Adakah ujian 23andMe.com memberitahu anda sama ada anda mempunyai gen seliak?
Anda boleh mengetahui sama ada anda membawa salah satu daripada gen untuk penyakit seliak melalui 23andMe.com, yang menguji apa yang dipanggil "gen penyakit celiac" sebagai sebahagian daripada perkhidmatan profil genetik keseluruhannya. Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS telah meluluskan ujian gen kueliac, bersama dengan beberapa ujian lain untuk gen yang mempengaruhi risiko penyakit tertentu.
Walau bagaimanapun, anda harus sedar bahawa keputusan ujian ini dari syarikat langsung kepada pelanggan mungkin tidak memberitahu banyak tentang sama ada anda sebenarnya akan mengalami penyakit seliak. Itu kerana banyak orang yang membawa satu gen, tetapi hanya sedikit orang yang menghidap penyakit ini.
Beberapa penjelasan teratur.
Kenapa Gen Anda Penting untuk Penyakit Celiac
Pertama, latar belakang: Penyakit celiac adalah keadaan genetik, yang bermaksud bahawa doktor percaya anda tidak dapat membangunkannya melainkan jika anda membawa gen yang menimbulkan keraguan kepada anda. Terdapat dua gen utama untuk penyakit seliak, yang dikenali sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 . Juga, mempunyai subset tertentu dalam gen HLA-DQ2 dapat meningkatkan atau mengurangkan risiko anda.
Sudah tentu, mempunyai gen tidak semestinya bermakna anda akan membangunkan keadaan ini. Sehingga sepertiga populasi membawa satu atau kedua-dua gen untuk penyakit seliak, tetapi hanya kurang dari 1% sebenarnya akan membangkitkan penyakit ini.
Jadi faktor-faktor lain yang jelas dalam permainan dan pengujian genetik tidak akan memberi anda petunjuk kepada faktor-faktor lain, yang mana banyak yang kita belum mengenal pasti.
Namun, sesetengah orang mencari maklumat genetik yang berguna untuk melihat sama ada celiac adalah kemungkinan-contohnya, jika mereka mengalami pelbagai gejala yang boleh memberi isyarat penyakit seliak tetapi ujian darah celiac atau bahkan endoskopi tidak memberikan jawapan yang jelas.
Ia juga mungkin untuk menggunakan ujian genetik untuk membantu menentukan risiko penyakit seliak jika anda sedang bebas gluten kerana ujian darah untuk celiac tidak berfungsi jika anda tidak makan gluten. Walau bagaimanapun, tidak semua doktor bersetuju mengenai penggunaan ujian ini dalam amalan.
Pilihan Celiac Genetic Testing yang tersedia
Kebanyakan orang yang mendapat ujian genetik untuk penyakit seliak diuji melalui pejabat doktor mereka. Ujian ini boleh mahal (biasanya dalam beberapa ratus dolar, walaupun saya melihat tanda harga melebihi $ 500), dan ia jauh lebih mungkin untuk dilindungi oleh insurans kesihatan anda jika doktor anda memerintahkannya.
Terdapat pilihan ujian genetik langsung kepada pengguna untuk celiac (dan untuk keadaan lain) yang tidak memerlukan perintah doktor. Walau bagaimanapun, anda perlu ingat bahawa ujian ini mungkin atau mungkin tidak memberi anda semua maklumat yang anda mahukan, dan sesetengah daripada mereka mungkin sukar untuk mentafsir.
Seorang profesional perubatan terlatih-terutama kaunselor genetik-boleh memberikan perspektif yang berharga dalam menafsirkan hasilnya, yang merupakan satu lagi sebab untuk mempertimbangkan pergi ke doktor anda.
23andMe Akan Menyediakan Maklumat Tetapi Ia Tidak Boleh Berguna
23andMe.com, yang menggunakan sampel air liur anda untuk mengasingkan DNA anda, menganalisis gen anda untuk keturunan, ciri-ciri khusus (keriting berbanding rambut lurus, misalnya), dan untuk saudara-saudara genetik.
Syarikat juga bergerak ke dalam ujian untuk kecenderungan genetik kepada keadaan tertentu yang jelas dikaitkan secara genetik, termasuk penyakit seliak.
Ujian genetik lain yang diluluskan oleh FDA termasuk: Penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, hemocromatosis keturunan (penyakit di mana anda mempunyai terlalu banyak besi dalam tubuh anda), dan trombophilia keturunan, gangguan darah pembekuan darah.
Dalam meluluskan ujian ini, FDA mendapati mereka selamat dan berkesan (standard undang-undang untuk kelulusan), tetapi memberi amaran bahawa maklumat genetik hanyalah satu teka-teki. Sesiapa sahaja yang menggunakan 23andMe.com untuk menentukan risiko genetik mereka untuk penyakit seliak atau apa-apa keadaan lain harus berunding dengan doktor mereka untuk membincangkan hasilnya.
Garisan bawah
Ia mungkin untuk mendapatkan ujian genetik untuk penyakit seliak melalui 23andMe.com sebagai sebahagian daripada keseluruhan ujian syarikat. Sebagai sebahagian daripada perkhidmatan, anda akan belajar jika anda membawa gen untuk penyakit seliak. Anda juga akan melihat di mana bahagian dunia nenek moyang anda berasal, dan mendapat maklumat mengenai beberapa ribu saudara genetik yang anda hampir pasti tidak tahu yang anda miliki. Walau bagaimanapun, walaupun anda mempunyai gen, itu tidak akan memberitahu anda jika anda sebenarnya mempunyai penyakit seliak atau jika anda akan membangunkannya pada masa akan datang.
Sementara itu, jika penyakit seliak berjalan dalam keluarga anda, anda mungkin boleh mendapatkan ujian genetik penyakit selagi melalui doktor anda; Sekiranya doktor memerintahkan ujian, terdapat beberapa makmal yang tersedia untuk melakukannya, dan insurans mungkin meliputinya.
Sama ada cara, anda perlu berbincang dengan doktor tentang ujian. Mungkin juga berguna untuk bercakap dengan kaunselor genetik sebaik sahaja keputusan anda di tangan, oleh itu kaunselor boleh membantu anda memahami hasil anda dan menilai risiko anda.
> Sumber:
> Siaran akhbar Pentadbiran Makanan dan Dadah AS. "FDA membenarkan pemasaran ujian langsung kepada pengguna yang memberikan maklumat risiko genetik untuk keadaan tertentu." 6 April 2017.