Myelofibrosis utama (PMF) adalah salah satu daripada beberapa gangguan darah yang diklasifikasikan sebagai neoplasma myeloproliferatif. Neoplasma ditakrifkan sebagai pertumbuhan yang tidak normal tisu yang disebabkan oleh mutasi dan boleh dikelaskan sebagai benigna (tidak malignan), pra-malignan, atau malignan. Neoplasma myeloproliferatif biasanya pada mulanya jinak, tetapi dari masa ke masa boleh berubah menjadi penyakit ganas (kanser).
Mutasi di PMF menyebabkan fibrosis (parut) dari sumsum tulang. Penyakit ini dalam sumsum tulang mengganggu perkembangan sel darah normal. Anemia adalah mencari makmal yang paling biasa. Leukositosis (ketinggian dalam sel darah putih) dan thrombocytosis (kiraan platelet tinggi) adalah biasa tetapi sebagai penyakit berkembang, trombositopenia (kiraan platelet rendah) mungkin berlaku. Splenomegaly (pembesaran dalam limpa) berkembang apabila limpa menjadi tapak sekunder pengeluaran sel darah.
Adakah Semua Orang Perlu Rawatan?
Walaupun langkah pertama biasa anda mungkin untuk meneroka pilihan rawatan yang berpotensi, ingat bahawa tidak semua orang yang mempunyai PMF memerlukan rawatan. Rawatan untuk PMF ditentukan oleh risiko perkembangan penyakit dan kelebihan kelebihan.
Satu sistem yang dinamakan skor Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) Plus menggunakan maklumat mengenai orang seperti umur, kiraan sel darah putih, hemoglobin, sel-sel letupan yang beredar, kehadiran simptom, genetik, kiraan platelet, dan keperluan transfusi untuk mengira skor.
Menggunakan sistem ini orang dengan PMF boleh dibahagikan kepada empat kategori prognostik: risiko rendah, risiko pertengahan-1, risiko pertengahan-2, dan risiko tinggi. Kehidupan median adalah dari lebih dari satu tahun pada pesakit dengan penyakit berisiko tinggi hingga 15 tahun pada pesakit yang mempunyai penyakit berisiko rendah. PMF pada orang yang berusia di bawah 60 tahun dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik dan kelangsungan hidup median hampir dua tahun hingga 20 tahun.
Ahli hematologi menggunakan skor DIPPS Plus bersama mutasi genetik seseorang untuk menentukan pelan rawatan. Orang yang mempunyai penyakit berisiko rendah yang tidak mengalami gejala tidak dirawat tetapi diawasi dengan teliti untuk gejala dan memburuknya anemia dan / atau thrombocytopenia. Sekiranya seseorang mengalami gejala (demam, kehilangan berat badan, berpeluh berlebihan atau pembesaran limpa secara besar-besaran) atau keperluan pemindahan, rawatan perlu dimulakan. Transfusi sel darah merah umumnya diberikan apabila hemoglobin kurang daripada 8 g / dL. Kerana pemindahan darah sel darah merah berulang menyebabkan kelebihan zat besi, biasanya rawatan lain dicuba.
Rawatan Gejala
- Splenomegaly: Sekiranya limpa diperbesarkan dengan ketara dan menyebabkan masalah (seperti ketidakselesaan, infeksi splenik berganda, meningkatkan keperluan pemindahan), ubat hidroksiurea oral boleh digunakan. Dengan rawatan ini kira-kira 40 peratus orang dengan PMF mempunyai 50 peratus pengurangan saiz limpa yang berkekalan lebih kurang satu tahun. Jika limpa tidak bertindak balas terhadap terapi hidroksiurea, splenektomi (pembuangan limpa) mungkin diperlukan.
- Anemia: Anemia di PMF boleh dirawat dengan pelbagai ubat seperti fluoxymesterone, prednisone, atau danazol. Fluoxymesterone dan danazol dikenali sebagai androgen (hormon steroid) yang muncul untuk merangsang pengeluaran sumsum tulang. Salah satu kelemahan utama ubat-ubatan ini adalah bahawa ia berkaitan dengan hormon lelaki dan boleh menyebabkan perkembangan rambut tubuh, suara yang mendalam, atau peningkatan punggung otot. Thalidomide atau lenalidomide (sejenis kemoterapi) bersama dengan prednisone juga boleh digunakan.
Risiko Tinggi atau Pertengahan
Orang yang mempunyai penyakit pertengahan dan berisiko tinggi mungkin memerlukan terapi alternatif. Memang sukar difahami bahawa penyakit anda adalah pengetahuan risiko yang lebih tinggi terhadap pilihan rawatan yang dapat membantu mengurangkan rasa bimbang dan ketakutan yang mungkin anda rasakan.
- Transplantasi sel stem hematopoietik (HSCT atau pemindahan sum-sum tulang) : Ini adalah satu-satunya terapi kuratif untuk PMF tetapi mempunyai risiko yang ketara. Pemindahan harus berlaku sejurus selepas diagnosis sebelum perkembangan komplikasi lain untuk mengurangkan komplikasi. Dari segi sejarah, pemindahan telah terhad kepada orang di bawah umur 60 tahun yang telah menyesuaikan penderma saudara (MSD) . Transplantasi baru-baru ini telah dilakukan dengan penyumbang berkaitan yang tidak berkaitan atau tidak sesuai.
- Ruxolitinib: Orang dengan PMF dan gejala yang teruk yang bukan calon HSCT boleh menggunakan ruxolitinib. Ruxolitinib adalah ubat yang dikenali sebagai inhibitor tyrosine kinase, khususnya perencat JAK2. JAK2 adalah mutasi umum dalam PMF tetapi juga boleh didapati dalam neoplasma myleoproliferative lain seperti polycythemia vera dan thrombocythemia penting. Rawatan dengan ruxolitinib dapat mengurangkan saiz limpa, mengurangkan gejala (seperti keletihan, sakit tulang), dan mengurangkan anemia. Walaupun ubat ini mensasarkan mutasi JAK2, pesakit dengan mutasi lain juga boleh bertindak balas.
Sumber:
Teferri A. Prognosis Myelofibrosis Utama dan Pengurusan Myelofibrosis Utama. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.