Atrofi otot tulang belakang - SMA

1 -

Tinjauan Atrofi Otot Tulang Belakang - SMA

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi saraf kawalan yang bercabang dari saraf tunjang mempunyai otot sukarela. SMA terutamanya menimpa anak-anak.

Kanak-kanak dengan SMA akan mengalami kemerosotan fungsi penting seperti bernafas , menghisap dan menelan. Keadaan tambahan boleh berlaku daripada kerosakan tersebut. Contohnya, lengkung tulang belakang yang tidak normal mungkin timbul disebabkan oleh otot belakang yang lemah, merumitkan lagi proses pernafasan dengan memampatkan paru-paru.

Sebelum kemunculan tiub makan, gangguan menelan sering menyebabkan kematian dalam kes jenis 1 SMA (yang paling teruk). Kini terdapat banyak alat bantuan untuk membantu menjaga anak-anak dengan hidup di sekolah tinggi (dan selesa, sekurang-kurangnya berbanding dengan tahun yang lalu). Walau bagaimanapun, risiko masih wujud. Seseorang tersedak. Tersedak mungkin kerana seorang kanak-kanak dengan SMA mempunyai lemah menelan dan mengunyah otot. Risiko lain adalah aspirasi atau menghirup makanan. Aspirasi boleh menyekat jalan nafas serta menjadi sumber jangkitan.

SMA menunjukkan dengan banyak cara, yang akan berbeza-beza mengikut jenis. Dalam semua jenis SMA, anda boleh mengharapkan kelemahan otot, membuang-buang, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Sebabnya ini terletak pada jenis penyakit itu sendiri: SMA mempengaruhi kawalan saraf otot sukarela.

Tiada ubat untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan datang dengan pengesanan awal. Kemajuan dalam bidang perubatan dapat membantu mengatasi komplikasi yang berkaitan dengan SMA.

2 -

The Genetics of Atrophy Muscular Spinal - SMA

SMA adalah penyakit genetik resesif. Untuk memahami ini, pelajaran biologi pendek adalah teratur:

Terdapat bahagian-bahagian setiap sel dalam tubuh manusia yang menerima arahan daripada gen. Bahagian sel yang mendapat arahan itu, secara semula jadi, protien. Apabila arahan mengandungi kesilapan, ini dipanggil pemadaman. Di SMA, arahan yang diberikan kepada saraf yang mengawal otot mengandungi penghapusan yang menyebabkan kekurangan protein. Gen yang bertanggungjawab untuk arahan kepada neuron motor dipanggil SMN 1, atau survival neuron motor.

Setiap orang mempunyai 2 pasang gen untuk setiap arahan diberikan: satu gen diturunkan dari ibu dan satu dari bapa. Sesetengah penyakit akan muncul jika hanya satu daripada gen yang diwarisi mengandungi ralat arahan. Penyakit lain, seperti SMA, memerlukan kedua-dua gen warisan ibu dan bapa yang mengandung kesilapan sebelum penyakit itu akan muncul. Gen SNM 1 (survival neuron motor), yang bertanggungjawab untuk SMA, adalah salah satu jenis gen tersebut. Ini bermakna bahawa untuk seorang kanak-kanak mempunyai SMA, kedua-dua ibu bapa mesti menyumbang SMN 1 dengan arahan yang salah (penghapusan yang disebutkan di atas). Walau bagaimanapun, peluang adalah 1 dari 4 setiap kehamilan yang akan mempunyai anak SMA. Satu daripada 40 orang dewasa adalah pembawa gen yang menyebabkan SMA.

3 -

Jenis Atrofi Otot Tulang Belakang

Atrofi otot tulang belakang memberi kesan kepada 1 dalam 6.000 bayi yang baru lahir. Ia adalah penyebab utama kematian genetik pada kanak-kanak di bawah umur 2. SMA tidak bersifat diskriminasi untuk siapa ia mempengaruhi. Terdapat beberapa jenis SMA. Ada yang berkaitan dengan SMN 1 (survival gen neuron motor) dan dibincangkan dalam artikel ini. Terdapat juga bentuk lain SMA, seperti Spinal Bulbar Muscular Atrofi (SBMA). SMA yang berkaitan dengan SMN 1 dikategorikan oleh keterukan dan usia permulaan simptom; tahap keterukan, jumlah kekurangan protein dalam neuron motor, dan usia awal (awal) semua cenderung menunjukkan hubungan antara satu sama lain.

Perkembangan sensasi dan minda adalah benar-benar normal di SMA.

4 -

Jenis Atrofi Muscular Tulang - SMA Jenis 1

Jenis 1 SMA adalah yang paling teruk, yang menjejaskan kanak-kanak di bawah umur 2. Diagnosis SMA 1 jenis biasanya dibuat dalam 6 bulan pertama kehidupan. Bayi dengan jenis 1 SMA tidak dapat mencapai pencapaian pembangunan motor biasa seperti menghisap menelan, menggulung, duduk, dan merangkak. Kanak-kanak dengan jenis 1 SMA cenderung meninggal sebelum umur 2 tahun, biasanya disebabkan masalah pernafasan yang berkaitan.

Bayi dengan jenis 1 SMA cenderung lemas, tidak bergerak dan juga cakera liut. Tounges mereka bergerak dalam fesyen seperti cacing dan mereka tidak boleh memegang kepala mereka apabila diletakkan dalam kedudukan duduk. Mereka mungkin mempunyai kecacatan yang ketara seperti scoliosis, dan akan mempunyai kelemahan otot, terutama pada otot proksimal yang terletak berhampiran dengan tulang belakang. 1, 2

5 -

Jenis Atrofi Muscular Tulang - Jenis SMA 2

Jenis SMA 2, juga dikenali sebagai SMA Pertengahan, adalah jenis SMA yang paling biasa. Ia membolehkan jangka hayat yang lebih panjang daripada SMA Type 1, tetapi jangka hayat yang lebih pendek daripada biasa. Jangka hayat boleh pergi sehingga 20-an atau 30-an. Jangkitan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling biasa dalam jenis 2. Jenis 2 SMA bermula sama ada antara 6 dan 18 bulan atau selepas kanak-kanak menunjukkan dia atau dia boleh duduk tanpa sokongan (selepas diletakkan dalam kedudukan duduk).

Gejala jenis 2 termasuk kecacatan, kelewatan motor, otot betis yang diperbesar dan gegaran di jari. Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang akan terjejas dengan kelemahan pertama; kaki akan menjadi lemah sebelum lengan. Kanak-kanak dengan jenis 2 SMA tidak akan dapat berjalan tanpa bantuan. Berita baiknya ialah kanak-kanak dengan SMA kemungkinan besar akan dapat melakukan tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti papan tulis, makan, dll. Telah diperhatikan bahwa anak-anak dengan jenis 2 SMA sangat cerdas. Terapi fizikal, alat bantuan dan kerusi roda kuasa boleh pergi jauh untuk menyumbang kepada kehidupan yang bermakna bagi kanak-kanak dengan jenis SMA 2.

Watch Out for 2 Masalah Utama dengan SMA Type 2

• Otot pemutaran boleh menyebabkan jangkitan
• Scoliosis dan / atau kyphosis mungkin timbul akibat otot tulang belakang yang lemah.

6 -

Jenis Atrofi Otot Tulang - Jenis SMA 3 dan 4

Jenis SMA 3, juga dikenali sebagai Mild SMA, bermula selepas 18 bulan, atau selepas kanak-kanak mengambil 5 langkah berjalan dengan sendirinya. Orang dengan SMA ringan hidup untuk masa yang lama dan boleh mempunyai kerjaya profesional yang dihiasi dengan pencapaian. Orang yang mempunyai jenis 3 SMA biasanya bergantung kepada alat-alat bantuan, dan sepanjang hidup mereka perlu sentiasa memantau di mana mereka berada dalam hal berkaitan dengan risiko kanser pernafasan dan tulang belakang mereka . Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa lama dalam hidup mereka. Apabila mereka berhenti berjalan bervariasi antara remaja dan 40-an mereka.

Walaupun kanak-kanak dengan SMA 3 jenis boleh bergerak dan berjalan, terdapat kelemahan otot dan membuang otot proksimal, iaitu yang paling dekat dengan tulang belakang.

Terdapat jenis 4 SMA - dewasa-onset SMA. Jenis 4 biasanya muncul apabila orang itu berusia 30 tahun. Seperti yang anda mungkin jangkakan, jenis Tipe 4 SMA adalah bentuk yang paling ringan pada kesinambungan penyakit ini. Gejala jenis 4 sangat serupa dengan jenis 3.

7 -

Diagnosis dan Ujian untuk Atrofi Otot Tulang - SMA

Langkah pertama dalam mendapatkan diagnosis adalah untuk ibu bapa atau penjaga untuk melihat tanda-tanda SMA di anak mereka. Gejala-gejala ini diterangkan pada halaman sebelumnya artikel ini. Doktor perlu mengambil sejarah perubatan terperinci kanak-kanak itu, termasuk sejarah keluarga dan peperiksaan fizikal.

Terdapat beberapa jenis ujian yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Ujian darah
• Biopsi otot
• Ujian genetik
• EMG

Banyak isu yang dijana mengenai ujian untuk SMA pada kanak-kanak, serta menguji ibu bapa untuk status pembawa. Pada tahun 1997, ujian DNA, yang dikenali sebagai ujian PCR kuantitatif untuk gen SMN1, keluar di pasaran untuk membantu ibu bapa menentukan sama ada mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA. Ujian dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji penduduk umum adalah terlalu sukar, jadi ia dikhaskan untuk mereka yang mempunyai orang dengan SMA dalam keluarga mereka.

Ujian mungkin dilakukan secara prima melalui amniocenteses atau sampel villi chorionic.

Bahagian Sumber artikel ini mempunyai maklumat tentang ke mana hendak pergi untuk ujian

.

8 -

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang - SMA

Rawatan untuk SMA difokuskan pada sokongan hidup, menggalakkan kemerdekaan dan / atau meningkatkan kualiti hidup pesakit. Contoh-contoh rawatan dan modaliti rawatan termasuk:

• terapi fizikal
• penggunaan alat bantuan seperti kerusi roda, mesin pernafasan dan tiub pemakanan. Terdapat banyak alat bantuan untuk SMA. Lebih baik membincangkan ini dengan pasukan rawatan anda.
• pembedahan untuk kecacatan tulang belakang

Doktor menyarankan agar keluarga bekerja dengan pasukan penjagaan kesihatan dalam pendekatan pelbagai disiplin. Pesakit SMA harus dinilai secara medis semasa dia atau seumur hidupnya. Kaunseling genetik untuk ahli keluarga sangat penting.

Aktiviti tidak boleh dielakkan, tetapi sebaliknya digunakan sedemikian rupa untuk mencegah kecacatan, kontraksi, dan kekakuan dan mengekalkan pelbagai gerakan dan fleksibiliti; oleh itu, ia tidak sepatutnya dilakukan pada titik keletihan. Pemakanan yang baik akan membolehkan pesakit menggunakan otot mereka.

9 -

Sumber untuk atrofi otot tulang belakang - SMA

Ujian Genetik untuk SMA

• Makmal Diagnostik Molekul di Ohio State University
• Makmal Patologi Molekul di University of Pennsylvania Health System

Untuk Maklumat Terperinci - Laman Web & Artikel

• Keluarga Atropi Otot Tulang Belakang
• Persatuan Dystrophy Muscular
• Gambaran Keseluruhan Proses Pernafasan
• ADAM Pusat Penjagaan Kesihatan pada Atropi Otot Tulang Belakang

10 -

Atrofi otot tulang belakang - SMA - Bibliografi

1 Panduan Penerbitan Doktor. Ujian Pembawa Sekarang Terdapat Untuk Atrofi Otot Tulang Belakang. 6.2.97 Diperoleh pada 1 Ogos 2006.
2 Hospital Kanak-kanak Philadelphia. Kesihatan Anak Anda - Atrofi Otot Tulang Belakang. Diperoleh pada 1 Ogos 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrophy otot tulang belakang 6.8.06. Diperoleh pada 1 Ogos 2006.
3 Persatuan Dystrophy Muscular. Fakta Tentang Atrofi Otot Tulang Pemulihan Diperoleh pada 1 Ogos 2006.
3 Keluarga Isu-isu Perubatan Atrofi Tulang Spinal Diambil 1 Ogos 2006.
4 NINDS Atrofi otot tulang belakang Page 6.26.06. Diperoleh pada 1 Ogos 2006.