Kondisi langka yang dicirikan oleh platelet darah yang berlebihan
Thrombocythemia penting (ET) adalah gangguan jarang di mana tulang sumsum menghasilkan terlalu banyak platelet. ET adalah sebahagian daripada kategori penyakit yang dikenali sebagai gangguan myeloproliferative, sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh peningkatan pengeluaran sejenis sel darah.
Trombosit adalah sel-sel yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah yang secara harfiah melekat bersama di tapak lesap atau kecederaan untuk menghentikan pendarahan.
Pada orang yang mempunyai ET, kehadiran platelet berlebihan boleh menjadi masalah, menyebabkan pembentukan bekuan yang tidak normal di dalam saluran darah (keadaan yang dikenali sebagai trombosis ).
Walaupun penyebab spesifik ET tidak diketahui, sekitar 40 hingga 50 peratus orang yang mengalami gangguan ini mempunyai mutasi genetik yang dikenali sebagai kinase JAK2. ET adalah gangguan yang sangat luar biasa, yang menjejaskan kurang daripada tiga daripada 100,000 orang setahun. Ia memberi kesan kepada wanita dan lelaki dari semua latar belakang etnik tetapi cenderung dilihat lebih banyak pada orang dewasa lebih dari 60 tahun.
Gejala Thrombocythemia Penting
Orang yang mempunyai thrombocythemia penting sering didiagnosis setelah mengalami gejala tertentu yang berkaitan dengan darah beku . Bergantung pada tempat bekuan terletak, gejala mungkin termasuk:
- Sakit kepala
- Pusing atau kekurangan kepala
- Kelemahan
- Pengsan
- Sakit dada
- Perubahan perubahan visi
- Kebas, kemerahan, kesemutan, atau sensasi terbakar di tangan dan kaki
Kurang biasa, pendarahan yang tidak normal dapat berkembang akibat ET.
Walaupun bilangan trombosit yang rendah boleh menyebabkan pendarahan kerana kekurangan pembekuan, platelet yang berlebihan boleh mempunyai kesan yang sama seperti protein yang diperlukan untuk melekat bersama-sama (dipanggil faktor von Willebrand) mungkin tersebar terlalu tipis untuk menjadi berkesan. Apabila ini berlaku, lebam yang tidak normal, hidung berdarah, pendarahan dari mulut atau gusi, atau darah dalam kotoran mungkin berlaku.
Pembentukan bekuan darah kadang-kadang boleh menjadi serius dan berpotensi membawa kepada serangan jantung, strok, serangan iskemia sementara ("mini-lejang"). Limpa yang diperbesar juga dilihat di sekitar 20 peratus kes akibat halangan peredaran darah.
Diagnosis Thrombocythemia Penting
Thrombocythemia penting sering dilihat semasa pemeriksaan darah rutin pada orang yang sama ada tidak mempunyai gejala atau samar-samar, gejala tidak spesifik (seperti keletihan atau sakit kepala). Mana-mana kiraan darah melebihi 450,000 platelet setiap mikroliter dianggap sebagai bendera merah. Mereka lebih satu juta per mikroliter dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi daripada lebam atau pendarahan yang tidak normal.
Peperiksaan fizikal mungkin mendedahkan pembesaran limpa yang dicirikan oleh rasa sakit atau kenyang di bahagian atas abdomen yang boleh merebak ke bahu kiri. Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengesan mutasi JAK2.
Diagnosis ET sebahagian besarnya tidak terkecuali, yang bermaksud bahawa apa-apa sebab lain untuk menghitung platelet yang tinggi mestilah dikecualikan terlebih dahulu untuk membuat diagnosis definitif. Keadaan lain yang berkaitan dengan kiraan platelet yang tinggi termasuk polycythemia vera , leukemia myeloid kronik , dan myelofibrosis .
Merawat Thrombocythemia Penting
Rawatan thrombocythemia penting bergantung pada bagaimana peningkatan kiraan platelet serta kemungkinan komplikasi.
Bukan semua orang yang memerlukan rawatan ET. Sesetengahnya perlu dipantau untuk memastikan keadaan tidak bertambah buruk.
Jika perlu, rawatan mungkin melibatkan aspirin harian bagi mereka yang dianggap berisiko rendah. Bagi mereka yang berisiko tinggi (berdasarkan usia yang lebih tua, sejarah perubatan, atau faktor gaya hidup seperti merokok atau obesiti) boleh mendapat manfaat daripada ubat-ubatan seperti hydroxyurea, anagrelide, atau alpha interferon, yang semuanya dapat mengurangkan bilangan platelet.
Dalam keadaan kecemasan, plateletpheresis (satu proses di mana darah dipisahkan ke dalam komponen individu) boleh dilakukan dengan cepat mengurangkan kiraan platelet.
> Sumber:
> Bleeker, J. dan Hogan, W. "Thrombocytosis: Penilaian Diagnostik, Stratifikasi Risiko Trombotik, dan Strategi Pengurusan Berasaskan Risiko." Thrombosis. 2011; artikel ID 536062.