Faktor Risiko, Keabadian Gen, Transparan Sel Stem dan JMML
Apa itu leukemia myelomonositik remaja (JMML) dan bagaimana ia dirawat?
Leukemia Juvenile Myelomonocytic (JMML) - Definisi
Leukemia myelomonocytic Juvenile (JMML) adalah sejenis jenis kanser darah yang agresif yang menjejaskan bayi dan kanak-kanak; menyumbang kurang daripada 1% leukemia kanak-kanak. Umur purata kanak-kanak pada diagnosis adalah 2 tahun, dan adalah jarang berlaku untuk melihat kes-kes pada kanak-kanak berumur lebih dari enam tahun.
Ia adalah 2 ½ kali lebih biasa di kalangan lelaki berbanding perempuan.
JMML juga dirujuk sebagai leukemia myelogenous kronik juvana (JCML), leukemia granulositik kronik, leukemia myelomonositik kronik dan subacute, dan monosomi bayi 7.
Bagaimana ia berlaku
JMML berlaku apabila perubahan (contohnya, mutasi) terkumpul dalam DNA sejenis sel induk dalam sumsum tulang yang biasanya menimbulkan sejenis sel yang dikenali sebagai monosit . Perubahan menyebabkan sel yang terjejas untuk melipatgandakan kawalan.
Apabila bilangan sel yang tidak normal ini meningkat, mereka mula mengambil alih sumsum tulang. Lama kelamaan, mereka akan mengganggu kerja utama sumsum tulang, iaitu untuk menghasilkan sel darah merah, sel darah putih yang sihat dan platelet.
Faktor-faktor risiko
Penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan perubahan DNA yang membawa kepada JMML, tetapi kajian baru menunjukkan bahawa ia mungkin diwarisi dari ibu bapa kanak-kanak.
Kanak-kanak dengan saraf neurofibromatosis jenis I dan Noonan mempunyai risiko untuk membangunkan JMML, dengan sehingga 14% kanak-kanak yang didiagnosis dengan JMML yang mempunyai sindrom Noonan.
Tanda dan Gejala JMML
Tanda-tanda dan gejala JMML berkaitan dengan pengumpulan sel-sel yang tidak normal di dalam sumsum tulang dan organ. Mereka mungkin termasuk:
- Kulit pucat
- Jangkitan atau penyakit yang kerap
- Pendarahan yang tidak normal
- Perut bengkak yang berkaitan dengan pembesaran limpa ( splenomegaly ) dan hati yang diperbesarkan
- Demam
- Rash
- Kurang selera makan
- Batuk
- Kelewatan pembangunan
Ini juga boleh menjadi tanda dan gejala keadaan bukan kanser yang lain. Jika anda prihatin terhadap kesihatan anak anda, perkara yang terbaik untuk dilakukan adalah melawat pembekal penjagaan kesihatan anda.
Mendiagnosis JMML
Untuk mendiagnosis JMML, doktor akan mengkaji keputusan ujian darah serta aspirasi sumsum tulang dan biopsi . Penemuan tertentu akan menunjukkan JMML:
- Kiraan sel darah putih yang tinggi, khususnya monosit yang tinggi
- Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
- Kiraan platelet rendah (thrombocytopenia)
- Kelainan pada kromosom 7
Kekurangan kromosom Philadelphia akan membantu menentukan bahawa penyakit ini bukan leukemia myelogenous kronik (CML) .
Laluan Penyakit
Terdapat 3 cara yang agak berbeza di mana jenis leukemia ini bertindak. Dalam jenis pertama, penyakit ini adalah pesat progresif. Dalam jenis kedua, terdapat tempoh sementara apabila kanak-kanak stabil, diikuti dengan kursus yang progresif. Dalam jenis ketiga, kanak-kanak boleh memperbaiki dan tetap hanya gejala ringan sehingga 9 tahun, pada masa itu penyakit itu menjadi cepat progresif tanpa rawatan.
Rawatan JMML
Rawatan utama untuk JMML adalah pemindahan sel stem, tetapi kadang-kadang rawatan juga digunakan.
Pembedahan
Peranan pembedahan dalam rawatan JMML adalah kontroversi.
Satu protokol kajian biasa (Kumpulan Onkologi Kanak-kanak-COG) mengesyorkan splenectomy (penyingkiran limpa) ke atas semua kanak-kanak dengan penyakit yang membesar. Protokol rawatan JMML yang lain (Kumpulan Kerja Eropah pada Sindrom Myelodysplastic pada Kanak-kanak-EWOG-MDS) meninggalkannya untuk doktor membuat keputusan. Tidak diketahui jika manfaat jangka panjang prosedur ini melebihi risiko.
Kemoterapi
Keseluruhannya, JMML cenderung mempunyai tindak balas yang lemah terhadap kemoterapi. Purinethol (6- Mercaptopurine) dan Sotret (isotretinoin) adalah ubat-ubatan yang telah digunakan dengan ukuran kejayaan kecil.
Kerana manfaat yang terhad dalam rawatan JMML, kemoterapi bukan standard.
Pemindahan Stem Sel
Transplantasi sel stem Allogeneic adalah satu-satunya rawatan yang boleh menawarkan penawar jangka panjang untuk JMML. Penyelidikan telah menemui kadar kejayaan yang sama dengan sama ada penderma sel stem keluarga yang dipadankan atau penderma yang tidak berkaitan.
Kadar kambuh selepas transplantasi sel stem untuk JMML mungkin antara 30% dan 50%, yang sangat tinggi. Kelewatan berlaku purata 3 ½ bulan selepas pemindahan, dan hampir selalu dalam masa setahun. Walau bagaimanapun, walaupun angka ini tidak menggalakkan, pesakit sering mencapai penawar dengan pemindahan stem kedua.
Walaupun memerlukan rawatan yang agresif, kanak-kanak dengan JMML melakukan lebih baik dengan kemajuan seperti pemindahan stem sel. Ia didapati dalam satu kajian bahawa kadar kelangsungan hidup 5 tahun untuk kanak-kanak yang menerima sel stem keluarga yang dipadankan adalah 55%, dengan kadar kelangsungan hidup 5 tahun sebanyak 49% pada mereka yang mempunyai penderma yang tidak berkaitan, dan rawatan ini meningkat sepanjang masa .
Garisan bawah
Sebagai ibu bapa, salah satu perkara yang paling sukar dibayangkan adalah bayi atau anak anda yang sakit. Jenis penyakit ini boleh menimbulkan ketegangan yang besar pada anak, ibu bapa dan adik-beradik. Anda mungkin berjuang untuk menerangkan keadaan rumit kepada anak-anak anda, tanpa dapat membungkus kepala anda sendiri.
Manfaatkan mana-mana kumpulan sokongan atau sumber yang ditawarkan oleh pusat barah anda, serta orang yang anda sayangi, rakan, keluarga dan jiran. Walaupun anda dan keluarga anda mungkin mengalami pelbagai emosi dan perasaan, penting untuk diingat bahawa ada harapan untuk menyembuhkan dan bahawa beberapa anak dengan JMML terus memimpin kehidupan yang sihat dan produktif.
Sumber
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., dan Loh, M. "Leukemia myelomonocytic Juvenile: Laporan dari Simposium JMML Antarabangsa 2" Penyelidikan Leukemia 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Leukemia kanak-kanak myelomonocytic dan myelomonocytic kronik leukemia" Leukemia 12 Jun 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Pemindahan sel stem Hamtopoietic (HSCT) pada kanak-kanak dengan leukemia myelomonocytic remaja (JMML): keputusan percubaan EWOG-MDS / EBMT. Darah . 2005. 105 (1): 410-9
Institut Kanser Kebangsaan. Ringkasan Maklumat Kanser PDQ. Versi profesional kesihatan. Leukemia myeloid akut kanak-kanak / rawatan rektum Myeloid lain (PDQ®). Diterbitkan dalam talian 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. dan Kratz, C. "Leukemia myelomonocytic Juvenile" Pilihan Rawatan Semasa dalam Onkologi 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., dan Hirano, N. "Leukemia myelomonocytic Juvenile: Epidemiologi, etiopathogenesis, diagnosis, dan pertimbangan pengurusan" Ubat Pediatrik 2010 2010 1: 11-21.