
Kenapa Ia Boleh Bayar Ulangi Kisah Anda pada Masa ke-51
Walau bagaimanapun, sebenarnya, anda tidak mahu doktor lain membaca nota dan kesimpulan doktor lain. Ia tidak biasa dalam ubat untuk jawapan yang agak mudah untuk diabaikan kerana doktor berturut-turut bergantung kepada nota dan kesimpulan doktor yang telah melihat anda sebelum ini. Contohnya, seorang pakar baru boleh mengabaikan sebahagian penting peperiksaan anda jika peperiksaan ini dilaporkan seperti biasa oleh doktor sebelum ini. (Dalam contoh kita di atas, mungkin seorang doktor yang tidak up-to-date membuang penemuan cyst Tarlov pada MRI memandangkan ia merupakan penemuan sampingan. Dalam kes ini, diagnosis akan diabaikan walaupun sebelum anda bertemu dengan doktor.)
Seorang pakar perubatan kadang-kadang diajar di sekolah perubatan atau residensi adalah untuk melihat seorang pesakit seolah-olah pesakit itu tidak mempunyai lawatan atau peperiksaan sebelumnya. Mesej dari pengajaran ini adalah diagnosis yang betul sering diabaikan kerana doktor bergantung pada ujian dan hasil ujian doktor yang telah melihat pesakit sebelum. Sekiranya kesilapan dibuat awal, kesilapan ini kadang-kadang diteruskan melainkan jika doktor bergerak kembali dan melihat masalah itu sebagai jenama baru dan segar. Terdapat pernyataan bahawa "dua minda lebih baik daripada satu," namun, apabila seorang doktor telah membaca kerja anda setakat ini, pendapatnya tidak sepenuhnya minda baru. Kami semua terpengaruh dan berprasangka dengan maklumat yang telah kami dengar.
Sesetengah doktor tidak membacanya (sebab mereka bertanya soalan yang sama sekali lagi) kerana mereka tidak mahu mengabaikan petunjuk kadang-kadang penting yang mungkin perlu anda berikan. Seorang doktor yang meminta anda memulakan permulaan dan menyakitkan melalui semua sejarah anda sekali lagi mungkin hanya untuk mencari jawapan mudah yang diabaikan kerana sudah dipertimbangkan.
Bila Tiada Diagnosis Ada
Kadang-kadang, walaupun melihat pakar terbaik, anda tidak dapat mendapatkan diagnosis yang betul. Doktor boleh menggunakan kata-kata seperti "etiologi yang tidak diketahui" atau "idiopatik" (bermaksud, "kita tidak tahu apa yang menyebabkannya" atau, sebagai pelajar perubatan mengatakan, "kami tidak mempunyai petunjuk") atau " bermaksud "luar biasa").
Anda mungkin diberi diagnosis yang sesuai dengan gejala anda, atau diberikan dua atau lebih diagnosis bersama. Menyedari bahawa orang yang jarang mendapat penyakit mungkin mengalami diagnosis, Institut Kesihatan Kebangsaan Amerika Syarikat (NIH) memulakan Program Penyakit Tidak Dikesan pada September 2008.
Program penyelidikan NIH menilai kira-kira 50 hingga 100 kes penyakit yang tidak didiagnosis untuk cuba memberikan jawapan kepada orang-orang dengan keadaan misterius dan untuk memajukan pengetahuan tentang penyakit. Jika anda mempunyai keadaan perubatan tetapi tiada diagnosis, berbincanglah dengan doktor anda untuk menyertai program ini.
Adalah penting untuk terus berjumpa doktor anda untuk lawatan susulan yang kerap walaupun anda tidak mempunyai diagnosis untuk keadaan anda pada masa ini. Doktor anda boleh menjejaki sebarang perubahan kesihatan, mencari maklumat baru seiring dengan berjalannya waktu dan mengumpul petunjuk yang mungkin membawa kepada diagnosis akhirnya.
Sekiranya anda tidak mempunyai peluang untuk doktor menilai gejala anda yang segar dan tidak berat sebelah, bagaimanapun, ini adalah langkah seterusnya yang penting.
Menghadapi Penyakit Jarang
Salah satu masalah yang sukar dalam menangani penyakit yang jarang berlaku adalah bahawa tidak ada rangkaian sokongan seperti yang ada, katakan, kanser payudara. Syukurlah, ramai orang yang menghidap penyakit yang jarang ditemui kini mendapat sokongan melalui kumpulan sokongan penyakit langka dan komuniti rangkaian sosial yang jarang berlaku di mana orang ramai mempunyai pelbagai jenis penyakit jarang berlaku, tetapi memahami kekecewaan dan cabaran yang dihadapi oleh mereka yang sukar untuk mendiagnosis atau keadaan yang tidak didiagnosis .
Jika anda masih menunggu diagnosis, periksa pemikiran ini mengenai emosi menunggu diagnosis yang jarang berlaku .
Sumber:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, dan Stephen L .. Hauser. Prinsip Perubatan Dalaman Harrison. New York: Pendidikan Mc Graw Hill, 2015. Cetak.
Klekamp, J. Klasifikasi Baru untuk Patologi Meninges Spinal, Bahagian 1: Cyst Dural, Pembahagian, dan Ectasias. Neurosurgery . 2017 Mac 17. (Epub di hadapan cetakan).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., dan D. Long. Rawatan 213 pesakit dengan Cysts Tarlov Symptomatic oleh Suntikan Percutaneous CT dari Fibrin Sealant. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., dan J. Krauss. Tarlov Cysts: Latihan Jangka Panjang Selepas Plication Microsurgical Inverted and Sacroplasty. Jurnal tulang belakang Eropah . 2016. 25 (11): 3403-3410.