Gejala, Punca dan Rawatan Sindrom Genetik ini
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) adalah penyakit jarang yang diturunkan yang menyebabkan keabnormalan otot-otot rangka.
Beberapa kelainan yang disebabkan oleh gangguan ini termasuk yang berikut:
- Myopathy myotonic (kelemahan otot dan kekejangan)
- Displasia tulang (apabila tulang tidak berkembang secara normal)
- Kontrak bersama (sendi menjadi tetap, menyekat pergerakan)
- Dwarfism (kedudukan pendek)
SJS kebanyakannya dianggap sebagai keadaan resesif autosom, yang bermaksud bahawa individu perlu mewarisi dua gen yang cacat, satu daripada setiap orang induk, untuk mengembangkan sindrom.
Jenis-jenis Sindrom Schwartz-Jampel
Terdapat beberapa subtipe sindrom Schwartz-Jampel. Jenis I, yang dianggap sebagai jenis klasik, mempunyai dua subtipe yang telah dikesan kepada gen yang cacat pada kromosom 1:
- Jenis IA menjadi jelas pada zaman kanak-kanak dan kurang teruk.
- Jenis IB adalah jelas pada saat lahir dan mempunyai gejala yang lebih parah.
Sindrom Schwartz-Jampel Type II adalah jelas pada saat lahir. Ia mempunyai gejala yang agak berbeza daripada IA atau IB dan tidak dikaitkan dengan mana-mana kecacatan gen pada kromosom.
Oleh itu, ramai pakar percaya bahawa Tipe II sebenarnya adalah penyakit yang sama dengan sindrom Stuve-Wiedermann-gangguan kelainan yang jarang dan teruk dengan kadar kematian yang tinggi dalam beberapa bulan pertama kehidupan, kebanyakannya disebabkan oleh masalah pernafasan.
Oleh itu, Jenis I akan menjadi tumpuan artikel ini.
Gejala SJS
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel adalah kekejangan otot. Kekerasan ini sama dengan sindrom orang sengit atau sindrom Isaacs , tetapi kekakuan sindrom Schwartz-Jampel tidak lega dengan ubat atau tidur. Gejala tambahan SJS mungkin termasuk:
- Sikap pendek
- Ciri-ciri wajah yang sempit, sudut sempit mata, dan rahang bawah yang lebih rendah
- Deformiti bersama seperti leher pendek, lengkung luar tulang belakang (kyphosis), atau dada yang menonjol (pectus carinatum, juga dikenali sebagai "dada merpati")
- Ketidakseimbangan pertumbuhan tulang dan tulang rawan (ini dipanggil kovrodystrophy)
- Ramai orang yang mempunyai SJS juga mempunyai beberapa kelainan mata (ocular), yang mengakibatkan pelbagai kecacatan penglihatan
Adalah penting untuk memahami bahawa setiap kes SJS adalah unik dan berbeza-beza dalam julat dan keterukan gejala yang berkaitan, bergantung kepada jenis gangguan itu.
Bagaimana Keadaan Diagnosis
SJS biasanya dikesan semasa beberapa tahun pertama kehidupan, paling kerap pada saat lahir. Ibu bapa mungkin melihat otot sengit bayi semasa perubahan lampin, sebagai contoh. Kekakuan ini ditambah dengan ciri-ciri muka yang sama dengan sindrom sering menunjukkan diagnosis .
Kajian lanjut seperti x-ray, biopsi otot, ujian darah enzim otot, dan ujian pengaliran otot dan saraf pada kanak-kanak akan dilakukan untuk mengesahkan ketidakstabilan yang konsisten dengan SJS. Ujian genetik untuk gen yang cacat pada kromosom 1 (gen HSPG2) juga boleh mengesahkan diagnosis.
Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, diagnosis SJS pranatal (sebelum kelahiran) mungkin dilakukan melalui penggunaan ultrasound untuk melihat jika janin mempunyai ciri-ciri yang menunjukkan SJS atau keabnormalan perkembangan lain.
Punca Sindrom Schwartz-Jampel
Oleh kerana SJS kebanyakannya diwarisi dalam cara resesif autosomal, jika seseorang dilahirkan dengan sindrom kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen yang cacat. Setiap kanak-kanak masa depan yang mempunyai ibu bapa ini akan mempunyai 1 dalam 4 peluang dilahirkan dengan sindrom. Jarang, SJS dipercayai diwarisi dalam corak dominan autosomal. Dalam kes-kes ini, hanya satu gen yang rosak perlu diwarisi untuk penyakit tersebut untuk menunjukkan dirinya sendiri.
Secara keseluruhannya, SJS adalah gangguan yang jarang berlaku dengan hanya 129 kes yang direkodkan, menurut satu laporan dalam Advanced Biomedical Research . SJS tidak memendekkan jangka hayat, dan jantan dan betina dipengaruhi oleh penyakit ini.
SJS jenis II (dirujuk sebagai sindrom Stuve-Wiedermann) nampaknya paling umum pada individu keturunan Emiriah Arab Bersatu.
Rawatan Sindrom Schwartz-Jampel
Tiada ubat untuk sindrom Schwartz-Jampel, jadi rawatan memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala gangguan. Ubat-ubatan yang berguna dalam gangguan otot yang lain, seperti ubat antiseizure Tegretol (carbamazepine) dan ubat anti-arrhythmic mexiletine boleh membantu.
Walau bagaimanapun, kekejangan otot dalam sindrom Schwartz-Jampel boleh memburukkan secara perlahan dari masa ke masa, jadi dengan cara lain selain ubat mungkin lebih baik. Ini termasuk urutan otot, pemanasan, regangan, dan pemanasan sebelum bersenam.
Pembedahan untuk membantu mengubati atau membetulkan keabnormalan muskuloskeletal, seperti kontraksi bersama, kyphoscoliosis (di mana kelebihan tulang belakang tidak normal) dan displasia pinggul mungkin menjadi pilihan bagi sesetengah pesakit SJS. Bagi sesetengahnya, pembedahan yang digabungkan dengan terapi fizikal boleh membantu meningkatkan keupayaan untuk berjalan dan melakukan gerakan lain secara bebas.
Untuk masalah visual dan mata, pembedahan, cermin mata pembetulan, kanta lekap, Botox (untuk kekejangan kelopak mata), atau kaedah sokongan lain boleh membantu meningkatkan penglihatan.
Sumber:
Ault J. (2014). eMedicine: sindrom Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindrom Schwartz-Jampel: Laporan kes dan kajian kesusasteraan. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindrom Stuve-Wiedemann: displasia tulang yang dicirikan oleh tulang panjang yang tunduk. Obstet Gynecol Ultrasound. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. (2016). Sindrom Schwartz-Jampel.