Polycythemia vera adalah gangguan di mana sum-sum tulang membuat terlalu banyak sel-sel darah merah, sel darah putih, dan platelet, yang boleh membawa kepada peningkatan risiko pembekuan darah.
Mempunyai terlalu banyak sel darah merah adalah tanda klinikal polycythemia vera yang paling menonjol. Mutasi dalam gen untuk JAK2, protein yang terlibat dalam isyarat dalam sel, telah dijumpai pada ramai orang dengan keadaan ini.
Siapa yang Dapat Polycythemia Vera?
Polycythemia vera boleh berlaku di mana-mana umur tetapi sering berlaku di kemudian hari. Sekiranya anda melihat usia semua orang dengan keadaan ini, angka pertengahan umur untuk diagnosis akan menjadi 60 tahun, dan ia tidak sering dilihat pada orang di bawah umur 40 tahun. Insiden polikythemia vera adalah lebih tinggi pada lelaki berbanding wanita dan paling tinggi untuk lelaki berusia 70 hingga 79 tahun.
Berapa Banyak Orang Yang Terjejas?
Sukar untuk mengatakan dengan pasti, kerana seseorang mungkin mempunyai keadaan ini untuk masa yang lama dan tidak tahu, tetapi anggaran adalah kira-kira satu atau dua orang daripada 100,000.
Menurut Incyte Corporation, sebuah syarikat biopharmaceutical yang berpusat di Wilmington, Delaware, yang pakar dalam onkologi, terdapat kira-kira 25,000 orang di Amerika Syarikat yang hidup dengan polycythemia vera dan dianggap tidak terkawal kerana mereka mengembangkan ketahanan terhadap atau tidak bertoleransi terhadap terapi terapi dadah, hidroksiurea .
Incyte bekerjasama dengan kira-kira 200 pusat perubatan komuniti dan akademik untuk menjalankan kajian di Amerika Syarikat yang dipanggil REVEAL, yang baru-baru ini mula mendaftarkan pesakit, dan dijangka melibatkan 2,000 pesakit di bawah pengawasan seorang doktor untuk pengurusan aktif penyakit ini untuk tempoh tiga tahun.
Adakah Ia Kanser atau Penyakit?
Polycythemia vera mempunyai beberapa ciri yang serupa dengan kanser kerana ia melibatkan pembahagian sel yang tidak terkawal dan tidak dapat disembuhkan. Mengetahui ini, belajar bahawa anda atau orang yang dikasihi mempunyai gangguan ini dapat difahami sebagai tekanan. Walau bagaimanapun, ketahuilah bahawa keadaan ini boleh diuruskan dengan berkesan untuk tempoh yang sangat lama.
Institut Kanser Kebangsaan mendefinisikan polycythemia vera sebagai berikut: "Sebuah penyakit di mana terdapat terlalu banyak sel darah merah dalam sumsum tulang dan darah, menyebabkan darah menjadi tebal. Jumlah sel darah putih dan platelet juga boleh meningkat. Sel-sel darah tambahan boleh mengumpul limpa dan menyebabkan ia diperbesar. Mereka juga boleh menyebabkan masalah pendarahan dan membuat bekuan terbentuk dalam saluran darah. "
Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, orang dengan polycythemia vera berada pada risiko yang lebih besar daripada penduduk umum untuk mengembangkan leukemia akibat daripada penyakit dan / atau rawatan ubat yang tertentu. Walaupun ini adalah keadaan kronik yang tidak dapat disembuhkan, ingat bahawa ia biasanya boleh diuruskan dengan berkesan untuk jangka masa yang panjang dan tidak secara umumnya memendekkan jangka hayat. Selain itu, komplikasi boleh dirawat dan dicegah dengan penyeliaan perubatan.
Adakah Ia Kemajuan?
Ya, tetapi butiran tentang risiko perkembangan masih diteliti. Walaupun orang mungkin tidak mengalami tanda-tanda selama bertahun-tahun, polycythemia vera boleh menyebabkan perkembangan gejala dan tanda-tanda, termasuk keletihan, gatal, berkeringat malam, sakit tulang, demam dan penurunan berat badan. Kira-kira 30 peratus hingga 40 peratus orang dengan polycythemia vera mempunyai limpa yang diperbesar. Dalam sesetengah individu, ia boleh menyebabkan simptom yang melemahkan dan komplikasi kardiovaskular. Beban penyakit ini masih dikaji secara aktif.
Bagaimana Ia Diagnosis?
Ujian yang dipanggil kepekatan hematokrit digunakan untuk mendiagnosis polycythemia vera dan untuk mengukur tindak balas seseorang terhadap terapi.
Hematokrit adalah perkadaran sel darah merah dalam jumlah darah, dan biasanya diberikan sebagai peratus atau peningkatan dalam konsentrasi hemoglobin dalam darah.
Pada orang yang sihat, kepekatan hematokrit berkisar antara 36 hingga 46 peratus pada wanita dan 42 hingga 52 peratus pada lelaki. Maklumat lain yang boleh diambil dari ujian darah juga membantu dalam diagnosis, termasuk kehadiran mutasi-mutasi JAK2 dalam sel darah. Walaupun ia tidak dikehendaki membuat diagnosis, sesetengah orang juga mungkin mempunyai analisis tulang sumsum sebagai sebahagian daripada latihan dan penilaian mereka.
Bagaimana Ia Dirawat?
Menurut The Leukemia & Lymphoma Society , phlebotomy, atau penyingkiran darah dari vena, adalah titik permulaan rawatan yang biasa untuk kebanyakan pesakit. Ini dapat mengurangkan kepekatan hematokrit, yang biasanya menyebabkan peningkatan gejala tertentu seperti sakit kepala, berdering di telinga, dan pening.
Terapi dadah mungkin melibatkan agen yang dapat mengurangkan sel-sel merah atau konsentrasi platelet-sebatian yang dirujuk sebagai agen myelosupresif. Ejen myelosupresif yang paling biasa digunakan untuk polycythemia vera adalah hydroxyurea, yang diberikan oleh mulut. Kesan sampingan yang lebih umum termasuk batuk atau ketiak, demam atau menggigil, sakit belakang atau sakit sampingan, dan kencing yang menyakitkan atau sukar.
Mengenai Jakafi untuk Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) adalah ubat preskripsi yang digunakan untuk merawat orang dengan polycythemia vera yang telah mengambil hydroxyurea dan ia tidak berfungsi dengan baik atau mereka tidak dapat bertahan. Jakafi juga digunakan untuk merawat beberapa jenis myelofibrosis- satu parut tulang sumsum.
Menurut FDA, Jakafi berfungsi dengan menghalang enzim yang dipanggil Janus Associated Kinase (JAK) 1 dan 2 yang terlibat dalam mengawal selia fungsi darah dan imunologi. Kelulusan ubat untuk merawat polycythemia vera akan membantu mengurangkan berlakunya limpa-splenomegali yang diperbesar-dan keperluan untuk perekatan phlebotomy, prosedur untuk mengeluarkan darah yang berlebihan dari badan.
Kesan sampingan yang paling biasa yang dikaitkan dengan penggunaan Jakafi dalam peserta dengan polycythemia vera dalam ujian klinikal kualitinya adalah bilangan sel darah merah yang rendah (anemia) dan bilangan platelet darah rendah (thrombocytopenia). Kesan sampingan yang berkaitan dengan bukan darah yang paling biasa adalah pening, sembelit, dan sirap.