Anomali Ebstein adalah sejenis penyakit jantung kongenital yang dicirikan oleh perkembangan luar biasa injap tricuspid dan ventrikel kanan . Bergantung pada keparahan keabnormalan ini, gejala yang dialami oleh mereka yang dilahirkan dengan anomali Ebstein boleh berbeza-beza.
Sesetengah bayi dengan keadaan ini sakit kritikal semasa kelahiran. Lain-lain dengan anomali Ebstein hidup menjadi dewasa tanpa apa-apa gejala sama sekali.
Bagaimanapun, hampir semua orang yang dilahirkan dengan keadaan ini akan mengalami masalah jantung yang lambat laun.
Apa itu Ebstein Anomali?
Terutamanya, anomali Ebstein disebabkan oleh kegagalan injap tricuspid untuk berkembang secara normal dalam janin. Risalah injap tricuspid tidak bergerak ke dalam kedudukan normal mereka, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan semasa pembangunan. Sebaliknya, risalah-risalah itu tergelincir ke bawah, dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, risalah itu sendiri sering dilaminasi ("terperangkap") ke dinding ventrikel kanan, dan dengan demikian jangan buka dan tutup dengan sewajarnya.
Kerana injap tricuspid dalam anomali Ebstein digerakkan ke bawah, bahagian ventrikel kanan yang terletak di atas injap trikuspid yang tidak normal adalah "atrialisasi." Iaitu, ruang atrium di dalam hati akan mengandungi bukan sahaja tisu atrium normal tetapi juga bahagian daripada tisu ventrikel kanan.
Masalah Jantung
Kerana kedudukan yang tidak normal dan penyimpangan injap tricuspid yang berlaku dalam anomali Ebstein, injap biasanya "bocor." Akibatnya, regurgitasi tricuspid biasanya merupakan manifestasi utama keadaan ini.
Di samping itu, atrialisasi bahagian ventrikel kanan yang terletak di atas injap tricuspid yang dipindahkan juga menyebabkan masalah.
Bahagian atrialis dari ventrikel kanan berdenyut apabila selebihnya berada pada bahagian ventrikel kanan, dan tidak apabila atrium kanan berdegup. Tindakan otot yang tidak sumbang dalam ruang atrial membesar-besarkan regurgitasi tricuspid dan juga mencetuskan kecenderungan untuk darah di dalam atrium kanan menjadi stagnasi-suatu keadaan yang boleh menghasilkan bekuan darah.
Keterukan anomali Ebstein adalah berkaitan dengan tahap anjakan dan kecacatan injap tricuspid, dan jumlah tisu ventrikel kanan yang kemudiannya dirialized. Orang yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mempunyai gejala yang agak sedikit (atau tidak) biasanya mempunyai sesaran yang sangat kecil.
Orang yang dilahirkan dengan anomali Ebstein juga mempunyai insiden yang tinggi mempunyai masalah jantung kongenital yang lain. Ini termasuk paten foramen ovale , kecacatan septum atrium , penyumbatan alur keluar paru-paru, duktus arteriosus paten , kecacatan septum ventrikel, dan laluan elektrik tambahan di dalam hati yang boleh menghasilkan aritmia jantung . Sekiranya satu atau lebih masalah kongenital yang lain hadir, gejala dan hasil dari orang-orang dengan anomali Ebstein seringkali menjadi lebih teruk.
Punca
Anomali Ebstein berlaku pada kira-kira 1 dari 20,000 kelahiran hidup.
Walaupun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan anomali Ebstein, tiada mutasi tertentu dianggap sebagai punca utama keadaan ini. Persatuan antara anomali Ebstein dan penggunaan litium atau benzodiazepin ibu mengandung telah dilaporkan, tetapi tiada persatuan kausal telah terbukti. Untuk sebahagian besar, anomali Ebstein muncul secara rawak.
Gejala
Gejala-gejala yang dialami oleh orang-orang dengan anomali Ebstein berbeza-beza, bergantung kepada tahap ketidakselesaan injap tricuspid dan kehadiran atau ketiadaan masalah jantung kongenital yang lain.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan disfungsi injap tricuspid yang teruk yang disebabkan oleh anomali Ebstein sering juga mempunyai masalah jantung kongenital yang lain, dan mungkin sakit kritikal dari lahir.
Bayi ini sering mempunyai sianosis yang teruk (tahap oksigen darah rendah), dyspnea , kelemahan, dan edema (bengkak).
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mempunyai regurgitasi tricuspid yang signifikan, tetapi tidak ada masalah jantung kongenital yang serius, mungkin bayi yang sihat tetapi sering akan mengalami kegagalan jantung yang betul sama ada semasa kanak-kanak atau dewasa.
Sebaliknya, jika disfungsi injap tricuspid hanya ringan, seseorang yang mempunyai anomali Ebstein boleh kekal tanpa gejala sepanjang hidup mereka.
Ada persatuan yang kuat antara anomali Ebstein dan laluan elektrik anomali di dalam hati. Ini yang disebut "laluan aksesori" mewujudkan hubungan elektrik yang tidak normal antara salah satu atria dan salah satu ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir menyambungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Laluan aksesori ini sering menyebabkan jenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reintran atrioventricular (AVRT) . Kadang-kadang laluan aksesori yang sama ini boleh menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White , yang boleh membawa bukan sahaja kepada AVRT, tetapi juga kepada aritmia yang lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikular . Akibatnya, laluan aksesori ini boleh meningkatkan risiko kematian secara tiba-tiba.
Kerana anomali Ebstein sering menghasilkan aliran darah yang lembab di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk di sana. Sekiranya bekuan darah ini merebak (iaitu, terputus), mereka boleh melakukan peredaran darah dan menyebabkan kerosakan tisu. Anomali Ebstein dikaitkan dengan kejadian embolus paru - paru yang meningkat, dan (kerana bekuan dari atrium kanan boleh bergerak melalui paten foramen ovale ke atrium kiri), mereka juga boleh menyebabkan strok.
Penyebab utama kematian dari anomali Ebstein ialah kegagalan jantung dan kematian secara tiba-tiba.
Diagnosis
Ujian utama dalam mendiagnosis anomali Ebstein ialah echocardiogram-secara umumnya, ujian echo transesophageal memberikan hasil yang paling tepat. Dengan echocardiogram, kehadiran dan tahap ketidakselesaan injap tricuspid dapat dinilai dengan tepat, dan kebanyakan kecacatan jantung kongenital yang mungkin ada juga dapat dikesan.
Pada orang dewasa dan kanak-kanak yang menerima penilaian awal mereka untuk anomali Ebstein, ujian senaman biasanya dilakukan untuk menilai kemampuan latihan mereka, pengoksigenan darah semasa senaman, dan tindak balas kadar jantung dan tekanan darah mereka. Pengukuran ini membantu dalam menentukan keterpurukan keseluruhan keadaan jantung mereka, dan keperluan dan keperluan rawatan pembedahan.
Ia juga penting untuk menilai orang yang mempunyai anomali Ebstein kerana kehadiran aritmia jantung. Sebagai tambahan kepada elektrokardiogram tahunan (ECG) dan pemantauan ECG ambulatori , kebanyakan orang ini harus dinilai oleh ahli elektrofisiologi jantung sebaiknya mereka didiagnosis, untuk menilai kemungkinan mereka untuk merangsang aritmia yang berbahaya.
Rawatan
Secara umum, jika anomali Ebstein menghasilkan simptom yang ketara, rawatan itu adalah pembedahan pembedahan.
Pembedahan pada bayi yang baru lahir dengan anomali Ebstein yang teruk biasanya tertunda selama mungkin, kerana risiko tinggi untuk memperbaiki masalah ini pada bayi. Bayi ini biasanya dikendalikan dengan sokongan perubatan yang agresif dalam unit rawatan rapi, dalam usaha untuk melambatkan pembedahan sehingga mereka mempunyai peluang untuk berkembang. Sekiranya mungkin, pembedahan tertunda selama sekurang-kurangnya beberapa bulan.
Pada kanak-kanak dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, pembedahan pembedahan sangat disyorkan sebaik sahaja gejala timbul. Walau bagaimanapun, jika mereka mempunyai tahap kegagalan jantung yang ketara, percubaan dibuat untuk menstabilkan mereka dengan terapi perubatan sebelum beroperasi.
Prosedur pembedahan yang digunakan untuk anomali Ebstein boleh agak rumit, dan campur tangan pembedahan spesifik yang dilakukan berbeza dari orang ke orang, bergantung kepada keadaan injap tricuspid, kehadiran atau ketiadaan cacat jantung kongenital tambahan, sama ada atau tidak kegagalan jantung yang teruk hadir, dan pada usia pesakit.
Secara umumnya matlamat pembedahan adalah untuk menormalkan (seberapa banyak yang mungkin) kedudukan dan fungsi injap tricuspid, dan untuk mengurangkan atrialisasi ventrikel kanan. Dalam kes-kes yang lebih ringan, matlamat ini boleh didekati dengan menggunakan teknik pembedahan dan pembetulan semula injap tricuspid. Dalam kes yang lebih teruk, penggantian injap tricuspid dengan injap buatan diperlukan. Pembedahan untuk anomali Ebstein juga menggabungkan pembaikan kecacatan septum atrial dan / atau ventrikel jika ada, dan mana-mana masalah jantung kongenital yang lain yang didiagnosis.
Kanak-kanak dan orang dewasa yang didiagnosis dengan hanya anomali Ebstein yang ringan, dan yang tidak mempunyai gejala, sering tidak memerlukan pembedahan sama sekali. Walau bagaimanapun, mereka masih memerlukan pemantauan berhati-hati sepanjang hayat mereka untuk sebarang perubahan dalam keadaan jantung mereka. Tambahan pula, walaupun anomali "ringan" Ebstein mereka, mereka masih mempunyai laluan elektrik aksesori dan oleh itu risiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian secara tiba-tiba. Jadi penilaian yang teliti perlu dilakukan untuk memeriksa risiko ini. Sekiranya laluan aksesori yang berbahaya dikenal pasti, terapi ablasi perlu dipertimbangkan untuk menghilangkan sambungan elektrik yang tidak normal.
Hasil Jangka Panjang
Prognosis anomali Ebstein bergantung pada keterukan masalah injap trikuspid, dan kehadiran atau ketiadaan masalah jantung kongenital yang lain. Pada bayi dengan keadaan ini yang dilahirkan dengan kritikal, risiko kematian adalah lebih tinggi 30 peratus mati sebelum mereka dapat dilepaskan dari hospital.
Risiko kematian awal apabila anomali Ebstein didiagnosis pada zaman kanak-kanak atau masa dewasa juga bergantung kepada keterukan keadaan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa dekad kebelakangan ini, pengurusan bedah yang agresif, dan rawatan prophylactic terhadap aritmia jantung yang berpotensi, telah meningkatkan prognosis orang dengan anomali Ebstein.
A Word From
Anomali Ebstein adalah kecacatan kongenital dan pemalsuan injap tricuspid. Kepentingan keadaan ini bervariasi dari orang ke orang, dan berkisar dari sangat teruk menjadi agak ringan. Adalah penting bagi sesiapa yang mempunyai anomali Ebstein, malah mereka yang mempunyai bentuk yang sangat ringan, untuk menerima penilaian jantung dan pemantauan sepanjang hayat. Dengan teknik pembedahan moden dan pengurusan yang berhati-hati, ramalan orang dengan anomali Ebstein telah bertambah baik dalam beberapa dekad kebelakangan ini.
> Sumber:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Kemas kini Fokus 2008 Diperbadankan Ke Garis Panduan Acc / Aha 2006 Bagi Pengurusan Pesakit dengan Penyakit Jantung Valvular: Laporan American College of Cardiology / Pasukan Petugas Persatuan Jantung Amerika Mengenai Garis Panduan Amalan (Jawatankuasa Penulisan untuk Meninjau Garis Panduan 1998 untuk Pengurusan Pesakit dengan Penyakit Jantung Valvular): disahkan oleh Persatuan Kardiovaskular Anesthesiologists, Persatuan untuk Angiografi Kardiovaskular dan Intervensi, dan Persatuan Ahli Bedah Thoracic. Edaran 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Kajian Ebstein Anomali: Apa Yang Sekarang, Apa Seterusnya? Pakar Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.