Kesukaran Pernafasan Tidur Mengikut Kecacatan Rawan pada Airway
Nampaknya sukar untuk dipercayai, tetapi boleh bersifat double-jointedness menjadi petunjuk bahawa anda mungkin berisiko untuk apnea tidur obstruktif ? Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah keadaan yang menjejaskan tulang rawan di seluruh badan, termasuk di sepanjang jalan nafas, dan ini mungkin menyebabkan orang-orang yang terdedah kepada gangguan pernafasan tidur, berpecah tidur, dan mengantuk siang hari.
Ketahui tentang gejala, subtipe, kelaziman, dan hubungan antara Ehlers-Danlos dan apnea tidur, dan sama ada rawatan boleh membantu.
Apakah Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), atau gangguan Ehlers-Danlos, adalah sekumpulan gangguan yang mempengaruhi tisu penghubung yang menyokong kulit, tulang, saluran darah, dan banyak tisu dan organ lain. EDS adalah keadaan genetik yang memberi kesan kepada perkembangan kolagen dan protein yang berkaitan yang berfungsi sebagai blok bangunan untuk tisu. Gejala-gejalanya mempunyai pelbagai keparahan yang berpotensi, menyebabkan sendi-sendi agak longgar untuk komplikasi yang mengancam nyawa.
Mutasi di lebih daripada selusin gen telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. Keabnormalan genetik memberi kesan kepada arahan untuk membuat kepingan beberapa jenis kolagen yang berbeza, suatu bahan yang memberikan struktur dan kekuatan pada tisu-tisu penghubung ke seluruh tubuh. Kolagen dan protein yang berkaitan tidak boleh dipasang dengan betul.
Kecacatan ini mengakibatkan kelemahan tisu di kulit, tulang, dan organ lain.
Terdapat kedua-dua bentuk warisan autosomal (AD) dan autosomal resesif (AR), bergantung kepada subtipe EDS. Dalam pusaka AD, satu salinan gen diubah cukup untuk menyebabkan gangguan itu. Dalam warisan AR, kedua-dua salinan gen mesti diubah untuk keadaan berlaku dan ibu bapa mungkin sering membawa gen tetapi tidak asimtomatik.
Menggabungkan pelbagai bentuk, EDS dianggarkan memberi kesan kepada kira-kira satu dalam 5,000 orang.
Gejala-gejala Ehlers-Danlos Syndrome
Gejala-gejala yang dikaitkan dengan sindrom Ehlers-Danlos berbeza-beza bergantung kepada sebab dan subtipe yang mendasari. Antara simptom yang paling biasa termasuk:
- Hipermobiliti bersama: Mungkin terdapat pergerakan sendi yang luar biasa besar (kadang-kadang dirujuk sebagai "bersambung ganda"). Sendi longgar ini mungkin tidak stabil dan terdedah kepada terowong (atau subluxation) dan menyebabkan sakit kronik.
- Perubahan kulit: Kulit mungkin lembut dan baldu. Ia sangat elastik, elastik, dan rapuh. Ini boleh menyumbang kepada lebam mudah dan parut yang tidak normal.
- Nada otot yang lemah: Bayi mungkin mempunyai otot lemah dengan kelewatan dalam pembangunan motor (mempengaruhi duduk, berdiri, dan berjalan).
- Scoliosis semasa kelahiran
- Kesakitan kronik (sering muskuloskeletal dan menjejaskan sendi)
- Osteoarthritis mula awal
- Penyembuhan luka yang lemah
- Injap mitral prolaps
- Penyakit gusi
- Mengantuk siang hari yang berlebihan
- Keletihan
- Kehilangan kualiti hidup
Ia boleh membantu mengkaji enam subtipe EDS untuk lebih memahami simptom yang berkaitan dan potensi risiko.
Memahami 6 Subtipe of Ehlers-Danlos Syndrome
Pada tahun 1997, terdapat semakan dalam klasifikasi pelbagai subtipe sindrom Ehlers-Danlos.
Akibatnya, enam jenis utama yang dibezakan oleh tanda-tanda, gejala, penyebab genetik yang mendasari, dan corak warisan telah dikenalpasti. Subtipe ini termasuk:
Jenis klasik: Disifatkan oleh luka yang berpecah terbuka dengan pendarahan sedikit, meninggalkan parut yang melebarkan dari masa ke masa untuk mencipta parut "kertas rokok". Jenis ini membawa risiko yang lebih rendah untuk merobohkan saluran darah. Ia mempunyai warisan dominan autosomal, yang menjejaskan satu daripada 20,000 hingga 40,000 orang.
Jenis hipermobilitas: Subtipe yang paling biasa dalam EDS, ia dapat dilihat dengan gejala sendi yang banyak. Ia adalah autosomal yang dominan dan boleh menjejaskan satu daripada 10,000 hingga 15,000 orang.
Jenis vaskular: Salah satu bentuk yang paling serius, ia boleh menyebabkan pembuluh darah yang terancam dan tidak dapat diramalkan. Ini boleh menyebabkan pendarahan dalaman, strok, dan kejutan. Terdapat juga peningkatan risiko pecah organ (mempengaruhi usus dan rahim semasa kehamilan). Ia adalah autosomal yang dominan, tetapi hanya mempengaruhi satu daripada 250,000 orang.
Jenis kyphoscoliosis: Selalunya dicirikan oleh kelengkungan progresif tulang belakang yang boleh mengganggu pernafasan. Ia membawa risiko penurunan saluran darah yang mengoyak. Ia adalah autosomal resesif dan jarang berlaku, dengan hanya 60 kes dilaporkan di seluruh dunia.
Jenis Arthrochalasia: Subtipe EDS ini boleh ditemui semasa kelahiran, dengan hipermobiliti pinggul menyebabkan dislokasi dari kedua-dua belah pihak dinyatakan pada penghantaran. Ia adalah autosomal yang dominan dengan kira-kira 30 kes dilaporkan di seluruh dunia.
Jenis Dermatosparaxis: Satu bentuk yang sangat jarang berlaku, ia menunjukkan kulit yang rontok dan berkerut , menyebabkan lipatan tambahan yang berlebihan yang boleh menjadi lebih menonjol apabila kanak-kanak semakin tua. Ia adalah autosomal resesif dengan hanya sedozen kes yang dicatatkan di seluruh dunia.
Aduan Tidur di EDS dan Pautan ke OSA
Apakah hubungan antara sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif? Seperti yang dinyatakan, perkembangan tulang rawan yang tidak normal mempengaruhi tisu-tisu di seluruh badan, termasuk mereka yang memasuki saluran pernafasan. Masalah ini boleh memberi kesan kepada pertumbuhan dan perkembangan hidung dan maxilla (rahang atas) serta kestabilan saluran udara atas. Dengan pertumbuhan yang tidak normal, saluran udara boleh disempitkan, lemah, dan terdedah kepada keruntuhan.
Keruntuhan sebahagian atau keruntuhan saluran udara atas semasa tidur menyebabkan apnea tidur. Ini boleh menyebabkan penurunan kadar oksigen darah, pemecahan tidur, keseronokan yang kerap, dan mengurangkan kualiti tidur. Hasilnya, rasa mengantuk dan keletihan yang berlebihan boleh berlaku. Mungkin ada peningkatan aduan kognitif, mood, dan sakit. Simptom tidur apnea yang lain, seperti berdengkur , bengkak atau tersedak, menyaksikan apnea, bangun untuk buang air kecil ( nocturia ), dan gigi penggiling (bruxism) juga boleh hadir.
Satu kajian kecil sebelum pesakit EDS dari tahun 2001 menyokong peningkatan kesukaran tidur. Dianggarkan bahawa mereka yang mempunyai EDS, 56 peratus mengalami kesukaran mengekalkan tidur. Di samping itu, 67 peratus mengadu pergerakan anggota badan secara berkala . Sakit, terutamanya sakit belakang, semakin dilaporkan oleh pesakit EDS.
Bagaimana Common Is Sleep Apnea dalam Ehlers-Danlos Syndrome?
Penyelidikan menunjukkan bahawa apnea tidur agak biasa di kalangan mereka yang mempunyai EDS. Kajian 2017 tentang 100 menunjukkan bahawa 32 peratus daripada mereka yang mempunyai sindrom Ehlers-Danlos mempunyai apnea tidur yang menghalang (berbanding hanya 6 peratus kawalan). Individu-individu ini telah dikenalpasti mempunyai hipermobile (46 peratus), klasik (35 peratus), atau lain-lain (19 peratus) subtipe. Mereka ternyata mempunyai tahap penghadaman yang lebih tinggi seperti yang diukur oleh skor sleepiness Epworth. Tahap tidur apnea dikaitkan dengan tahap tidur mengantuk serta kualiti kehidupan yang lebih rendah.
Rawatan Sleep Apnea dan Respon untuk Terapi dalam EDS
Apabila apnea tidur dikenal pasti, pengalaman klinikal menyokong tindak balas yang baik terhadap rawatan di kalangan pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos. Apabila peningkatan usia, pernafasan tidur bermasalah mungkin berevolusi daripada aliran udara yang terhad dan rintangan hidung kepada lebih banyak hipopnea dan apnea yang menonjolkan kejadian apnea tidur. Pernafasan yang tidak normal ini mungkin tidak dikenali. Mengantuk siang hari, keletihan, tidur yang lemah, dan gejala lain mungkin terlepas pandang.
Mujurlah, penggunaan terapi tekanan saluran udara positif (CPAP) yang berterusan boleh memberi kelegaan segera jika apnea tidur didiagnosis dengan betul. Kajian lanjut diperlukan untuk menilai manfaat klinikal rawatan apnea tidur dalam populasi ini.
Jika anda merasakan anda mungkin mempunyai gejala yang konsisten dengan sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur yang menghalang, mulakan dengan bercakap dengan doktor anda tentang penilaian, ujian, dan rawatan.
> Sumber:
> Gaisl T, et al . "Obesiti apnea tidur dan kualiti hidup dalam sindrom Ehlers-Danlos: kajian kohort selari." Thorax. 2017 10 Jan.
> Guilleminault C, et al . "Pernafasan tidur yang teratur dalam sindrom Ehlers-Danlos: model genetik OSA." Dada. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Sindrom Ehlers-Danlos." Rujukan Rumah Genetik. Perpustakaan Perubatan Negara AS. 2017 21 Feb.
> Verbraecken J, et al . "Penilaian untuk apnea tidur pada pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos dan Marfan: kajian soal selidik." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.