Jenis Penyakit Neuron Motor Termasuk ALS dan Lebih Banyak
Jika kebanyakan orang memikirkan apa-apa apabila mereka mendengar perkataan "penyakit neuron motor," mereka memikirkan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis penyakit neuron motor juga. Mujurlah, semua penyakit neuron motor tidak biasa.
Gambaran keseluruhan
Apabila kita bergerak, isyarat elektrik dihantar dari otak ke saraf tunjang di sepanjang neuron motor atas.
Sel-sel saraf sinaps di tanduk anterior saraf tunjang dan kemudian dihantar melalui neuron motor yang lebih rendah dalam saraf periferal. Isyarat elektrik yang bergerak di sepanjang isyarat neuron untuk otot untuk kontrak, mengakibatkan pergerakan. Bergantung kepada penemuan peperiksaan fizikal tertentu, ahli saraf boleh menentukan di mana masalahnya berada dalam sistem saraf, dan berdasarkannya, satu diagnosis yang berpotensi.
Keadaan yang memberi kesan kepada isyarat normal ini dirujuk sebagai penyakit neuron motor. Tanduk posterior saraf tunjang membawa maklumat yang berkaitan dengan sensasi, sedangkan tanduk anterior membawa maklumat yang berkaitan dengan pergerakan. Penyakit neuron motor, untuk sebab ini, terutamanya menjejaskan pergerakan.
Tanda dan Gejala Umum
Penyakit neuron motor boleh dibahagikan kepada dua kategori utama, bergantung kepada sama ada ia mempengaruhi neuron motor atas atau neuron motor yang lebih rendah. Sesetengah penyakit neuron motor hanya menjejaskan neuron motor atas, manakala yang lain menjejaskan terutamanya neuron motor yang lebih rendah.
Ada, seperti ALS, mempengaruhi kedua-duanya.
Gejala penyakit neuron motor atas termasuk:
- Spastik - Gabungan kekakuan otot, ketat, ketegaran, dan ketidakcekapan. Dengan keghairahan yang teruk, otot anda mungkin merasa "terjebak." Dengan spastik yang ringan, anda mungkin dapat menggerakkan otot anda, tetapi mereka bertindak balas dengan cara yang tidak dijangka atau tersentak.
- Ketegaran - Satu kekakuan "kekakuan" dari otot.
- Peningkatan refleks tendon dalam - Sebagai contoh, jerk lutut anda mungkin lebih ketara daripada biasa.
Gejala penyakit neuron motor yang rendah termasuk:
- Atrofi - Kehilangan kekuatan dan jisim otot.
- Fasciculations - Penguncupan otot yang spontan dan tidak sengaja yang mungkin kelihatan seperti berkedut di bawah kulit.
Jenis-jenis Penyakit Neuron Motor
Terdapat beberapa penyakit neuron motor yang berlainan yang berbeza berkenaan dengan sama ada ia mempengaruhi neuron motor atas atau bawah, gejala awal, kumpulan umur yang memberi kesan, dan prognosis. Sebahagian daripadanya termasuk:
Sclerosis Lateral Amyotrophic
Sclerosis lateral Amyotrophic (ALS), juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neuron motor progresif yang menjejaskan kira-kira 6,000 orang setiap tahun di Amerika Syarikat. Ia bermula dengan kelemahan otot, biasanya hanya pada satu sisi badan. Keadaan ini bermula di tangan lebih kerap daripada kaki. Pada awalnya, tanda utama mungkin fascication, tetapi akhirnya, berkembang dengan kedua-dua tanda dan gejala neuron atas dan motor. Apabila diafragma dipengaruhi, pengudaraan mekanikal mungkin diperlukan. Penyakit ini biasanya tidak menjejaskan kognisi, dan kebanyakan orang berjaga-jaga (tanpa demensia) walaupun penyakit itu sangat maju.
Purata jangka hayat dengan ALS adalah kira-kira dua hingga lima tahun tetapi boleh berubah secara meluas, dengan lima peratus orang hidup selepas 20 tahun. Syukurlah, orang seperti saintis Stephen Hawking membantu meningkatkan kesedaran untuk ALS dan penyakit neuron motor lain.
Sclerosis Lateral Utama
Sklerosis lanjutan utama (PLS) adalah penyakit neuron motor atas, mengganggu isyarat dari otak ke korda tunjang. Sel-sel dalam korteks serebrum bertanggungjawab untuk pergerakan perlahan-lahan mati. Hasilnya adalah kelemahan progresif yang berkaitan dengan tanda-tanda neuron motor atas, seperti spastik, ketegaran, dan refleks tendon dalam.
Tidak seperti sclerosis lateral amyotrophik, penemuan neuron motor yang rendah, seperti atrofi dan fascication, tidak begitu menonjol. Ia tidak pasti betapa biasa PLS, tetapi kami percaya ia kurang biasa daripada ALS.
Pada awal penyakit ini, sklerosis sisi utama mungkin dikelirukan dengan ALS. Memandangkan ALS boleh bermula dengan hanya tanda-tanda neuron motor atas, mungkin beberapa tahun sebelum diagnosis PLS menjadi jelas. Walaupun pada masa itu, mungkin sukar untuk mengetahui keadaan mana yang menyebabkan gejala, kerana sesetengah orang dengan PLS sepatutnya akan mengembangkan penemuan neuron motor yang lebih rendah, membuktikan penyakit itu sebenarnya ALS. Semua itu adalah cara yang agak mengelirukan untuk mengatakan bahawa mungkin mustahil untuk mengetahui apakah suatu keadaan benar-benar ALS atau PLS selama beberapa tahun selepas permulaan gejala.
Keadaan lain, seperti paraparesis spastik keturunan, juga perlu diketepikan. PLS cenderung berkembang lebih perlahan daripada ALS, dengan pesakit yang biasanya hidup sehingga 20 tahun dengan gejala mereka.
Atrofi otot progresif
Dalam beberapa cara, atrofi otot progresif (PMA) adalah bertentangan dengan sclerosis lateral utama. Di PMA, hanya neuron motor yang lebih rendah terjejas, sedangkan, di PLS, hanya neuron motor atas cedera. Oleh kerana neuron motor yang rendah terjejas, kelemahan progresif adalah gejala biasa. Sejak neuron motor atas tidak terjejas, tanda-tanda neuron motor atas seperti ketegaran tidak berlaku. Atrofi otot progresif kurang biasa daripada ALS tetapi mempunyai prognosis yang lebih baik.
Ia boleh menjadi proses yang sungguh-sungguh untuk membuat diagnosis atrofi otot progresif kerana gejala serupa dengan keadaan lain. Khususnya, penyakit-penyakit seperti ALS, neuropati motor multifocal (bentuk neuropati periferal ) dan atrofi otot tulang belakang perlu terlebih dahulu diketepikan terlebih dahulu sebelum diagnosis muktamad dapat dibuat.
Palsy Bulbar Progresif
Palsu bulbar progresif melibatkan degenerasi lambat otak, yang mengandungi saraf ( saraf kranial ) yang mengawal muka, lidah, dan tekak. Akibatnya, seseorang yang mengalami lumpuh bulu progresif akan mula mengalami kesukaran bercakap, menelan dan mengunyah. Kelemahan kelamin mungkin juga menjadi lebih jelas apabila penyakit itu berlanjutan, dengan kedua-dua tanda neuron motor atas dan bawah. Orang dengan palsu bulu yang progresif juga mungkin tidak terkendali dan kadang-kadang tidak sesuai dengan ketawa atau menangis. Ia tidak biasa bagi orang-orang yang mengalami kelumpuhan bulu progresif untuk terus membangun ALS. Myasthenia gravis adalah gangguan neuromuskular autoimun yang mungkin juga hadir dengan cara yang sama.
Sindrom Post-Polio
Polio adalah virus yang menyerang neuron motor di tanduk anterior saraf tunjang, menyebabkan lumpuh. Syukurlah, disebabkan oleh vaksin yang agresif, virus ini sebahagian besarnya telah dibasmi. Namun, sesetengah orang yang mengidap penyakit ini mungkin mengadu kelemahan yang dikenali sebagai sindrom pasca polio. Ini mungkin disebabkan oleh penuaan atau kecederaan yang menyebabkan beberapa neuron motor yang masih hidup yang mengawal pergerakan anggota yang telah terjejas sebelum mati. Gangguan ini hanya memberi kesan kepada orang tua yang pernah mengalami polio pada masa lalu. Ia biasanya tidak mengancam nyawa.
Penyakit Kennedy
Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi genetik berkaitan X yang memberi kesan kepada reseptor androgen. Gangguan ini menyebabkan kelemahan perlahan dan kesakitan otot yang paling dekat dengan batang badan. Wajah, rahang, dan lidah juga terlibat. Kerana ia berkaitan dengan X, penyakit Kennedy secara umumnya mempengaruhi lelaki. Wanita dengan mutasi genetik adalah pembawa, dengan peluang 50 peratus untuk melepaskan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Wanita yang mengalami mutasi mungkin juga mengalami gejala kecil, seperti kram jari, dan bukannya kelemahan yang lebih mendalam.
Oleh sebab penyakit itu memberi kesan kepada reseptor androgen (reseptor yang mana estrogen dan testosteron dilampirkan), lelaki yang mengalami masalah ini juga mungkin mengalami gejala seperti ginekomastia (pembesaran payudara), atrofi testis, dan disfungsi erektil. Jangkauan orang dengan penyakit Kennedy biasanya normal, walaupun kelemahan mereka berlangsung, mereka mungkin memerlukan kerusi roda.
Atrofi otot tulang belakang
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang diwarisi yang kebanyakannya memberi kesan kepada kanak-kanak. Ia disebabkan oleh kecacatan gen SMN1 dan diwarisi dalam corak resesif autosom. Oleh kerana gen yang cacat ini, protein SMN tidak mencukupi, dan ini menyebabkan degenerasi neuron motor yang lebih rendah. Ini membawa kepada kelemahan dan membuang otot.
Terdapat tiga jenis utama SMA, masing-masing melibatkan kanak-kanak pada usia yang berbeza.
- Jenis 1 SMA, yang juga dikenali sebagai penyakit Werdnig-Hoffman, menjadi jelas pada masa kanak-kanak berumur enam bulan. Kanak-kanak akan mempunyai hipotonia (otot floppy) dan tidak selalunya akan bergerak secara spontan. Mereka tidak akan dapat duduk sendiri pada masa yang dijangkakan. Disebabkan kesukaran dengan saluran udara dan mengekalkan kekuatan untuk bernafas, kebanyakan kanak-kanak ini mati pada usia dua tahun.
- Jenis SMA II bermula sedikit kemudian, menjadi jelas antara umur 6 hingga 18 bulan. Kanak-kanak ini tidak akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, dan juga akan menghadapi masalah dengan pernafasan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan jenis II SMA biasanya hidup lebih lama daripada mereka yang mempunyai Werdnig-Hoffman, kadang-kadang hidup dewasa muda.
- Jenis SMA IIII juga dipanggil penyakit Kugelberg-Welander, menjadi jelas antara umur 2 dan 17 tahun. Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini mungkin mengalami kesukaran untuk berjalan atau memanjat langkah. Mereka juga mungkin menghadapi masalah seperti scoliosis . Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mempunyai gangguan ini mungkin mempunyai jangka hayat yang normal.
Diagnosis dan Rawatan
Tiada rawatan yang sangat berkesan untuk mana-mana penyakit neuron motor. Terapi perubatan memberi tumpuan kepada mengawal gejala penyakit sebaik mungkin. Walau bagaimanapun, untuk mengetahui gejala-gejala yang dijangkakan, serta mengetepikan penyakit lain yang boleh dirawat, penting untuk mendapatkan diagnosis yang betul.
Menggunakan ujian fizikal dan teknik lain seperti elektromilografi , kajian konduksi syaraf, dan ujian genetik apabila sesuai, ahli saraf boleh membantu menentukan diagnosis yang betul. Mempunyai diagnosis yang tepat membolehkan pakar neurologi anda untuk menguruskan gejala anda sebanyak mungkin dan untuk menjangka dan bersedia untuk apa-apa komplikasi yang dijangkakan.
Menangani
Pada mulanya, kami mengulas bahawa "nasib baik" penyakit neuron motor tidak biasa. Ini mungkin baik kecuali anda atau orang yang dikasihi mengembangkan salah satu syarat ini. Kemudian, selain menderita gejala-gejala penyakit ini, anda mungkin mendapati bahawa penyelidikan kurang dan sokongan kurang daripada yang anda harapkan. Walaupun penyakit ini tidak biasa, langkah-langkah seperti Akta Dadah Orphan mengarahkan lebih banyak perhatian terhadap keadaan yang kurang biasa tetapi tidak kurang penting ini.
Anda mungkin merasa sendirian jika anda telah didiagnosis dengan penyakit neuron motor. Tidak seperti kumpulan besar "penyokong kanser payudara" di luar sana, kita tidak melihat kumpulan besar, sebagai contoh, pendukung pelarut bulu progresif. Namun kesedaran semakin meningkat, dan sekurang-kurangnya untuk ALS, sokongan.
Orang yang mempunyai penyakit neuron motor memerlukan sokongan seperti mereka yang mempunyai keadaan yang lebih biasa. Walaupun anda mungkin tidak mempunyai kumpulan sokongan dalam komuniti anda, terdapat komuniti sokongan dalam talian di mana orang dengan keadaan neuron motor khusus boleh "bertemu" dan berkomunikasi dengan orang lain yang menghadapi beberapa cabaran yang sama. Walaupun kita tidak mempunyai "pil" atau pembedahan untuk merawat penyakit, terdapat banyak yang boleh dilakukan untuk membantu orang hidup dengan baik dengan penyakit ini, dan penyelidikan semasa menawarkan harapan bahawa pendahuluan akan dibuat tidak lama lagi dari masa depan.
Sumber
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Membezakan Sindrom Neuron Rendah Motor. Jurnal Neurologi, Neurosurgery, dan Psikiatri . 2016 Dis 21. (Epub sebelum cetakan).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, dan Stephen L .. Hauser. Prinsip Perubatan Dalaman Harrison. New York: Pendidikan Mc Graw-Hill, 2015. Cetak.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., dan M. Galea. Rawatan Symptomatic untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic / Penyakit Neuron Motor. Pangkalan Data Cochrane bagi Kajian Sistematik . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams dan Prinsip Neurologi Victor, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Cetak.