Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang menjadi terlalu padat, yang menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel tulang khas yang dipanggil osteoklas berfungsi dengan tidak normal. Biasanya, osteoklas memecahkan tisu tulang lama kerana tisu tulang baru tumbuh. Bagi orang yang mengalami osteopetrosis, osteoklas tidak merosakkan tisu tulang lama. Pembentukan tulang ini menyebabkan tulang menjadi terlalu besar.
Di kepala dan tulang belakang, penumbuhan ini menimbulkan tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologi. Dalam tulang di mana sumsum tulang biasanya terbentuk, penumbuhan berlebihan menimbulkan sumsum tulang.
Terdapat beberapa jenis osteopetrosis: osteopetrosis autosomal dominan, osteopetrosis autosomal resesif, dan osteopetrosis autosomal pertengahan. Jenis yang anda miliki dan keterukan keadaan bergantung kepada bagaimana ia diwarisi.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Pada asalnya dikenali sebagai penyakit Albers-Schonberg selepas ahli radiologi Jerman yang mula-mula menggambarkannya, bentuk osteopetrosis ini ringan dan biasanya dijumpai pada orang dewasa berusia antara 20 hingga 40 tahun. Orang dewasa dengan osteopetrosis mempunyai keretakan tulang kerap yang tidak sembuh dengan baik. Jangkitan tulang (osteomyelitis), sakit, arthritis degeneratif, dan sakit kepala mungkin juga berlaku. ADO adalah bentuk ringan osteopetrosis. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai gejala yang ketara.
ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling biasa. Kira-kira 1 dalam 20,000 orang mempunyai bentuk keadaan ini. Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, yang bermaksud ia berasal dari satu orang ibu bapa (dikenali sebagai warisan dominan autosom). Mereka yang didiagnosis dengan osteopetrosis mempunyai peluang 50 peratus untuk melewati keadaan pada anak-anak mereka.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, yang juga dikenali sebagai osteopetrosis infantile ganas, adalah bentuk osteopetrosis yang teruk. ARO mula menjejaskan bayi sebelum dia dilahirkan. Bayi dengan ARO mempunyai tulang yang sangat rapuh (konsistensi yang telah dibandingkan dengan batang kapur) yang mudah pecah. Semasa proses kelahiran, tulang bahu bayi boleh pecah.
Osteopetrosis bayi yang ganas biasanya kelihatan pada saat lahir. Semasa tahun pertama kehidupan, kira-kira 75 peratus kanak-kanak dengan osteopetrosis bayi ganas akan mengalami masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah yang rendah) dan thrombocytopenia (jumlah platelet yang rendah dalam darah). Gejala-gejala lain termasuk:
- Tahap rendah kalsium (yang boleh menyebabkan sawan)
- Tekanan pada saraf optik di otak (yang membawa kepada penglihatan atau kebutaan)
- Hilang pendengaran
- lumpuh muka
- Keretakan tulang kerap
Bentuk osteopetrosis ini jarang berlaku, menjejaskan 1 dari 250,000 orang. Keadaan ini berlaku apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal yang diluluskan kepada kanak-kanak (dipanggil warisan resesif autosom). Ibu bapa tidak mempunyai masalah, walaupun mereka membawa gen tersebut. Setiap anak yang mereka miliki mempunyai 1 dalam 4 peluang dilahirkan dengan ARO.
Kiri yang tidak dirawat, jangka hayat purata bagi kanak-kanak dengan ARO kurang dari sepuluh tahun.
Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Osteopetrosis autosomal pertengahan adalah satu lagi bentuk osteopetrosis yang jarang berlaku. Hanya beberapa kes keadaan yang telah dilaporkan. IAO boleh diwarisi dari satu atau kedua-dua orang ibu bapa, dan biasanya menjadi nyata pada zaman kanak-kanak. Kanak-kanak yang mempunyai IAO mungkin mempunyai risiko patah tulang, serta anemia. Kanak-kanak dengan IAO biasanya tidak mempunyai abnormaliti sumsum tulang yang mengancam nyawa yang mempunyai anak-anak dengan ARO. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami deposit kalsium yang tidak normal di dalam otak mereka, yang membawa kepada kecacatan intelektual.
Keadaan ini juga dikaitkan dengan asidosis tiub ginjal, sejenis penyakit buah pinggang.
OL-EDA-ID
Dalam kes yang jarang berlaku, osteopetrosis boleh diwarisi melalui kromosom X. Ini dikenali sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala-gejala yang menyebabkan keadaan - osteopetrosis, lymphedema (pembengkakan yang tidak normal), anhitosis ortodermal anhidrotik (keadaan yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar peluh), dan immunodeficiency. Orang dengan OL-EDA-ID terdedah kepada jangkitan berulang dan teruk.
Pilihan Rawatan
Kedua-dua bentuk osteopetrosis dewasa dan kanak-kanak boleh mendapat manfaat daripada suntikan Actimune. Actimun (interferon gamma-1b) menangguhkan perkembangan osteopetrosis bayi ganas kerana ia menyebabkan peningkatan penyerapan tulang (pecahan tisu tulang lama) dan pengeluaran sel darah merah.
Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya penawar yang lengkap untuk osteopetrosis bayi yang ganas. Pemindahan sumsum tulang mempunyai banyak risiko, tetapi faedah - mengelakkan kematian kanak-kanak - boleh melebihi risiko.
Rawatan lain termasuk pemakanan, prednison (membantu meningkatkan kiraan sel darah), dan terapi fizikal dan pekerjaan .
Sumber:
Institut Kesihatan Kebangsaan. Maklumat untuk Pesakit tentang Osteopetrosis.
Rujukan Rumah Genetik. Osteopetrosis. (2016)