Kromosom Philadelphia adalah penemuan spesifik dalam gen - gen sel darah putih seseorang-penemuan yang mempunyai implikasi untuk leukemia. Ia lazimnya merujuk kepada "leukemia kromosom positif-Philadelphia."
Lebih khusus, leukemia mungkin dipanggil " leukemia myeloid kronik -positif (Ph +) kronik " (CML) atau "kromosom Philadelphia-positif (Ph +) leukemia akut lymphoblastic" (SEMUA).
Penyegar Kromosom
Dalam nukleus setiap sel, molekul DNA dibungkus ke dalam struktur seperti thread yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri daripada DNA yang terlekat-banyak kali-sekitar protein yang dipanggil histon. Kecuali sel membahagi dua, kromosom tidak kelihatan dalam nukleus-walaupun di bawah mikroskop. Itu kerana dalam sel yang tidak membahagikan, DNA tidak dibungkus dan jauh dengan kemas, kerana ia digunakan oleh sel di banyak lokasi yang berbeza. Walau bagaimanapun, DNA yang membentuk kromosom menjadi sangat ketat semasa pembahagian sel dan kemudian kelihatan di bawah mikroskop sebagai kromosom.
Setiap kromosom mempunyai bentuk ciri tersendiri, dan lokasi gen tertentu boleh didapati berkaitan dengan bentuk kromosom. Apabila semua bahan genetik dalam sel manusia dikemas, terdapat 23 pasang kromosom, untuk sejumlah 46 kromosom dalam setiap sel.
Malah, spesies tumbuhan dan haiwan yang berbeza mempunyai bilangan kromosom yang berbeza. Sebagai contoh, beruang buah mempunyai empat pasang kromosom, sementara satu padi mempunyai 12 dan seekor anjing, 39.
Kromosom Philadelphia
Kromosom Philadelphia mempunyai kisah dan penetapan, tetapi untuk tujuan praktikal, ia boleh ditakrifkan sebagai kelainan kromosom 22 di mana sebahagian kromosom 9 dipindahkan ke sana.
Dalam erti kata lain, sekeping kromosom 9 dan sepotong kromosom 22 pecah dan tempat perdagangan. Apabila perdagangan ini berlaku, ia menyebabkan masalah dalam gen - gen yang dipanggil "bcr-abl" dibentuk pada kromosom 22 di mana sekeping kromosom 9 dilampirkan. Kromosom yang diubah 22 dipanggil kromosom Philadelphia .
Sel-sel sumsum tulang yang mengandungi kromosom Philadelphia sering dijumpai dalam leukemia myelogenous kronik dan kadang-kadang dijumpai dalam leukemia limfosit akut . Walaupun kromosom Philadelphia sering difikirkan berkaitan dengan CML dan SEMUA, ia juga boleh muncul dalam konteks lain, seperti "translocation Philadelphia varians," dan "penyakit myeloproliferative kronik kromosom-negatif Philadelphia."
Oleh itu, anda lihat, kromosom Philadelphia adalah perubahan genetik khusus yang telah menjadi satu bentuk mercu tanda dalam bidang perubatan, berguna untuk mengenal pasti kanser tertentu dengan kehadirannya, dan kanser lain kerana ketiadaannya.
Sebagai sebahagian daripada penilaian mereka, doktor akan mencari kehadiran kromosom Philadelphia untuk membantu menentukan sama ada pesakit dipengaruhi oleh jenis leukemia tertentu.
Kromosom Philadelphia hanya terdapat dalam sel-sel darah yang terjejas. Kerana kerosakan pada DNA, kromosom Philadelphia menghasilkan pengeluaran enzim yang tidak normal yang disebut tyrosine kinase.
Bersama dengan keabnormalan yang lain, enzim ini menyebabkan sel kanser berkembang dengan tidak terkawal.
Doktor akan mencari kehadiran kelainan ini apabila mereka memeriksa sampel dari aspirasi sumsum tulang dan biopsi untuk membantu membuat diagnosis yang tepat.
Pengenalpastian kromosom Philadelphia pada tahun 1960-an membawa kepada kemajuan besar dalam rawatan CML. Ini meletakkan asas bagi era baru terapi CML yang disebut "inhibitor tyrosine kinase," seperti Gleevac (imatinib mesylate) dan Sprycel (dasatinib).
Baru-baru ini, Tasigna (nilotinib) telah diluluskan untuk merawat orang dewasa yang baru didiagnosis kromosom Philadelphia-positif (Ph +) CML dalam fasa kronik.
Nilotinib juga dianggap sebagai perencat tyrosine kinase.
Sumber
Goldman, J. dan Daley, G. (2007). Leukemia Myeloid kronik. Di Melo, J., dan Goldman, J. (Eds.) Gangguan Myeloproliferatif (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. dan Druker, B. "Memohon penemuan kromosom Philadelphia" Jurnal Penyiasatan Klinikal Ogos 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Memperbaiki Hasil untuk Kanak-kanak Dengan Kanser: Pembangunan Agen Baru yang Disasarkan. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Penemuan kromosom Philadelphia: perspektif peribadi. Jurnal Penyiasatan Klinikal. 2007; 117 (8): 2033-2035.