Pernafasan kadang-kadang boleh menjadi tidak normal dari kelahiran. Dalam keadaan genetik yang jarang berlaku, sering dirujuk sebagai kutukan Ondine, ini boleh menjadi sangat serius dan mempunyai akibat penting. Apa itu laknat Ondine? Terokai beberapa potensi penyebab sindrom hipoventilasi pusat kongenital dan bagaimana ia dapat dirawat dengan berkesan.
Apakah Kutukan Ondine?
Sumpahan ondine (juga dikenali sebagai sindrom hipoventilasi pusat kongenital atau CCHS) adalah bentuk apnea tidur yang jarang berlaku, di mana individu yang terjejas berhenti sepenuhnya bernafas apabila tertidur.
Ia biasanya kongenital, bermakna ia wujud sejak lahir. Ia boleh diperhatikan dalam unit neonatal selepas penghantaran. Apnea tidur pusat dicirikan oleh sistem otak yang gagal untuk meneruskan pernafasan biasa. Ini seolah-olah disebabkan oleh tindak balas yang menurun terhadap tahap karbon dioksida yang tinggi dan tahap oksigen yang rendah dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya semasa tidur.
Sumpahan Ondine dinamakan sempena cerita mitos tentang seorang nimfa air yang mengecewakan yang mengutuk suaminya yang tidak setia untuk menghentikan pernafasan sekiranya dia pernah tidur lagi. Dalam istilah perubatan, hipoventilasi pusat menunjukkan bentuk apnea tidur yang melampau.
Apa Punca Hypoventilation Pusat?
Hipoventilasi pusat menjejaskan kira-kira satu daripada 30 juta orang, yang bermakna hanya beratus-ratus orang yang memilikinya di dunia. Oleh itu, ia dianggap sebagai keadaan yang sangat jarang berlaku. Mutasi genetik nampaknya menjadi penyebab utama.
Ia dianggap berlaku apabila otak gagal untuk bernafas, seperti juga yang dapat dilihat di apnea tidur tengah .
Keadaan ini mungkin wujud sejak lahir atau mungkin timbul selepas kerosakan kepada batang otak, yang mengawal pemacu untuk bernafas. Hipoventilasi pusat mungkin berkaitan dengan kesukaran menelan, masalah usus yang disebut penyakit Hirschsprung , atau tumor yang disebut neuroblastoma .
Walaupun keadaan biasanya berlaku secara sporadis, mungkin terdapat kecenderungan genetik yang berjalan dalam keluarga. Saudara-mara mungkin mempunyai bentuk disfungsi yang lebih ringan yang mempengaruhi sistem saraf autonomi. Masalah mendasar nampaknya disebabkan mutasi dalam gen PHOX2B (4q13) . Kebanyakan melibatkan perkembangan pengulangan genetik dari 20 pangkalan (dipanggil alanine) hingga 25 hingga 33 pangkalan. Dalam kira-kira 10% kes, mutasi lain di lokasi yang sama seolah-olah memainkan peranan.
Bagaimanakah Hypoventilation Pusat Dirawat?
Individu yang paling terjejas mempunyai permulaan sesaat selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, ia dilaporkan bermula kemudian, dengan kes dewasa yang didokumentasikan. Gejala mungkin dibawa dalam kes-kes yang lebih ringan dengan penggunaan anestesia atau sedatif.
Rawatan keadaan ini melibatkan penggunaan ventilator yang disambungkan ke tiub trakeostomi di bahagian depan tekak apabila individu yang terjejas pergi tidur, walaupun semasa tidur siang. Jika ini tidak digunakan, seseorang dengan keadaan ini boleh mati bila-bila masa mereka tidur.
Disebabkan sifat rawatan, keluarga mereka yang menderita sering menjadi mahir dalam menguruskan peralatan yang diperlukan untuk mengekalkan pernafasan yang normal. Ia mungkin pada awalnya kelihatan menakutkan, tetapi membantu dalam keadaan hospital membolehkan peralihan yang lancar untuk rawatan di rumah.
Panduan daripada ahli terapi pernafasan, termasuk sumber-sumber di rumah, boleh mengurangkan penyesuaian ini.
A Word From
Sekiranya anda berminat untuk mempelajari lebih lanjut mengenai kutukan Ondine, terutamanya jika anda mempunyai anak yang terpengaruh, disyorkan supaya anda mempertimbangkan rundingan dengan ahli pneumonia pediatrik di pusat perubatan akademik. Oleh kerana jarangnya keadaan, dan keseriusan akibat yang mungkin, penjagaan pakar akan diperlukan pada mulanya. Ia juga mungkin dilakukan untuk rangkaian dengan keluarga terjejas lain yang menguruskan keadaan. Sokongan sosial ini boleh membantu banyak sebab.
Jangkau untuk mendapatkan bantuan yang anda perlukan dari pakar untuk mengoptimumkan kesihatan dan kesejahteraan anak dan keluarga anda.
> Sumber:
> Amiel J et al . "Pengembangan polyalanine dan mutasi frameshift dari gen homobox yang dipasangkan seperti PHOX2B dalam sindrom hipoventilasi pusat kongenital." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindrom hipoventilasi pusat kongenital: bukan sekadar gangguan lain yang jarang berlaku." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J dan Mignot E. "Genetik Gangguan Tidur dan Tidur di Manusia." Dalam Prinsip dan Amalan Perubatan Tidur , Elsevier, 2011, ms 93-94.