Tinjauan Pyruvate Kinase: Punca Anemia yang jarang berlaku
Pembelajaran anda atau orang yang anda sayangi mempunyai kekurangan PK boleh menakutkan. Anda mungkin hairan, bagaimana saya mendapat ini? Atau apakah pilihan rawatan? Mudah-mudahan semakan asas ini akan menjawab beberapa soalan ini.
Kekurangan pyruvate kinase (PK) adalah anemia yang jarang diwarisi. Pyruvate kinase adalah enzim, atau bahan kimia, yang terdapat dalam sel darah merah anda yang diperlukan untuk membuat tenaga.
Tanpa enzim penting ini, sel darah merah rosak dengan lebih cepat. Kerosakan sel darah merah ini dipanggil hemolisis dan kekurangan PK dikelaskan sebagai anemia hemolitik.
Orang dengan kekurangan PK dilahirkan dengan keadaan ini. Ia mewarisi corak resesif autosom yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa perlu menjadi pembawa untuk gangguan itu. Jika setiap ibu bapa adalah pembawa untuk kekurangan PK, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan kekurangan PK.
Gejala
Gejala kekurangan PK boleh bermula pada awal hidup. Ia tidak biasa bagi bayi yang baru lahir dengan kekurangan PK untuk mengembangkan jaundis (menguning kulit) pada hari pertama kehidupan. Penyakit jaundis ini biasanya lebih teruk daripada penyakit kuning fisiologi yang bayi baru lahir biasanya berkembang antara hari ke-2 dan ke-5 kehidupan. Istilah perubatan untuk jaundis adalah hiperbilirubinemia. Bilirubin adalah pigmen yang terdapat dalam sel darah merah. Kemusnahan pesat sel darah merah dalam kekurangan PK meningkatkan jumlah bilirubin dalam peredaran.
Mujurlah, penyakit kuning ini boleh dirawat dengan fototerapi (cahaya biru yang digunakan untuk memecah pigmen) dan / atau pemindahan darah.
Jika tidak, orang yang mengalami kekurangan PK mempunyai gejala anemia : kulit pucat, keletihan atau kelesuan, kadar jantung yang cepat, atau sesak nafas. Sesetengah orang dengan kekurangan PK akan mengembangkan limpa yang diperbesar, yang dipanggil splenomegali.
Sesetengah orang dengan bentuk ringan kekurangan PK mungkin didiagnosis di kemudian hari kerana mereka mungkin sedikit gejala.
Diagnosis
Sama seperti bentuk anemia lain, kiraan darah lengkap (CBC) memberikan petunjuk pertama. Anemia yang berkaitan dengan kekurangan PK boleh mengakibatkan hemoglobin dan / atau hematokrit yang sangat rendah. Seperti anemias hemolitik lain, kiraan retikulosit (baru-baru ini dibuat sel darah merah) akan dinaikkan, menunjukkan pengeluaran sel darah merah meningkat.
Kekurangan PK boleh disahkan dengan menghantar kerja darah ke makmal khusus untuk mengesan tahap rendah PK dalam sel darah merah. Secara alternatif, ujian genetik yang mencari mutasi menjadi ujian diagnostik yang lebih biasa untuk keadaan ini.
Komplikasi
Seperti yang dikaji sebelum ini, pecahan sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin. Bayi dengan kekurangan PK mungkin memerlukan rawatan dengan fototerapi. Kemudian dalam kehidupan, bilirubin yang meningkat dapat membina enap cemar dalam pundi hempedu dan akhirnya membawa kepada perkembangan batu empedu .
Orang yang mengalami kekurangan PK juga boleh mengembangkan beban besi . Komplikasi ini adalah paling biasa pada orang yang memerlukan pemindahan darah yang kerap untuk merawat anemia yang teruk mereka. Walau bagaimanapun, ini boleh berlaku pada orang yang tidak mempunyai keperluan transfusi yang penting juga.
Terdapat ubat-ubatan yang boleh membantu tubuh menyingkirkan besi tambahan yang dipanggil chelators.
Seperti semua orang yang mempunyai anemia hemolitik, orang yang mempunyai kekurangan PK berisiko untuk krisis aplastik sementara . Ini disebabkan oleh jangkitan parvovirus B19 (yang menyebabkan Penyakit Kelima pada kanak-kanak). Parvovirus menghalang sumsum tulang daripada membuat sel darah merah baru selama 7 hingga 10 hari. Tanpa keupayaan untuk menggantikan sel-sel darah merah yang dihancurkan dengan cepat, anemia teruk boleh berkembang dan diperlukan transfusi sehingga pengeluaran kembali normal.
Anemia yang teruk yang berkaitan dengan kekurangan PK boleh berlaku pada kanak-kanak sebelum mereka dilahirkan.
Keadaan ini dipanggil hydrous fetalis. Hydrops fetalis adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan penemuan pada ultrasound. Anemias hemolitik seperti kekurangan PK, boleh menyebabkan komplikasi ini. Bergantung pada keparahan, ini boleh dirawat dengan intrauterine (melalui uterus) transfusi kepada janin.
Rawatan
Sesetengah doktor boleh menasihati anda untuk mengambil asid folik setiap hari. Asid folat adalah vitamin yang diperlukan untuk membuat sel darah merah baru. Mujurlah, di Amerika Syarikat, banyak makanan kami diperkaya dengan asid folik juga.
Biasanya, anemia teruk dirawat dengan pemindahan darah. Sesetengah orang dengan kekurangan PK memerlukan pemindahan setiap 3 hingga 4 minggu. Orang lain mungkin hanya memerlukan pemindahan sekali-sekala semasa sakit atau tekanan, tetapi yang lain tidak akan memerlukan transfusi.
Sekiranya tahap bilirubin mencapai tahap kritikal dalam bayi baru lahir, pemindahan pertukaran mungkin diperlukan. Dalam prosedur ini darah dikeluarkan dari bayi (juga mengeluarkan bilirubin) dan darah ini digantikan dengan darah yang ditransfusikan. Prosedur ini sangat berkesan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari darah.
Gallstones yang disebabkan oleh kekurangan PK mungkin perlu dikeluarkan dengan cholecystectomy, pembuangan pundi hempedu. Splenektomi , pembedahan limpa, mungkin dilakukan dalam usaha untuk mengurangkan keterukan anemia, terutama pada orang yang memerlukan transfusi yang kerap. Malangnya, splenectomy tidak berfungsi untuk semua orang yang mengalami kekurangan PK.
A Word From
Pembelajaran anda atau anak anda mempunyai kekurangan PK mungkin akan mengganggu anda. Nasib baik terdapat pilihan rawatan dan kebanyakan orang dengan kekurangan PK melakukannya dengan baik. Terdapat penyelidikan yang berterusan dalam kekurangan PK dan diharapkan akan ada lebih banyak pilihan rawatan pada masa akan datang.