Tetralogy of Fallot (TOF) adalah satu bentuk penyakit jantung kongenital yang menjejaskan kira-kira lima daripada setiap 10,000 bayi, kira-kira 10 peratus daripada semua penyakit jantung kongenital. Walaupun TOF sentiasa menjadi masalah penting yang memerlukan rawatan pembedahan, keparahannya boleh berubah sedikit. Kadang-kadang ia menghasilkan gejala yang mengancam nyawa pada bayi baru lahir, dan memerlukan rawatan yang mendesak.
Dalam kes-kes lain, TOF tidak boleh menghasilkan gejala-gejala yang ketara (dan ia mungkin tidak didiagnosis) selama beberapa tahun. Tetapi lambat laun, TOF sentiasa menyebabkan masalah jantung yang mengancam nyawa, dan memerlukan pembedahan pembedahan.
Apa itu Tetralogy of Fallot?
Tetralogy of Fallot adalah gabungan empat kecacatan anatomis jantung, seperti yang dinyatakan oleh Dr Etienne-Louis Arthur Fallot pada tahun 1888. Ini adalah:
- stenosis arteri pulmonari (penyempitan arteri pulmonari)
- kecacatan septum ventrikel besar (lubang di dinding antara ventrikel kanan dan kiri)
- sisihan aorta ke arah ventrikel kanan
- hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot)
Pelajar perubatan sering membuat kesilapan cuba memahami TOF dengan menghafal senarai ini empat kecacatan. Walaupun berbuat demikian boleh membantu mereka menjawab soalan ujian, ia tidak membantu mereka dalam memahami bagaimana TOF berfungsi, atau mengapa orang yang mempunyai TOF mempunyai banyak variasi dalam gejala mereka.
Fungsi Hati Normal
Untuk mendapatkan "TOF, pertama sekali membantu untuk menyemak bagaimana jantung biasanya berfungsi. ( Baca di sini mengenai bilik dan injap jantung .) Kekurangan oksigen, "digunakan" darah dari seluruh badan kembali ke jantung melalui urat, dan memasuki atrium kanan, dan kemudian ventrikel kanan. Ventrikel kanan mengepam darah melalui arteri pulmonari ke paru-paru, di mana ia diisi semula dengan oksigen.
Uji darah oksigen kini kembali ke jantung melalui vena pulmonari dan memasuki atrium kiri, dan kemudian ventrikel kiri. Ventrikel kiri (ruang pam utama) kemudian memompa darah oksigen ke arteri utama (aorta) dan keluar ke badan. Juga perlu diingat bahawa biasanya, ventrikel kanan dan kiri dipisahkan antara satu sama lain oleh dinding otot yang dipanggil septum ventrikel.
Mengapa Tetralogy of Fallot Menyebabkan Masalah
Untuk memahami TOF, anda benar-benar perlu memahami hanya dua (tidak empat) ciri penting dalam keadaan ini. Pertama, sebahagian besar dari septum ventrikel hilang dalam TOF (yang disebut dengan kecacatan septum ventrikel). Hasil dari kecacatan septum ini ialah ventrikel kanan dan kiri tidak lagi bertindak sebagai dua ruang berasingan; Sebaliknya, mereka berfungsi pada tahap tertentu sebagai satu ventrikel besar. Sekurang-kurang darah oksigen yang kembali dari badan, dan darah kaya oksigen yang kembali dari paru-paru, digabungkan bersama dalam ventrikel ini.
Kedua, kerana secara fizikal terdapat hanya satu ventrikel besar, apabila kontrak ventrikel itu, arteri pulmonari dan aorta pada dasarnya "bersaing" untuk aliran darah. Dan kerana di TOF terdapat sejumlah stenosis (penyempitan) arteri pulmonari, aorta biasanya menerima lebih banyak daripada bahagiannya.
Sekiranya anda tinggal dengan penjelasan ini sejauh ini, anda harus memahami bahawa kunci TOF adalah tahap stenosis yang ada di arteri pulmonari. Sekiranya terdapat halangan arteri pulmonari yang besar, maka apabila "ventrikel tunggal" kontrak, sebahagian besar darah yang dipam akan memasuki aorta, dan agak sedikit akan memasuki arteri pulmonari. Ini bermakna bahawa darah yang agak sedikit mendapat ke paru-paru dan menjadi oksigen; darah yang beredar adalah miskin oksigen, keadaan berbahaya yang dikenali sebagai sianosis . Oleh itu, kes-kes yang paling teruk TOF adalah mereka yang mana stenosis arteri pulmonari adalah yang paling besar.
Jika stenosis arteri pulmonari tidak begitu parah, maka jumlah darah yang munasabah akan dipam ke paru-paru dan menjadi oksigen. Individu-individu ini mempunyai kurang sianosis, dan kehadiran TOF boleh dilepaskan semasa kelahiran.
Ciri khas TOF, yang dilihat pada banyak kanak-kanak dengan keadaan ini, ialah tahap stenosis arteri pulmonari mungkin turun naik. Dalam kes ini, sianosis boleh datang dan pergi. Episod sianotik boleh berlaku, contohnya, apabila bayi dengan TOF menjadi gelisah atau mula menangis, atau ketika anak yang lebih tua dengan latihan TOF. Ini "mantra" sianosis sering dipanggil "mantra tet" atau mantra hypercyanotic. Mantra sianosis ini boleh menjadi sangat teruk, dan boleh memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
Gejala Tetralogy of Fallot
Gejala-gejala yang paling bergantung, seperti yang kita lihat, pada tahap halangan yang ada di arteri pulmonari. Apabila halangan arteri pulmonari yang tetap teruk, sianosis yang mendalam dilihat pada bayi yang baru lahir (keadaan yang biasa disebut "bayi biru"). Bayi ini mempunyai kesusahan yang segera dan teruk, dan memerlukan rawatan segera.
Kanak-kanak yang mempunyai halangan sederhana arteri pulmonari sering didiagnosis pada masa kemudian. Doktor mungkin mendengar bunyi murmur dan ujian pesanan; atau ibu bapa mungkin melihat mantra hypercyanotik apabila kanak-kanak itu menjadi gelisah. Gejala-gejala lain TOF mungkin termasuk kesukaran makan, kegagalan untuk membangunkan secara normal, dan dyspnea .
Kanak-kanak yang lebih tua dengan TOF sering belajar berjongkok untuk mengurangkan gejala mereka. Squatting meningkatkan ketahanan dalam saluran darah, yang mempunyai kesan menyebabkan ketahanan terhadap aliran darah di aorta, sehingga mengarahkan lebih banyak darah jantung ke peredaran pulmonari. Ini mengurangkan sianosis pada orang dengan TOF. Kadang-kadang kanak-kanak dengan TOF didiagnosis pertama kali apabila ibu bapa mereka menyebut mereka kerap berjumpa dengan doktor.
Gejala-gejala TOF-sianosis, toleransi senaman yang lemah, keletihan, dan dyspnea-cenderung memburukkan lagi masa berlalu. Dalam majoriti besar orang dengan TOF, diagnosis dibuat semasa kanak-kanak kecil walaupun ia tidak diiktiraf pada saat lahir.
Pada orang yang TOF termasuk hanya stenosis arteri paru-paru kecil, mantra sianosis mungkin tidak berlaku sama sekali, dan tahun-tahun mungkin berlalu sebelum diagnosis dibuat. Kadang-kadang, TOF mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Walaupun kekurangan sianosis yang teruk, orang-orang ini masih perlu dirawat, kerana mereka sering mengalami kegagalan jantung yang ketara oleh orang dewasa awal.
Apa yang menyebabkan Tetralogy of Fallot?
Begitu juga dengan kebanyakan bentuk penyakit jantung kongenital, penyebab TOF tidak diketahui. TOF berlaku dengan kekerapan yang lebih tinggi pada kanak-kanak dengan sindrom Down dan dengan beberapa kelainan genetik lain. Walau bagaimanapun, penampilan TOF hampir selalu bersifat sporadis dan tidak diwarisi. TOF juga telah dikaitkan dengan rubella ibu, pemakanan ibu atau penggunaan alkohol yang buruk, dan usia ibu berusia 40 tahun atau lebih. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, tiada faktor risiko hadir ketika bayi dilahirkan dengan TOF.
Mendiagnosis Tetralogy of Fallot
Sebaik sahaja masalah jantung disyaki, diagnosis TOF boleh dibuat dengan echocardiogram atau MRI jantung , salah satu daripadanya akan mendedahkan anatomi jantung yang tidak normal. Catheterization jantung juga sering membantu dalam menjelaskan anatomi jantung sebelum pembedahan pembedahan.
Merawat Tetralogy of Fallot
Rawatan TOF adalah pembedahan. Amalan semasa adalah untuk melakukan pembedahan pembetulan pada tahun pertama kehidupan, idealnya antara umur tiga dan enam bulan. "Pembedahan pembetulan" dalam TOF bermaksud penutupan kecacatan septum ventrikel (dengan itu memisahkan bahagian kanan jantung dari bahagian kiri jantung) dan melegakan halangan arteri pulmonari. Sekiranya kedua-dua perkara ini dapat dicapai, aliran darah melalui jantung dapat disesuaikan dengan keadaan normal.
Dalam kes-kes di mana terdapat kesusahan yang ketara semasa kelahiran, satu bentuk pembedahan paliatif perlu dilakukan, untuk menstabilkan bayi sehingga dia cukup kuat untuk pembedahan pembetulan. Pembedahan pali secara amnya melibatkan peredaran antara salah satu arteri sistemik (biasanya arteri subclavian) dan salah satu arteri paru-paru, untuk mengembalikan sejumlah peredaran darah ke paru-paru.
Di kalangan yang lebih tua yang didiagnosis dengan TOF, pembedahan pembetulan juga disyorkan, walaupun risiko pembedahan lebih tinggi pada orang tua daripada pada anak-anak muda.
Dengan teknik moden, pembedahan pembetulan untuk TOF boleh dilakukan dengan risiko kematian hanya 0 hingga 3 peratus pada bayi dan anak-anak. Kadar kematian pembedahan untuk pembaikan TOF pada orang dewasa, bagaimanapun, boleh lebih tinggi daripada 10 precent. Nasib baik, sangat jarang bagi TOF untuk menjadi "terlepas" hari ini menjadi dewasa.
Apakah hasil jangka panjang Tetralogy of Fallot?
Tanpa pembedahan pembedahan, hampir separuh daripada orang dengan TOF mati dalam beberapa tahun kelahiran, dan sangat sedikit (walaupun mereka yang mempunyai "cacat" bentuk cacat) hidup menjadi 30.
Selepas pembedahan pembetulan awal, kelangsungan hidup jangka panjang sekarang sangat baik. Majoriti orang yang diperbetulkan TOF bertahan dengan baik ke dewasa. Oleh kerana teknik pembedahan moden hanya beberapa dekad yang lalu, kita masih tidak tahu apa kelangsungan hidup purata muktamadnya. Tetapi menjadi biasa bagi pakar kardiologi untuk melihat pesakit dengan TOF dalam dekad keenam dan bahkan dekad kehidupannya.
Namun, masalah jantung cukup biasa pada orang dewasa dengan TOF diperbaiki. Regurgitasi injap paru , kegagalan jantung, dan aritmia jantung (terutamanya tachycardia atrium dan takikardia ventrikel ) adalah masalah paling kerap yang berlaku ketika tahun-tahun berlalu. Atas sebab ini, sesiapa yang telah membetulkan TOF perlu berada di bawah penjagaan ahli kardiologi yang boleh menilai mereka secara teratur, supaya sebarang masalah jantung yang kemudian berkembang boleh ditangani secara agresif.
A Word From
Dengan rawatan moden, tetralogy of Fallot telah berubah dari keadaan jantung kongenital yang biasanya mengakibatkan kematian semasa kanak-kanak, dengan masalah yang dapat dibetulkan dengan baik, dengan penjagaan perubatan yang baik dan berterusan, serasi dengan hidup sekurang-kurangnya hingga dewasa. Hari ini, ibu bapa bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai banyak sebab untuk mengharapkan untuk mengalami banyak kebahagiaan dan kesakitan yang sama seperti mana yang mereka harapkan.
> Sumber:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Beban Arrhythmia pada Dewasa dengan Rurgically diperbaiki Tetralogy of Fallot: Kajian Multi-Institusi. Edaran 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Keputusan Jangka Panjang Pembaikan Keseluruhan untuk Tetralogy of Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Garis Panduan ACC / AHA 2008 untuk Pengurusan Orang Dewasa dengan Penyakit Jantung Congenital: Laporan American College of Cardiology / American Heart Association Task Force on Garis Panduan Amalan (Jawatankuasa Penulisan untuk Membangunkan Garis Panduan Pengurusan Orang Dewasa Dengan Penyakit Jantung Congenital). Dibangunkan Secara Kerjasama Dengan Persatuan Echocardiography Amerika, Persatuan Rhythm Jantung, Persatuan Antarabangsa untuk Penyakit Jantung Congenital Dewasa, Persatuan untuk Angiografi Kardiovaskular dan Intervensi, dan Persatuan Ahli Bedah Thoracic. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.