MTHFR Mutasi dan Penyakit Gene: Memahami Hubungan

Temubual Dengan Dr. Ben Lynch, Pakar pada MTHFR Polymorphisms

Mutasi MTHFR - perubahan kepada gen yang semakin dikaitkan dengan pelbagai penyakit - termasuk penyakit tiroid - menjadi topik yang semakin panas dan kontroversi. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai teori-teori dan perkembangan yang berkaitan dengan MTHFR - yang merupakan singkatan untuk gen yang dipanggil methylenetetrahydrofolate reductase, saya berpaling kepada Dr Ben Lynch, seorang pakar naturopati yang telah menumpukan perhatian pada polimorfisme MTHFR dan perubahan genetik, dan hubungan dengan penyakit dan syarat. Dr. Lynch menjalankan laman web, Mthfr.net, yang berdedikasi untuk penyelidikan dan kesedaran mengenai MTHFR, dan bukunya mengenai subjek itu diterbitkan pada tahun 2014.

Soalan: Bolehkah anda jelaskan, bagi mereka yang tidak tahu atau tidak pernah mendengar, sama ada polimorfisme MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Gen MTHFR menghasilkan enzim yang dipanggil redetase methylenetetrahydrofolate. Kerja untuk enzim MTHFR adalah untuk menukar satu bentuk folat ke dalam bentuk folat yang paling aktif dan boleh digunakan dalam tubuh manusia - dalam setiap sel tunggal. MTHFR mengambil asid folik dan mengubahnya supaya badan dapat menggunakannya. Asid folat itu sendiri tidak bernilai - tidak ada apa-apa - sehingga ia dijalankan melalui pelbagai enzim dalam badan dan berubah menjadi bentuk folat yang boleh digunakan oleh tubuh - seperti metiltetrahidrofolat, atau biasanya dipendekkan sebagai metilfolat.

Methylfolate adalah sebatian utama yang melaksanakan dua tugas kritikal.

Pertama, metilfolat membantu membuat neurotransmiter di otak anda. Neurotransmiter adalah apa yang membolehkan kita berfikir, tidur, lari, emosi dan jelas. Apabila tahap metilfolat adalah rendah, begitu juga neurotransmitter anda.

Pengeluaran neurotransmiter yang rendah boleh menyebabkan keadaan kelakuan ketagihan, kemurungan, kebimbangan, ADHD, mania, kerengsaan, insomnia, gangguan pembelajaran dan lain-lain.

Dua, metilfolat juga membolehkan kita membuat sebatian kritikal yang dipanggil s-adenosylmethionine - juga dikenali sebagai SAMe. SAME adalah kritikal kerana ia membantu mengawal lebih dari 200 enzim dalam tubuh manusia - ini hanya kedua untuk adenosin trifosfat (ATP), iaitu unit kuasa selular badan.

Tanpa ATP, kehidupan terhenti. Tanpa SAMA, kehidupan terhenti.

Dengan menurunkan tahap SAMe , anda, atau orang yang anda sayangi, berisiko tinggi seperti kanser, ketidaksuburan, keguguran, autisme, sindrom Down, trombosis, tekanan darah tinggi , masalah bercakap dan masalah kesihatan yang lain.

Ia sangat biasa bagi gen MTHFR untuk tidak berfungsi dan juga perlu. Mengapa? Kerana satu dari dua orang mempunyai kawasan dalam gen MTHFR yang mempunyai pangkalan DNA yang salah. Perubahan asas DNA ini dipanggil polimorfisme. Poli bermaksud 'banyak' dan bentuk makna 'morphic'. Apabila gen MTHFR mempunyai polimorfisme, enzim yang dihasilkannya mempunyai bentuk yang berubah. Bentuk yang diubah mengurangkan keupayaan fungsi enzim MTHFR. Fungsi yang diubah menyebabkan penurunan fungsi neurotransmitter dan mengurangkan pengeluaran SAME.

Soalan: Apakah jalur metilasi dan apa yang mereka lakukan?

Dr. Ben Lynch: Mari kita mulailah methylation . Methylation adalah tindakan mengambil karbon tunggal dan tiga hidrogen, iaitu kumpulan metil, dan memilikinya melekat pada enzim di dalam badan anda. Apabila kumpulan metil ini melekat pada enzim, enzim melakukan tindakan. Tindakan umum yang dilakukan oleh metilasi yang anda hargai setiap hari adalah pecahan histamin.

Sebuah kumpulan metil dibuat oleh laluan metilasi dan ia mengapung sekitar sehingga ia mendapati enzim tertentu untuk mengikat. Dalam kes ini, kumpulan metil mengikat histamine. Apabila kumpulan metil mengikat histamine, histamin memecah dan hilang.

Anda kini boleh mengetahui apa yang berlaku jika laluan metilasi anda tidak menghasilkan kumpulan metil yang mencukupi dalam kes ini. Histamin anda tidak pecah dan paras paras histamin anda meningkat, menyebabkan hidung anda berjalan dan mata gatal-gatal.

Apakah fungsi SAME ? Fungsi SAMe adalah dengan mengambil apa yang dikenali sebagai 'kumpulan metil' dan memberikannya kepada lebih daripada 200 enzim dalam badan untuk melaksanakan pelbagai fungsi kritikal.

Beberapa fungsi utama kumpulan metil yang disumbangkan ini adalah untuk:

Soalan: Bagaimanakah anda menyedari MTHFR, dan apa yang mendorong anda untuk membuat perang salib profesional anda?

Dr. Ben Lynch: Suatu petang, seorang wanita bertanya kepada saya tentang pilihan rawatan semulajadi untuk gangguan bipolar. Saya mula merengut semua pendekatan semulajadi biasa untuk menstabilkan mereka yang mempunyai masalah bipolar. Untuk sebab-sebab tertentu, saya merasakan jawapan saya tidak lengkap, mungkin kerana saya telah keluar dari sekolah perubatan selama beberapa tahun dan saya ingin melihat sama ada penyelidikan mengeluarkan sesuatu yang baru.

Jadi saya memukul penyelidikan dan mendapati penyelidik menyiasat bipolar dan genetik, khususnya MTHFR. Saya tidak tahu apa yang MTHFR jadi saya memasuki 'MTHFR' ke dalam pangkalan data penyelidikan perubatan, PubMed, iaitu pangkalan data penyelidikan Perpustakaan Perubatan Negara AS. Saya kagum apa yang datang kepada saya. Lebih 3,000 kertas pada masa itu. Kini lebih daripada 5,200 kertas kerja hanya pada MTHFR sahaja - dan semakin meningkat.

Semasa saya meneliti tajuk-tajuk kertas penyelidikan dengan MTHFR di dalamnya, saya kagum dengan berapa banyak keadaan yang muncul. Lepuh lebat, hipertensi, trombosis , skizofrenia, infark miokard ( serangan jantung ), leukemia limfoblastik akut , kehilangan kehamilan berulang - dan ini hanya pada halaman 1 !! (Anda boleh lihat sendiri!)

Saya sangat terkejut bahawa saya tidak pernah mendengar tentang ini bahawa saya sebenarnya 'tweeted' tentang MTHFR - dan saya tidak pernah 'tweet'. Keesokan harinya, saya dibombardir oleh orang-orang yang mencari pakar perubatan mengenai MTHFR. Tidak perlu dikatakan, pengetahuan saya adalah nihil tetapi saya berjanji kepada mereka bahawa saya akan belajar. Sehingga hari ini, saya terus mempelajari kerumitan MTHFR dan menyampaikan pengetahuan saya kepada doktor.

Polimorfisme MTHFR sangat umum dan merosakkan jutaan dan berjuta-juta orang. Namun, dengan kesedaran, mereka yang mempunyai polimorfisme MTHFR dapat meningkatkan kemungkinan hidup mereka yang sihat jika mereka tahu bahawa gaya hidup, dedikasi makanan dan alam sekitar mereka sangat mempercepatkan risiko penyakit mereka.

Soalan: Kesihatan siapa yang boleh memberi manfaat paling banyak dari kesedaran tentang MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Sederhana - mereka yang mempunyai polimorfisme genetik dalam gen MTHFR mereka - yang ingat, adalah satu daripada dua daripada kita. Malah orang-orang yang tidak mempunyai polimorfisme MTHFR mendapat manfaat mengetahui mengenainya kerana orang yang dikasihi atau rakan mereka mungkin memilikinya dan jika mereka diberitahu mengenainya, mereka mungkin memberi kesan kepada kehidupan mereka dengan ketara.

Perlu diingat bahawa doktor perlu dimaklumkan tentang betapa pentingnya MTHFR adalah kerana mereka adalah yang menguruskan kesihatan pesakit. Oleh itu, ia terpulang kepada doktor untuk memaklumkan pesakit dan menyaringnya untuk polimorfisme MTHFR.

Soalan: Siapa yang patut mendapat ujian untuk MTHFR dan di mana / bagaimanakah seseorang dapat diuji?

Dr. Ben Lynch: Semua orang perlu diuji. Mengapa? Kerana 1 dari 2 orang terjejas dan jika seseorang tahu bahawa mereka mempunyai polimorfisme MTHFR, mereka tahu mereka harus sangat proaktif dalam menjaga diri mereka sendiri.

Ujian untuk MTHFR perlu dilihat sebagai ujian skrining. Jika seseorang mahu hamil, mereka menguji MTHFR. Jika seseorang ingin mengurangkan faktor risiko penyakit secara umum dan mengoptimumkan kesihatan mereka, mereka menguji MTHFR. Jika seseorang ingin mengenal pasti mengapa keluarga mereka nampaknya mempunyai lebih banyak risiko gangguan neurologi, penyakit kardiovaskular , kanser, kemurungan atau autisme untuk menamakan beberapa, mereka menguji MTHFR.

Jika anda mendekati doktor anda untuk menyaring anda untuk MTHFR, dua perkara akan berlaku. Satu, mereka tidak tahu apa itu dan dua, mereka akan menyatakan MTHFR bukan masalah besar dan tidak ada yang perlu dikhuatiri - ia adalah satu cara.

Sekiranya anda mempunyai seorang doktor yang sedang progresif, mereka akan menguji anda untuk polimorfisme MTHFR. Satu kata berhati-hati di sini.

Banyak syarikat insurans tidak meliputi ujian MTHFR dan jika mereka mengatakan mereka melakukannya, mereka masih boleh kembali dan mengenakan yuran yang terlalu tinggi.

Yang mengatakan, terdapat beberapa syarikat ujian yang boleh dipercayai di luar sana yang melakukan ujian MTHFR dengan pasti dan mampu dan bahkan mungkin dilindungi oleh insurans.

Kedua-dua syarikat ujian MTHFR yang terkemuka ialah Lab Spectracell dan mana-mana Ujian Makmal Sekarang.

Jika anda tidak mempunyai insurans, daripada perbelanjaan poket tidak begitu buruk, terutamanya memandangkan potensi perubahan kehidupan yang mungkin anda dapatkan.

Untuk maklumat mengenai pilihan ujian MTHFR - bersama dengan pertimbangan etika - pelajari lebih lanjut di laman web MTHFR.

Soalan: Apakah cadangan utama anda untuk orang yang mempunyai polimorfisme MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Polimorfisme MTHFR telah wujud untuk generasi dan generasi - dan mereka disahkan pada kadar yang lebih cepat disebabkan oleh suplemen asid folik. )

Saya percaya pilihan makanan yang tidak baik, persekitaran yang tidak sihat, gaya hidup yang cepat, pelobi korporat dan ubat berasaskan gejala menyumbang kepada ekspresi polimorfisme MTHFR.

Yang berkata, ia adalah orang kritikal yang terperangkap dan berhenti mendengar iklan ubat di TV yang memohon 'Tanya doktor anda jika ubat ini sesuai untuk anda.' Saya boleh memberitahu anda sekarang, tidak.

Cadangan teratas dalam bentuk peluru - dan memberi anda tahu saya mengamalkan apa yang saya katakan - adalah berikut:

Soalan: Adakah terdapat kaitan antara kesihatan tiroid dan MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Ya ada. Kita semua tahu bagaimana hypothyroidism yang berleluasa.

Jika seseorang itu hipotiroid, bermakna kelenjar tiroid berfungsi dengan perlahan, maka individu tersebut akan mempunyai enzim MTHFR yang lembap juga - walaupun orang ini tidak mempunyai polimorfisme MTHFR.

Mengapa?

Kerana tiroid menghasilkan apa yang dipanggil T4, juga dikenali sebagai tiroksin . Thyroxine membantu menghasilkan bentuk vitamin B2 yang paling aktif, flavin adenine dinucleotide (FAD).

Vitamin B2 mesti ditukar menjadi FAD aktif oleh tiroksin supaya badan dapat menggunakan vitamin B2 dengan berkesan.

Sambungan antara FAD dan MTHFR adalah bahawa enzim MTHFR mesti mempunyai bekalan FAD yang cukup untuk berfungsi. Sekiranya tahap FAD adalah rendah kerana paras tiroksin yang rendah, maka enzim MTHFR melambatkan, menyebabkan tahap metilfolat yang rendah. Kini kita tahu dari atas bahawa metilfolat rendah membawa kepada neurotransmitter rendah dan SAME yang rendah.

Soalan: Apa yang boleh dilakukan pesakit hipotiroid, iaitu perubahan nutrisi dan gaya hidup, untuk menghalang perencatan MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Pesakit hipotiroid mesti mempunyai doktor mereka memantau TSH, T4, T3, dan antibodi tiroid selalunya untuk mengoptimumkan fungsi tiroid . Sekiranya ada nilai-nilai ini, maka fungsi tiroid akan dikompromi dan enzim MTHFR akan menjadi sama.

Adalah penting bahawa doktor memantau semua penanda ini dan bukan hanya TSH . Pengukuran TSH dengan sendirinya tidak bernilai. Ia sama dengan seseorang yang bertanya kepada anda di mana kekunci kereta dan anda menjawab, "Di sana." 'Di mana?' anda bertanya lagi. Mereka menjawab, "Di sana." Tidak sangat membantu melainkan jika orang itu sebenarnya menunjukkan di mana 'ada' atau mendefinisikannya lebih baik untuk anda.

Nutrien utama untuk fungsi tiroid adalah magnesium, yodium, selenium, zink dan tirosin - yang berasal dari makan - dan menyerap - cukup protein.

Metilfolat, yang dihasilkan oleh enzim MTHFR, juga diperlukan untuk membantu mengubah tyrosin menjadi hormon tiroid aktif.

Perubahan gaya hidup untuk mengoptimumkan tiroid anda adalah untuk menghadkan pendedahan kepada klorin, bromin (bromida), dan fluorida - pada dasarnya halogen lain. Mengapa? Kerana halogen lain ini meniru pertahanan yodium halogen, dan itu menghalang iodin daripada mengikat kepada reseptor pada kelenjar tiroid anda.

Jika anda mempunyai halogen lain pada reseptor tiroid anda, bagaimanakah iodin sepatutnya terikat? Sulit - terutamanya jika seseorang itu kekurangan iodin dan beberapa wanita Amerika kekurangan iodin .

Bercakap dengan doktor anda tentang cara memantau paras yodium dan menambah dengan betul apabila perlu.

Saya cadangkan memasang penapis mandi klorin untuk mandi anda, menapis air minuman anda, menghadkan pendedahan kepada fluorida, dan mengehadkan atau mengelakkan soda minuman, kerana banyak sodium sitrus mengandungi minyak sayur brominated.

Perubahan alam sekitar untuk melindungi tiroid anda akan mengelakkan logam berat seperti merkuri. Merkuri dan logam berat lain sangat toksik kepada tiroid. Amalgam merkuri diteliti untuk menjadi faktor yang memudaratkan yang menyebabkan penyakit Hashimoto.

Makanan berleluasa yang memberi kesan negatif kepada tiroid anda adalah gluten. Mengeluarkan gluten sepenuhnya dari diet anda boleh meningkatkan ketara tiroid anda . Ini bermakna mengelakkan 100% - tidak memakan sekali seminggu atau sebulan sekali - mengelakkan diri sepenuhnya. Ini amat penting jika anda mempunyai penyakit seliak.

Soalan: Bolehkah anda memberitahu kami tentang laman web MTHFR.net anda?

Dr. Ben Lynch: Saya melakukan kerja rumah saya. Jika saya nyatakan sesuatu, saya memetik penyelidikan atau saya menyatakan dengan jelas bahawa ia adalah teori kerja. Saya tidak berpura-pura tahu apa yang saya tidak lakukan. Jika saya tidak tahu sesuatu, saya tidak menulis atau membuat beberapa jawapan, saya hanya mengatakan tiga perkataan - "Saya tidak tahu."

Jika orang akan berdiri dan memahami bahawa kata "Saya tidak tahu" adalah baik dan bermanfaat, maka bidang perubatan dan bidang kehidupan yang lain akan menjadi lebih baik.

Saya sentiasa membaca - dan menganalisis dengan kritikal - makalah penyelidikan canggih pada MTHFR, metilasi, nutrigenomik, satu metabolisme karbon, fungsi mitokondria dan epigenetik. Saya suka apa yang saya lakukan dan saya benar-benar asyik dan bersemangat mengenainya juga. Mengapa? Kerana saya tahu ia akan mengubah cara mengamalkan ubat.

Model perubatan hari ini adalah salah satu yang perlu dibuang keluar dari tingkap. Model berasaskan penyakit-gejala sangat tidak berkesan dan doktor tahu ini. Mereka beralih kepada ubat naturopati dan berfungsi. Masalahnya ialah doktor-doktor ini terus mengamalkan model berasaskan penyakit-gejala yang sama dengan menggunakan suplemen, herba dan ramuan lain daripada dadah dan pembedahan. Ya, ini adalah penambahbaikan paling banyak masa tetapi masih tidak menimbulkan sebab yang mendasar mengapa pesakitnya sakit.

Saya mendidik pakar perubatan lain tentang model baru yang muncul dari semua ini dan itu adalah nutrigenomik biokimia. Apabila seorang doktor memberi tumpuan kepada gaya hidup pesakit, diet, persekitaran sekitar, hobi, status emosi, biokimia, genetik dan ekspresi genetik, maka perkara yang menakjubkan akan berlaku. Hanya tanya doktor yang telah menghadiri beberapa persidangan saya. Keluk pembelajaran adalah curam dan terus terang sakit, tetapi sangat berfaedah kerana sekali anda belajar, anda terus menyempurnakannya dan pesakit anda menjadi lebih cepat - dan lebih cepat.

Tidak ada yang lebih baik untuk seorang doktor kemudian perlu meletakkan tanda di pintu depan - "Pesakit yang diperlukan. Semua yang lain saya sihat. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch adalah seorang doktor naturopati yang telah menumpukan penyelidikan dan pengajarannya mengenai polimorfisme MTHFR dan perubahan genetik, dan hubungannya dengan penyakit. Laman web Dr. Lynch http://mthfr.net mempunyai penyelidikan, artikel, pautan dan maklumat yang berkaitan dengan MTHFR mutasi genetik dan polimorfisme. Buku beliau mengenai topik ini akan tersedia pada musim bunga 2014 di laman web ini, dan kedai buku dalam talian. Anda juga boleh mencari Dr. Lynch di Facebook.