Hipotiroidisme kongenital merujuk kepada hipotiroidisme - kekurangan atau kekurangan hormon tiroid - semasa kelahiran.
Dalam era pemeriksaan baru, hipotiroidisme kongenital sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika ada, amat penting bahawa ia didiagnosis dengan cepat dan betul . Gagal betul dan segera merawat hipotiroidisme kongenital boleh memberi kesan negatif kepada IQ dan perkembangan neurologi.
Hypothyroidism kongenital sebenarnya merupakan salah satu punca yang paling biasa yang boleh dirawat di kalangan kanak-kanak.
Terdapat dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital kekal dan hypothyroidism kongenital sementara.
Hipotiroidisme kongenital kekal
Hipotiroidisme semacam ini memerlukan rawatan seumur hidup, dan mempunyai beberapa sebab:
- Penyebab utama hipotiroidisme kongenital adalah kecacatan atau perkembangan kelenjar tiroid yang tidak normal, yang dikenali sebagai dgengenesis. Khususnya, tisu tiroid yang tidak normal (ektopik) adalah kecacatan yang paling biasa. Kira-kira dua pertiga hipotiroidisme kongenital adalah hasil daripada disgenesis.
- Sesetengah bayi mewarisi kecacatan dalam keupayaan mensintesis dan rahsia hormon tiroid. Ini kira-kira 10 peratus daripada kes hipotiroidisme kongenital.
- Hypothyroidism kongenital boleh disebabkan oleh kecacatan dalam mekanisme hormon tiroid.
- Dalam sesetengah bayi, hipotiroidisme pusat, yang melibatkan masalah hipotalamus atau hipofisis, adalah punca hipotiroidisme kongenital.
Hypothyroidism kongenital transient
Adalah menganggap bahawa 10 hingga 20 peratus daripada bayi baru lahir yang hipotiroid mempunyai bentuk sementara dari keadaan yang dikenali sebagai hipotiroidisme kongenital sementara.
Hypothyroidism sementara dalam bayi baru lahir mempunyai beberapa sebab:
- Kekurangan iodin dalam bayi baru lahir, yang disebabkan oleh pengambilan yodium yang tidak mencukupi pada ibu
- Reseptor TSH menghalang antibodi (TRB-Ab) dalam wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, biasanya penyakit Graves, memindahkan seluruh plasenta dan menjejaskan fungsi tiroid janin, menyebabkan hipotiroidisme semasa kelahiran. Ini tidak berlaku pada semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Biasanya, apabila ia berlaku, hipotiroidisme menyelesaikan kira-kira satu hingga tiga bulan selepas lahir kerana antibodi ibu secara semula jadi dibersihkan daripada bayi.
- Ubat antithyroid (PTU, methimazole) diambil oleh wanita hamil yang hipertiroid melintasi plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, hypothyroidism menyelesaikan beberapa hari selepas kelahiran, dan fungsi tiroid normal kembali dalam masa beberapa minggu.
- Fetus atau pendedahan baru kepada dosena yodium yang sangat tinggi, yang boleh menyebabkan hipotiroidisme sementara. Pendedahan jenis iodin seperti ini daripada penggunaan ubat berasaskan iodin seperti amiodarone (digunakan untuk merawat irama jantung tidak teratur) pada ibu atau bayi, atau penggunaan antiseptik atau agen kontras yang mengandungi iodin.
Tanda dan Gejala
Kebanyakan bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak mempunyai sebarang tanda atau gejala keadaan.
Ini disebabkan adanya beberapa hormon tiroid ibu, atau beberapa fungsi tiroid yang tersisa.
Tetapi, tanda-tanda dan gejala klinikal boleh termasuk yang berikut:
- Peningkatan berat badan lahir
- Peningkatan lilitan kepala
- Lethargy (kekurangan tenaga, tidur kebanyakan masa, kelihatan letih walaupun terjaga)
- Pergerakan perlahan
- Menangis serak
- Masalah makan
- Sembelit berterusan, kembung atau penuh dengan sentuhan
- Bahasa yang diperbesarkan
- Kulit kering
- Suhu badan yang rendah
- Jaundis berpanjangan
- A goiter ( tiroid diperbesarkan )
- Nada otot yang tidak normal
- Muka bengkak
- Ekstrem sejuk
- Rambut tebal tebal yang rendah di dahi
- Fontanel besar (tempat yang lembut)
- A bellybutton herniated
- Sedikit tanpa pertumbuhan, kegagalan untuk berkembang maju
Hypothyroidism kongenital adalah lebih biasa pada bayi yang mengalami kecacatan kongenital (kebanyakannya berkaitan jantung) dan sindrom Down.
Pengesanan dan Diagnosis
Hypothyroidism kongenital paling sering dikesan dengan pemeriksaan bayi yang baru lahir, biasanya dilakukan oleh ujian tumit tumit yang dilakukan dalam beberapa hari selepas kelahiran. Ujian biasanya disusuli dalam tempoh dua hingga enam minggu selepas kelahiran.
Menurut rujukan perubatan UpToDate :
"Penyaringan semua bayi baru lahir kini rutin di semua 50 negeri Amerika Syarikat, Kanada, Eropah, Israel, Jepun, Australia dan New Zealand, dan sedang berkembang di Eropah Timur, Amerika Selatan, Asia dan Afrika. , contohnya, lebih daripada 4 juta bayi ditayangkan setiap tahun, membawa kepada pengesanan 1000 bayi dengan hipotiroidisme kongenital Di seluruh dunia, dianggarkan 12 juta bayi ditayangkan dan 3,000 dengan hypothyroidism dikesan setiap tahun.
Apabila ujian pemeriksaan darah awal mengenal pasti masalah yang berpotensi, tindak lanjut biasanya termasuk kerja darah tambahan dan mungkin termasuk ujian lain, seperti ujian pengimejan tiroid . UpToDate mempunyai maklumat terperinci mengenai pelbagai prosedur diagnostik yang digunakan untuk mengesahkan hipotiroidisme kongenital dan menilai punca-puncanya.
Satu perkataan dari
Jika anda mempunyai anak yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital, apakah prognosisnya? Sekiranya keadaan anak anda dikesan semasa dilahirkan dan dirawat dengan cepat, prognosis sangat baik. Menurut penyelidikan, kanak-kanak yang dikesan semasa kelahiran yang menerima rawatan awal biasanya mempunyai pertumbuhan dan perkembangan yang normal, dan kebanyakan kajian melaporkan tiada perbezaan dalam IQ.
Namun, beberapa kajian telah menemui sedikit pengurangan skor lisan, matematik, dan IQ, serta sedikit defisit dalam ingatan dan perhatian pada sesetengah kanak-kanak yang dipulihkan kepada paras tiroid normal dengan lebih perlahan, disebabkan oleh diagnosis tertangguh atau dosis awal yang lebih rendah. Oleh itu, rawatan awal dan mencukupi untuk hipotiroidisme kongenital adalah sangat penting.
Sumber:
> LaFranchi, Stephen. "Ciri Klinikal dan Pengesanan Hipotiroidisme Kongenital." UpToDate .